Mutacion spontan: e klasifikimit, shkaqet, shembuj

Ajo që quhet mutacion spontan? Nëse afatit kalimtar në gjuhën në dispozicion, është e gabimet e natyrshme që ndodhin gjatë ndërveprimit të materialit gjenetik nga mjedisin e brendshëm dhe / ose të jashtme. mutacionet e tilla janë zakonisht të rastësishme. Ato janë vërejtur në seks, dhe në qelizat e tjera të trupit.

Ekzogjene shkakton mutacione

Mutacionet spontane mund të ndodhë nën ndikimin e kimikateve, rrezatimit, nën veprimin e temperaturave të larta ose të ulëta, ajër hollë apo presionit të lartë.

Çdo vit, personi mesatar konsumon rreth një e dhjeta i kënaqur për të rrezatimit jonizues e cila përbën rrezatimi natyror sfond. Ky numër përfshin rrezatimin gama nga bërthama toka, era diellore, elemente radioaktive, të shtrirë në trashësinë e kores dhe tretur në atmosferë. Doza rezultuar gjithashtu varet nga ku ajo është e njerëzve. Një e katërta e të gjitha mutacionit spontan ndodh është faji i këtij faktori.

rrezatimi ultravjollcë, në kundërshtim me mendimin popullor, luan një rol të vogël në duke shkaktuar dëme të ADN-së, pasi ajo nuk mund të depërtojnë thellë të mjaftueshme në trupin e njeriut. Por lëkurën shpesh vuan nga diellit tepruar (melanoma dhe kanceret e tjera). Megjithatë, organizmat një-qelizor dhe viruset shndrrohet kur ekspozohen ndaj diellit.

Too temperaturat e larta ose shumë të ulët mund të shkaktojë ndryshime në materialin gjenetik.

Endogjen shkakton mutacione

Arsyet kryesore për shkak të cilat mund të ndodhin mutacion spontan, janë faktorë endogjen. Këto përfshijnë anësore produktet e metabolizmit, gabimet gjatë replikimit, riparimin dhe rekombinimit, dhe të tjerët.

1. Dështimet në replikimin:
   - tranzicionet spontane dhe inversions bazat azotike;
   - futje jo e duhur e nukleotideve të polymerases e ADN-së gabimeve;
   - zevendesimi kimik i nukleotidesh siç guanine-citozinë në adenine-guanine.
2. rindërtimi error:
   - mutacione në gjenet përgjegjëse për riparimin e pjesëve të veçanta të fillesë ADN-së pas pushimit të tyre nën ndikimin e faktorëve të jashtëm.
3. Problemet me rekombinimit:
   - Dështimet e procesit të mbikalesë gjatë mejoza dhe mitozës rezultat në reshjeve dhe zgjerimin nga bazat.

Këto janë faktorët kryesorë që shkaktojnë mutacione spontane. Shkaqet e dështimit mund të jetë për të aktivizuar gjene Mutator si dhe konvertimin e një komponimeve kimike të sigurt në metaboliteve më aktive që prekin bërthamën e qelizës. Përveç kësaj, ka edhe faktorë strukturorë. Këto përfshijnë sekuenca nukleotide të përsëritura pranë qark rregullimit faqe, prezenca e rajoneve të tjera të ADN-së të cilat janë të ngjashme me strukture te gjenomit, si edhe elementet lëvizshme të gjenomit.

mutacionet patogjenezës

mutacion spontan ndodh si rezultat i ndikimit të të gjithë këtyre faktorëve që ndikojnë, së bashku ose veç e veç në një periudhë të caktuar të jetës së qelizës. Nuk është një fenomen i tillë si një lëvizje çiftëzimit shkelje nënligjore dhe fillesa e ADN-së nënave. Si rezultat, shpesh formuar nga sythe peptide, të cilat nuk janë në gjendje të integrohen në mënyrë adekuate në rend. Pas heqjes porcione panevojshme unazore e zinxhirit të ADN-së plotësuese mund të dyja resected (fshirjen) dhe të integruar (dublimet, insertimin). Ndryshimet e çelur janë të fiksuara në ciklet e mëposhtme të ndarjes qelizore.

Shpejtësia dhe numri i mutacioneve janë të varur në strukturën parësore të ADN-së. Disa shkencëtarë besojnë se kjo është absolutisht e të gjitha sekuenca ADN-në e mutagjene në qoftë se ata të formojnë bends.

