Sëmundjet gjenetike janë të trashëguara. testimi mjekësore dhe gjenetike

Nga prindërit fëmija mund të marrë jo vetëm një të caktuar ngjyra e syve, lartësinë ose formën e fytyrës, por edhe sëmundje gjenetike janë të trashëguara. Cilat janë ato? Si mund të gjej ato? Cili është klasifikimi i sëmundjeve të trashëgueshme ekzistojnë?

Mekanizmat e trashëgim

Para se të flasim në lidhje me sëmundjen, është e nevojshme për të kuptuar se çfarë trashëgimi gjenetike. Të gjitha informatat rreth nesh është e përmbajtura në molekulën e ADN-së, i cili përbëhet nga një zinxhirë të paimagjinueshme gjatë të aminoacideve. Në ndërrimin e këtyre aminoacideve është unik.

fragmente floku DNA quhen gene. Secili gjen është një informacion tërësor në lidhje me një ose më shumë simptomat e trupit, e cila është transmetuar nga prindërit për fëmijët, të tilla si ngjyra e lëkurës, e flokëve, karakter tipar, dhe kështu me radhë. D. Nëse ata janë të dëmtuar ose shkelja e punës së tyre paraqiten sëmundje gjenetike, transmetuar nga trashëgimi.

DNA zhvillohet në kromozome 46 ose 23 çifte, njëra prej të cilave është seksual. Kromozomet janë përgjegjëse për aktivitetin e gjeneve, kopjimi, dhe shërim nga lëndimi. Si rezultat i fekondimit në çdo çift ka një kromozom nga babai dhe një nga nëna.

Ku një prej gjeneve do të jetë dominuese dhe ikës tjetër ose shtypur. Thjeshtë, në qoftë se gjen e atit të tij për ngjyra e syve, do të jetë dominuese, fëmija do të trashëgojnë këtë tipar prej tij, jo nga nëna.

sëmundjet gjenetike

Sëmundjet e trashëguara të ndodhë kur mekanizmi i ruajtjes dhe transmetimit të shkeljeve gjenetike të informacionit të ndodhë, ose mutacion. Organizmi gjen të cilit është dëmtuar, do të kalojë atë të pasardhësve të tyre në të njëjtën mënyrë si gjëra të shëndetshme.

Në rastin kur gjen jonormale është ikës, ai nuk mund të shfaqet në gjeneratën e ardhshme, por ata janë bartës të saj. Shans që gjen dominant nuk është e dukshme të ekzistojë, kur një gjen të shëndetshme do të jetë dominues.

Është e njohur tashmë më shumë se 6000 sëmundje gjenetike. Shumë prej tyre shfaqet pas moshës 35, dhe disa nuk mund të deklarojë vetë pronari. Me frekuenca shumë të lartë shfaq mellitus diabeti, obeziteti, psoriasis, sëmundja Alzheimer, skizofrenia dhe çrregullimeve të tjera.

klasifikim

Sëmundjet gjenetike, të trashëguara, kanë një numër të madh të varieteteve. Për të ndarë ato në grupe të veçanta mund të konsiderohet një vend shkelje, shkakton, foto klinike, natyra e trashëgimisë.

Sëmundjet mund të klasifikohen sipas llojit të trashëgimisë dhe vendet e gjenit defekt. Pra, është e rëndësishme gjen vendosur në një seksual ose jo-seksuale kromozomeve (autosome), dhe kjo është e madhe apo jo. Ndajë sëmundjen:

• Autosomal dominant - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia e lente.
• Autosomal ikës - albinizmi, muskuloz dystonia Distrofi.
• Kati Limited (ka vetëm femra apo meshkuj) - hemofilia A dhe B, verbëri ngjyra, paraliza, diabeti fosfat.

Klasifikimi sasior dhe cilësor i sëmundjeve trashëguese identifikon gjenetike, kromozomale dhe llojet mitokondriale. Ky i fundit i referohet ADN-në çrregullimet Mitochondria jashtë bërthamës. dy i parë ndodh në ADN-së, e cila është vendosur në bërthamë të qelizës, dhe kanë disa specia:

shkaqet e

gjenet tona kanë tendencë për të ruajtur jo vetëm informacion, por edhe për të ndryshuar atë, marrjen e cilësi të reja. Ky është një mutacion. Kjo ndodh rrallë, rreth 1 herë në një milion raste dhe transmetohet pasardhësve, në qoftë se ka ndodhur në qelizat embrion. Për vetëm frekuencë gjen mutacion është 1: 108.

Mutacionet janë një proces i natyrshëm dhe të formojnë bazën e ndryshueshmërisë së evolucionit të gjitha qenieve të gjalla. Ato mund të jenë të dobishme dhe të dëmshme. Disa të na ndihmojë për të përshtatur më mirë me mjedisin dhe mënyrën e jetës (për shembull, në krahasim me gishtin e madh), të tjerët të çojë në sëmundje.

Dukuri e anomalive në gjen përshpejton fizike, kimike dhe biologjike faktorët mutagjene. Kjo pronë është e pushtuar disa alkaloide, nitrateve, nitratet, disa aditivëve të ushqimit, pesticideve, tretës dhe produkteve të naftës.

