Translokacionet Robertsonian: përshkrimi, karakteristikat dhe karakteristikat e

I tërë vëllimi i materialit gjenetik të përfshira në të gjitha 46 çifte të kromozomeve. Një kromozom është i njohur nga biologjia, gjendet në bërthamën e qelizës. Një person i shëndetshëm ka një karyotype prej 23 çifte të kromozomeve diploide. Kjo është 46 XX - kromozom vendosur gra dhe 46 XY - set mashkull të kromozomeve. Kur ju thyejnë ndonjë nga kromozom, themelore "bartës" i kodit gjenetik, lloje të ndryshme të shkeljeve të ndodhë.

Mutacionet nuk janë unike për njerëzit. Ndryshime të vogla në materialin gjenetik të kontribuojnë në diversitetin e manifestimeve të natyrës. Në të ashtuquajturin balancuar ndryshimin kromozomale translocation ndodh pa një humbje të informacionit dhe pa dyfishimin e panevojshëm. Më shpesh kjo ndodh gjatë mejoza (ndarjes kromozomeve), përveç kësaj, nganjëherë një pjesë e kromozomeve janë të dyfishta (dyfishim ndodh), dhe atëherë pasojat janë të paparashikueshme. Por ne do të konsiderojë vetëm translokacionet Robertsonian, karakteristikat dhe efektet e tyre.

Robertsonian Translocation - çfarë është ajo? Problemet gjenetike të njerëzimit

Për shkak të shpërthimit të kromozomit pranë Centromere ka ndryshime strukturore në kodin gjenetik të njeriut. Hendeku mund të jetë një e vetme, por kjo ndodh dhe përsëri. Një krah i kromozomit pas pushim (zakonisht krah të shkurtër) është e humbur. Por të vijnë të gjithë rastet kur pushim ndodh njëkohësisht në 2 kromozome, krahë të shkurtra të cilat janë swapped. Ndonjëherë, ato janë subjekt i translocation vetëm pjesë të shpatullën. Por të tilla armëve shkurtër e kromozomeve acrocentric në tipin (ku Centromere ndan kromozom në një krahë të gjatë dhe të shkurtër) nuk mbajnë informacion jetik. Përveç humbjes së elementeve të tilla nuk është aq e rëndësishme për shkak se materiali trashëguar kopjohet në kromozomet e tjera acrocentric.

Por, kur e ndau krahun shkurtër perziera me krahë të shkurtra të një gjen, dhe gjatësia e mbetur është ngjitur edhe me njëri-tjetrin, një Translocation tillë nuk është më i balancuar. Të tilla "rirregullim" e materialit gjenetik - kjo është një Translocation Robertsonian.

Unë hulumtuar dhe e përshkroi këtë lloj të translocation W. Robertson në vitin 1916. Dhe emri i tij u quajt dhe një anomali. Translocation Robertsonian mund të çojë në zhvillimin e kancerit, por nuk mund të ndikojë në pamjen dhe shëndetin e transportuesit. Megjithatë, fëmija në shumicën e rasteve, në qoftë se një prind ka të translokacionin, i lindur me aftësi të kufizuara.

mutacion Si të përbashkët?

Për shkak të përmirësimeve në teknologji dhe në zhvillimin e gjenetikës si një shkencë, sot është e mundur për të ditur paraprakisht nëse ka anomali në karyotype e fëmijës së palindur. Ajo tani është e mundur për të kryer statistikat: sa shpesh ka anomali gjenetike? Sipas të dhënave aktuale, translokacionet Robertsonian ndodhin në një nga një porsalindur mijë. Më shpesh diagnostikuar translokacionin e kromozomit 21.

kromozomale Translocation vogël ka absolutisht asnjë kërcënim për bartësit e saj. Por kur ajo ndikon në elemente të rëndësishme të kodit, fëmija mund të lindë i vdekur ose të vdesin brenda disa muajve, të tilla si, për shembull, rasti me i Patau sindromi. Por sindromi Patau ndodh shumë rrallë. Diku 1 në 15.000 lindje.

Faktorët që kontribuojnë në shfaqjen e një translocation në kromozomet

Në natyrë, ka mutacion spontane, dmth, paprovokuar. Por mjedisi bën rregullimet e veta në zhvillimin e gjenomit. Disa faktorë kontribuojnë në ndryshimet më të shpeshta mutational. Këta faktorë janë quajtur mutagjene. I njohur nga faktorët e mëposhtëm:

• ndikojnë bazave azotike;
• biopolimeret huaj ADN-së;
• amënor futje alkoolit gjatë shtatzënisë;
• ndikimi i viruseve gjatë shtatzënisë.