Mutacionet më të shpeshta spontane

Ajo që manifestohet më shpesh në materialin gjenetik të mutacioneve spontane? Shembuj të kushteve të tilla - një humbje të bazave azotike dhe fshirjes aminoacidet. Veçanërisht të ndjeshëm ndaj tyre janë konsideruar të mbetjeve citozinë.

Është vërtetuar se sot më shumë se gjysma e vertebrorëve ka një mutacion të mbetjeve citozinë. Pas deamination metilcitozinë është ndryshuar për thymine. Follow-up i këtij seksioni përsërit një gabim ose fshin atë apo dyshe dhe mutandis ndaj fragment të ri.

Një tjetër shkak i mutacioneve të shpeshta spontane është konsideruar si një numër i madh i pseudogenes. Për shkak të kësaj, në procesin e meiozës mund të formohet rikombinimin pabarabartë homolog. Kjo rezulton në rregullim në gjenet e kthesa individuale dhe sekuenca dyfishim nukleotideve.

Modeli polimeraza mutagjeneza

Sipas këtij modeli, mutacionet spontane janë rezultat i gabimeve molekulave të rastit, synthesizing ADN. Për herë të parë ky model është paraqitur nga Bresler. Ai sugjeroi se mutacionet ndodhin për shkak të faktit se në disa raste, polimeraza është futur në sekuencën e nukleotideve nekomplimentarnye.

Vite më vonë, pas testeve të gjata dhe eksperimenteve, kjo pikëpamje është miratuar dhe pranuar në botën shkencore. Nuk janë hequr edhe disa ligje që lejojnë shkencëtarët të kontrolluar dhe mutacionet direkte nga ekspozimi ndaj ultravjollcë segmente të caktuara të ADN-së. Kështu, për shembull, ka gjetur se në frontin e treshen e dëmtuar shpesh ndërtuar adenine.

Modeli tautomerike mutagjeneza

Një tjetër teori shpjegon mutacion spontan dhe artificial u propozua nga Watson dhe Crick (zbuluesit e strukturës së ADN-së). Ata sugjeruan se mutagjeneza bazuar në aftësinë e një bazë të ADN-konvertuar në format tautomerike, duke ndryshuar bazat mënyrës së lidhjes.

Pas publikimit të hipotezës është zhvilluar në mënyrë aktive. forma të reja të nukleotideve janë zbuluar pas rrezatim me dritën ultravjollcë. Kjo i dha shkencëtarëve mundësi të reja kërkimore. Shkenca moderne është ende diskuton rolin e formave tautomerike në mutagenesis spontan dhe ndikimin e saj në numrin e mutacioneve të zbuluara.

modele të tjera

mutacion spontan mund të jetë në shkeljes njohjes së polimerazës DNA acideve nukleike. Poltaevym et al u sqaruar mekanizmi që zbaton parimin e komplementaritetit në sintezën e molekulave të ADN-së filialeve. Ky model na lejuar për të studiuar modelet e dukurive të mutagenesis spontane. Hulumtuesit shpjeguan zbulimin e tyre se arsyeja kryesore për ndryshimin e strukturës së sintezës së ADN-së është një organizatë jo-kanonike çifte bazë.

Ata sugjeruan se arsyeja e shkarkimit ndodh për shkak të deamination e ADN-së. Kjo çon në një ndryshim të citozinë në thymine ose uracil. Për shkak të këtyre mutacioneve janë formuar një palë të nukleotideve të papajtueshme. Prandaj, gjatë replikimit të ardhshëm ndodh tranzicionit (baza nukleare dot zëvendësuese).

Klasifikimi i mutacioneve: spontane

Ekzistojnë klasifikime të ndryshme të mutacioneve në varësi të çfarë lloji të kriterit qëndron në thelbin e tyre. Nuk është një ndarje e karakterit ndryshon funksioni i gjeneve:

- hypomorphic (mutacion Alelet sintetizimin më pak proteinë, por ata janë të ngjashme me original);
- amorf (gene plotësisht humbet funksionin e);
- antimorfnye (gene mutacion kthen shenja e cila është e);
- neomorfnye (ka karakteristika të reja).