Ndër faktorët fizikë janë jonizues dhe rrezatimi radioaktiv, rrezet ultravjollcë, tepër temperaturat e larta dhe të ulëta. Si shkaqe biologjike janë virusi rubeolës, fruthit antigjene, dhe kështu me radhë. D.

predispozicion gjenetik

Prindërit na ndikojë jo vetëm për arsimin. Është e njohur se disa njerëz kanë një shans më të madh të shfaqjes së disa sëmundjeve se të tjerët për shkak të trashëgimisë. predispozitë gjenetike për sëmundje ndodh kur dikush nga familja është një shkelje në gjene.

Rreziku i një sëmundjeje të caktuar në një fëmijë varet seksit të tij ose të saj, për shkak se disa sëmundje të transmetohen vetëm në një linjë. Ajo gjithashtu varet nga racës njerëzore dhe në shkallën e farefisnisë me pacientin.

Nëse një person është i lindur me një mutacion të fëmijës, atëherë një shans të trashëguar sëmundje është 50%. Gene dhe nuk mund të shfaqet në çdo mënyrë, duke qenë ikës, si në rastin e martesës me një njeri i shëndetshëm, shans i tij i kalon pasardhësit përbëjnë mbi 25%. Megjithatë, në qoftë se bashkëshorti do të mbajë gjithashtu një gjen të tillë ikës, shanset e manifestimeve të saj në pasardhësve të rritet përsëri në 50%.

Si për të identifikuar sëmundjen?

Koha për të zbuluar sëmundje apo predispozicion për të ndihmuar Gjenetikë Center. Në mënyrë tipike, e tillë është në të gjitha qytetet e mëdha. Para çdo analize të konsultimit me mjekun tuaj për të gjetur se çfarë probleme shëndetësore janë vërejtur në të afërmit.

Sondazhi mjekësore dhe gjenetike është kryer duke marrë një mostër të gjakut. Mostra është studiuar me kujdes në laborator për çdo anomalitë. prindërit e ardhshëm zakonisht marrin pjesë në këto konsultime pas shtatzënisë. Megjithatë, qendra gjenetike duhet të vijë dhe gjatë planifikimit të saj.

Sëmundjet trashëguese të ndikojë seriozisht shëndetin mendor dhe fizik të fëmijës, ndikojnë në jetëgjatësinë. Shumica e tyre janë të vështirë për të trajtuar, dhe të shfaqin e tyre është e rregulluar vetëm me mjete mjekësore. Prandaj, për të përgatitur më mirë për një fëmijë të tillë përpara konceptimit.

Sindromi Down

Një nga sëmundjet më të zakonshme gjenetike - poshtë sindromi. Kjo ndodh në 13 raste nga 10000. Ky është një anomali, në të cilën një person ka 46, dhe 47 kromozome. Diagnostikuar sindroma mund të jetë menjëherë në lindje.

Ndër simptomat kryesore të një fytyrë të rrafshuar, ngriti qoshet e syve, një qafë të shkurtër dhe mungesës së tonin e muskujve. Veshët janë zakonisht prerje të vogël sytë zhdrejtë, formë të parregullt të kafkës.

Pacientët fëmijët kanë comorbid çrregullime dhe sëmundje - pneumonia, SARS, etj Ju mund të përjetojnë acarimin, të tilla si humbja e dëgjimit, të pamurit, hypothyroidism, Zemra e Sëmundjeve ... Kur daunizm zhvillimi mendor është ngadalësuar dhe shpesh mbetet në nivelin e shtatë vjet.

Puna e vazhdueshme, ushtrime dhe përgatitjet e veçanta të përmirësojë situatën. Ka shumë raste të njerëzve me një sindrom të ngjashme mund të ketë për të jetuar në mënyrë të pavarur, të gjejnë punë dhe të ketë suksesin e arritur profesionale.

hemofili

Një sëmundje e rrallë e trashëguar që ndikon burrat. Kjo ndodh një herë në 10.000 raste. Hemofilia nuk është trajtuar dhe lind nga ndryshimet në një gjen të vetëm në kromozomin X seksuale. Gratë janë vetëm bartës të sëmundjes.

Karakteristika kryesore është mungesa e proteinave, e cila është përgjegjëse për koagulimit të gjakut. Në këtë rast, edhe një trauma të vogla shkakton gjakderdhje që nuk ndalet vetëm. Ndonjëherë ajo manifestohet vetëm në ditën pas lëndimit.

British Koroleva Viktoriya ishte një bartës i hemofilia. Ajo kaloi sëmundjen për shumë nga pasardhësit e tij, duke përfshirë edhe Tsarevich Aleksei - i biri i Car Nikolla II. Për shkak të sëmundjes e saj u quajt "Royal" ose "Victorian".

sindroma Angelman

Sëmundja është quajtur shpesh "sindromi i kukull lumtur" ose "sindromi Petrushka", pasi që pacientët kanë shpërthime të shpeshta të qeshura dhe buzëqesh, lëvizjet kaotike e armëve. Kur kjo anomali është e karakterizuar nga prish gjumin dhe zhvillimi mendor.

Sindromi ndodh një herë në 10 000 raste për shkak të mungesës së disa gjeneve nga krahun e gjatë të kromozomit 15. Sëmundja Angelman zhvillohet vetëm nëse nuk ka gjene në kromozomin, të trashëguar nga nëna e tij. Kur të njëjtat gjenet mungojnë në kromozom atëror, nuk është sindromë Prader-Willi.

Sëmundja nuk mund të shërohet plotësisht, por mund të lehtësojë simptomat. Për ta bërë këtë, i kryer trajtime fizike dhe masazhet. Plotësisht i pavarur, pacientët nuk do të marrë, por trajtimi mund të kujdeset për veten e tyre.