Translocation më i zakonshëm ndodh për shkak të efekteve të dëmshme të rrezatimit në trup. Ajo ndikon rrezatimit ultravjollcë, protonet dhe X-rrezet dhe rrezet gama.

Të cilat janë subjekt për të ndryshuar kromozom?

Nënshtrohen translokacionin e kromozomit 13, 14, 15 dhe 21. më të njohura dhe të rrezikshme translokacionin - një translocation Robertsonian mes kromozome 14 dhe 21.

Nëse si rezultat i formave meiozës kromozomeve ekstra (Trisomy) fetale me translocation të tillë, fëmija do të jetë i lindur me sindromin Down. I njëjti rast është e mundur në qoftë se Robertsonian Translocation ka ndodhur mes kromozome 15 dhe 21.

Translokacioni i kromozom intervalit D

Robertsonian Translocation kromozom Group D ndikon në kromozome vetëm acrocentric. Kromozomet 13 dhe 14 janë të përfshirë në translokacionet në 74% të rasteve, dhe ata janë quajtur translokacionet paekuilibruar, të cilat shpesh janë pasoja të rrezikshme për jetën nuk janë.

Megjithatë, nuk është një rrethanë që mund të shoqërojnë anomali të tilla. translokacioni Robertsonian 13, 14 në meshkuj mund të çojë në fertilitetit dëmtuar e transportuesit mashkull (45 xy kromozom caktuar). Për shkak të faktit se, për shkak të humbjes së dy krahët të shkurtër në vend të 2 palë kromozomesh shpesh ka vetëm një që ka dy të gjatë, gamete një njeri të tillë nuk mund të japë një pasardhës të qëndrueshëm.

E njëjta Translocation Robertsonian 13, 14 në femra dhe redukton aftësinë e saj për të pasur një fëmijë. Mujore ka gra të tilla, por ka pasur raste kur ata lindin fëmijë të shëndetshëm. Por statistikat tregojnë se ende është e rrallë. Në thelb, fëmijët e tyre nuk janë të qëndrueshme.

Pasojat e translokacionet

Ne kemi gjetur se disa ndryshime strukturore janë mjaft normale dhe nuk e kërcënojnë. Njësia Robertsonian Translocation përcaktohet vetëm nga analiza. Por ri-Translocation në setin e brezit të ardhshëm të kromozomeve tashmë të rrezikshme.

Translocation Robertsonian 15 dhe 21 në lidhje me ndryshime të tjera strukturore mund edhe të jenë katastrofike. Të gjitha pasojat e ndryshimeve të caktuara strukturore në karyotype përshkruar më në detaje. Kujtojnë se karyotype - kjo është e natyrshme në grup individual të kromozomeve në bërthamë.

Trisomy dhe Translocation

Për më tepër translokacionet Gjenetikë izoluar anomali të tilla si një kromozom Trisomy. Trisomy do të thotë se karyotype fetusit ka vendosur një nga kromozomet triploid në vend të 2 kopje ndonjëherë ndodh Trisomy mozaik. Kjo është triploid grup i vërejtur jo në të gjitha qelizat e trupit.

Trisomy kombinuar me translocation Robertsonian të çon në pasoja shumë të rënda: të tilla si sindromi Patau, Edwards dhe sindromi më të zakonshme Down. Në disa raste, grupi i anomalive të çon në dështim në fazat e hershme.

Sindromi Down. manifestime

Duhet të theksohet se Translocation përfshin kromozome 21 dhe 22 janë më të qëndrueshme. anomali të tilla nuk janë fatale, nuk janë gjysmë-vdekjeprurëse, por thjesht të çojë në pengesa në zhvillim. Kështu, Trisomy 21 në kombinim me një translocation Robertsonian në karyotype në analizën e karyotype fetusit - një sigurt "shenjë" e sindromi i Daunit, një sëmundje gjenetike.

Sindromi Down është e karakterizuar nga dy aftësi të kufizuara fizike dhe mendore. Parashikimi i jetës së këtyre njerëzve është e favorshme. Pavarësisht nga sëmundjet e zemrës dhe disa ndryshime fiziologjike në skelet, dhe trupi i tyre është duke funksionuar normalisht.