Por klasifikimi më e zakonshme e cila ndan të gjitha mutacionet në proporcion me strukturën e ndryshueshme. dallohen:

1. mutacionet gjenomike. Këto përfshijnë poliploid, përkatësisht formimin e gjenomit me një treshe dhe një grup të kromozomeve, dhe aneuploidy - numri i kromozomeve në gjenomën nuk është shumëfish i haploid.
2. kromozomale mutacion. Ka ristrukturimi i konsiderueshëm i pjesëve të kromozomeve. Dallimin në humbjen e informacionit (fshirje), dyfishimin e tij (dyfishimin), ndryshimin ne orientimin e sekuenca nukleotide (përmbysja), si dhe faqet transferimit në kromozome vend tjetër (translocation).
3. mutacion gjenetik. Mutacionet më të zakonshme. zinxhir ADN-ja është zëvendësuar disa baza të rastit azotike.

Pasojat e mutacioneve

Mutacionet spontane - shkakton sëmundje tumoret e magazinimit, mosfunksionim të organeve dhe indeve të njerëzve dhe kafshëve. Nëse qeliza mutated është e vendosur në një organizëm të madhe multicellular, më shumë të ngjarë se do të shkatërrohet nga nisjen e apoptozës (vdekja e programuar qelizore). Trupi kontrollon procesin e ruajtjes së materialit gjenetik, dhe me ndihmën e sistemit imunitar merr shpëtoj nga të gjitha qelizat e mundshme të dëmtuara.

Në një rast të qindra e mijëra T-limfociteve nuk kanë kohë për të identifikuar strukturën e prekur, dhe kjo i jep qelizat klon që gjithashtu përmbajnë gjenin mutated. konglomerat qelizë ka funksione tashmë të tjera, ajo prodhon substanca toksike dhe të ndikojë negativisht në gjendjen e përgjithshme të trupit.

Në qoftë se nuk mutacion ndodhur në somatike dhe embrion qelizë, ndryshimet do të respektohet në pasardhësit. Ata shfaqin anomalitë kongjenitale të organeve, deformime, çrregullime metabolike dhe sëmundjet e magazinimit.

Mutacionet spontane: Vlera

Në disa raste, mutacionet dukeshin më parë padobishme mund të jenë të dobishme për të përshtatur për kushtet e reja të jetës. Ky është një mutacion si një masë e seleksionimit natyror. Kafshët, zogjtë dhe insektet kanë ngjyrim maskoj korrespondon me zonën e banimit për të mbrojtur veten e tyre nga grabitqarët. Por në qoftë se duke ndryshuar habitatin e tyre, pastaj duke përdorur natyrën mutacion përpiqet për të mbrojtur speciet nga shfarosja. Në kushtet e reja të fortit mbijetojnë dhe të transmetojë këtë aftësi për të tjerët.

Mutacioni mund të ndodhë në zonat jo-aktive të gjenomit, dhe pastaj të shohim ndryshimet fenotip vëzhguara. Gjej më "thyerje" është e mundur vetëm me anë të studimeve të veçanta. Është e nevojshme për të studiuar origjinën e specieve të lidhura të kafshëve dhe përgatitjen e hartave të tyre gjenetike.

Problemi i mutacioneve spontane

Në të dyzetat e shekullit të kaluar ka pasur një teori se mutacion i shkaktuar vetëm nga faktorët e jashtëm dhe për të ndihmuar ata të përshtatur. Për të testuar këtë teori, një test dhe reps metodë të veçantë është zhvilluar.

Procedura ishte fakti se një numër i vogël i një lloj të baktereve janë të praruar në tub dhe pas shartim disa antibiotikët janë shtuar në të. Pjesë e mikroorganizmave mbijetuar, dhe ata u transferuan në mjedisin e ri. Krahasimi i baktereve tubave të ndryshme zbuloi se rezistenca u ngrit në mënyrë spontane, si për të kontaktuar me një antibiotik, dhe pas saj.

Metoda përsëritje ishte se pëlhurë puplore transferohen në mikroorganizmave, dhe pastaj transferohen në të njëjtën kohë në disa mjedise të pastra. koloni të reja ishin të kulturuar dhe të trajtohen me një antibiotik. Si rezultat i kësaj, bakteret e ndryshme mbijetoi tuba rregulluar në pjesë të barabarta të mesme.