Sindromi Patau

Sindroma e Patau i përket kategorisë së sëmundjeve të shkaktuara nga patologjia sasiore e grupit kromozom. Kjo sëmundje karakterizohet nga trisomia e ashtuquajtur - prania e një kromozomi shtesë trembëdhjetë.

Natyra kromozomale e sëmundjes u zbulua së pari në vitin 1960 nga Dr. Klaus Patau, pas të cilit u emërua. Sëmundja ka një emër tjetër - "Trisomy 13". Frekuenca e tij është një rast për 5 - 7 mijë të sapolindur. Sëmundja diagnostikohet me frekuencë të barabartë në të dy gjinitë.

Zhvillimi i kësaj patologjie është për shkak të mos disociimit të kromozomeve në procesin e mejozës (metoda e ndarjes së qelizave përgjegjëse për uljen e numrit të kromozomeve në qelizat e vajzave). Si rezultat i përçarjes së këtij procesi, një kromozom tjetër i trembëdhjetë shfaqet në kromozomin, i cili është shkaku themelor i ndryshimeve patologjike dhe çrregullimeve të zhvillimit të fetusit.

Deri më sot, teoria kromozomale e trashëgimisë nuk konfirmon që kjo sëmundje mund të transmetohet nga brezi në brez. Besohet se shkelja e procesit të ndarjes së kromozomeve dhe mos disociimi i tyre është një rast i rastit që ndodhi gjatë bashkimit të grupit gjenetik të spermës dhe vezës në kohën e konceptimit.

Është vërejtur se rreziku i një fetusi që zhvillon këtë patologji rritet ndjeshëm me moshën e nënës. Përveç kësaj, ka rezultate të studimeve që provojnë mundësinë e shfaqjes së një anomalie kromozomale të dhënë nën ndikimin e rrezatimit radioaktiv.

Shumë sëmundje kromozomale, të shkaktuara nga anomalitë numerike të kromozomeve, kanë manifestime mjaft specifike klinike. Për shkak të kësaj, sëmundja mund të diagnostikohet edhe pa kërkime shtesë - në pamjen e porsalindur. Sindroma e Patau i referohet posaçërisht sëmundjeve të tilla, dhe karakterizohet nga anomali të shumta të zhvillimit.

Në një fëmijë të porsalindur me sindromin Patau, vërehen keqformime kongjenitale të mëposhtme: anomali kraniofaciale - mikrocefali, ngushtimi i boshllëqeve okulare, sytë e vegjël, perde e kornesë, ballë e zhdrejtë e ulët, urë e mbytur e hundës, çarje të buzës së sipërme dhe qiellëz, dhe më së shumti anomalitë e zhvillimit të këmbëve .

Pothuajse gjithmonë në të sapolindurit me sindromën Patau zbulohen defekte zhvillimore të zorrëve, sistemit nervor qendror, veshkave, zemrës dhe organeve gjenitale. Fëmijët e sëmurë vuajnë nga shurdhim, vonesa mendore, sindromë konvulsive, hipotension i muskujve.

Bazuar në manifestimet klinike që karakterizojnë Sindromin Patau, një diagnozë paraprake bëhet me sy, menjëherë pas lindjes së fëmijës. Skanimi tejzanor lejon vizualizimin e keqformimeve të brendshme dhe analiza e kromozomeve konfirmon praninë e një anomalie sasiore kromozomale.

Në mënyrë tipike, fëmijët e diagnostikuar me sindromën Patau vdesin në muajt e parë të jetës për shkak të anomalive të rënda në pothuajse të gjitha organet e brendshme. Pak prej tyre jetojnë për një vit. Megjithatë, disa pacientë jetojnë për disa vjet, për më tepër, me kujdes të duhur dhe trajtim adekuat, jetëgjatësia e këtyre fëmijëve rritet në 5-10 vjet. Megjithatë, të gjithë, si rregull, vuajnë një shkallë të thellë të vonesës mendore - idiotizmit.

Sa i përket trajtimit mjekësor, zakonisht synon vetëm eliminimin e problemeve fiziologjike. Zakonisht, korrigjimi kirurgjik i ndryshimeve patologjike të organeve të brendshme kryhet për të ruajtur funksionet themelore vitale, si dhe për kirurgjinë plastike të lip dhe palatos. Në pjesën tjetër tregohet veçanërisht trajtimi simptomatik, parandalimi i sëmundjeve infektive dhe catarrhal, kujdes i kujdesshëm.