Tiparet karakteristike të sindromi:

• fytyrë sheshtë;
• gjuhë zgjeruar;
• një shumë të lëkurës në qafë, do të dele;
• clinodactyly (lakim i gishta);
• epicanthus;
• sëmundjet e zemrës është e mundur në 40% të rasteve.

Njerëzit me këtë sindrom ngadalë fillojnë të shkojnë, për të thënë fjalët. Dhe gjithashtu për të mësuar atë më të vështirë se sa fëmijët e tjerë të së njëjtës moshë.

Megjithatë ata janë të aftë për punë produktive në komunitet dhe me një përkrahje dhe pune e duhur me këta fëmijë ata socializohen edhe në të ardhmen.

sindromi Patau

Sindromi është më pak e zakonshme se sindromin Down, por defektet e llojeve të ndryshme të kenë një fëmijë të tillë shumë. Pothuajse 80% e fëmijëve me këtë diagnozë vdesin brenda 1 vit të moshës.

Në vitin 1960 ai ka studiuar këtë anomali dhe zbuloi shkaqet gjenetike të dështimit Klaus Patau, edhe pse për të në 1657 e përshkroi sindromi T. Bartolini. Rreziku i këtyre çrregullimeve është rritur në gratë që të lindë një fëmijë pas 31 vjetësh.

Këta fëmijë janë defekte të shumta fizike të kombinuara me zhvillimin psikomotor të rëndë. Karakteristikë e sindromës:

• mikrocefalia;
• Duart e parregullt, shpesh formuar gishtërinjtë shtesë;
• vendosur veshët e ulëta formë të parregullt;
• cik dysh;
• qafë të shkurtër;
• Sytë e ngushtë,
• në mënyrë të qartë "fundosur" urë;
• defekte të veshkave dhe të zemrës;
• cik çarë apo shije;
• Shtatzënia Ka vetëm një arterie kërthizës.

Një numër i vogël i mbijetuar Foshnjat ndihmë mjekësore. Dhe ata ende mund të jetojnë një kohë të gjatë. Por anomalitë kongjenitale ende ndikojnë në natyrën e jetës dhe shkurtësinë e saj.

sindroma Edwards

Trisomy 18 kromozom Translocation në sfond të çon në Edwards Syndrome. Ky sindrom është më pak e njohur. Me këtë diagnozë një fëmijë mezi kanë mbijetuar deri në gjashtë muaj. Ligji natyror përzgjedhja nuk lejon që të rritet ndjeshëm me aftësi të kufizuara të shumëfishta.

Në përgjithësi, numri i defekteve të ndryshme në sindromi Edwards - rreth 150 janë enët e gjakut të pranishëm keqformime, zemra, organet e brendshme. Gjithmonë i pranishëm në këto foshnjat hypoplasia e tru i vogël. Ka anomali të strukturës së gishtave. Shumë shpesh një anomali të tilla dalluese duket si një gjë e shëmtuar këmbë.

Cilat teste të përcaktojë anomalitë në utero?

Për analizë karyotype në fetusit nevojshme për të marrë materiale - qelizat fetale.

Disa analiza. Ndriçoji se si kjo ndodh.

1. chorionic villus mostrave. Analiza në 10 javë. Këto Villi - janë placenta direkte grimcë. Kjo grimcë e materialit biologjik do të tregojë të gjitha në lidhje me të ardhmen e frutave.

2. Amniocenteza. Me gjilpërë është marrë disa qeliza fetale, dhe lëngun amniotik. Ata janë marrë kryesisht në javën e 16 të shtatzënisë, dhe pas disa javësh, çifti mund të merrni informacion të detajuar rreth mirëqenien e fëmijës.

Në këtë analizë janë dërguar për nënat me rrezik të dhënë një fëmijë me aftësi të kufizuara është rritur. Zakonisht Analiza gjenetike drejtuar ato çifte në të cilat:

1) ishin aborte unexplainable;

2) çifti nuk ka qenë në gjendje të krijoj një fëmijë;

3) në familje mori pjesë në natyrën e lidhur ngushtë komunikimit.

Këta të rinj mund të kenë një translokacionet Robertsonian e disa kromozomeve. Dhe kështu që ata duhet të avancojë për të bërë analizën në një karyotype të dini se çfarë janë shanset për të kryer dhe të lindë një fëmijë të shëndetshëm.