Tipar autosomal dominant. shenjë autosomal ikës

Numri i sëmundjeve të ndryshme që mund të kufizojnë rëndë veprimtarinë e njeriut dhe madje mund të çojë në vdekje, është vazhdimisht në rritje. Kështu ajo është e nevojshme për të kuptuar një fakt të rëndësishëm: disa patologjive që shkelin funksionet trupore nuk janë të fituara, dhe, thonë ata, kanë rrënjët e tyre në gjenetikë. Ne po flasim për trashëgiminë e tipareve autosomal kaluar nga brezi në brez.

Çfarë nënkuptohet me një shenjë autosomal

Delving në thelbin e termit, është e rëndësishme para së gjithash për të i kushtoj vëmendje për këtë funksion të çdo krijese të gjallë, si trashëgim. Në shumicën e rasteve, fëmijët duken si prindërit e tyre, por në të njëjtën kohë në mesin e të njëjtës familje është pothuajse gjithmonë evidente dallime të caktuara.

Me fjalë të tjera, secili ka karakteristikat e veta individuale, por ata në të vërtetë janë pjesë e trashëgimisë gjenetike. Kështu, autosomal shenjë - është askush tjetër përveç trashëgimisë së karakteristikave gjenetike të prindërve.

Transmetimin e semundjeve

Përveç karakteristikave specifike të individit, një person mund të trashëgojë nga babai i tij dhe nëna e disa sëmundjeve. Ky fakt është për shkak të ndikimit të mutacion të gjeneve që janë të lokalizuara në autosomes. Në këtë rast, këto shenja mund të ndahet në dy fusha kryesore: dominuese dhe ikës. Të dy kanë një ndikim të rëndësishëm në strukturën e trashëgimisë së individit.

tipar autosomal dominant

Çdo lloj ka trashëgiminë e vet të veçantë. Nëse marrim parasysh një autosomal dominant, ia vlen të përmendet se në këtë rast për sëmundje të trashëguar nga transmetimi të mjaftueshme të allele mutant e as prind. një tipar i tillë trashëguar në mënyrë të barabartë mund të ndodhë në të dy burrat dhe gratë. Në fakt, një trashëgimi autosomal dominant mund të përkufizohet si karakteristikë e transferimit, e cila është e kontrolluar nga një dominante gjenet allele autosomal. Me këtë lloj të trashëgimisë shfaqjen e sëmundjes do të vetëm një allele mutant, të lokalizuara në një autosome.

Lajm i mirë është se shumica e sëmundjeve që janë të transmetuara në mënyrë të ngjashme, dëmi i rëndësishëm nuk është shkak, as nuk ka të ketë një efekt të rëndësishëm të dëmshëm mbi funksionin riprodhues të njeriut. Nëse ju krahasoni nivelin e ndikimit në përqindjen e sëmundjeve, simptomat dominuese shpesh bëhen shkak i ndonjë shmangie, në vend se ikës. Në prani të një mutacion të tillë në një nga çifti me rrezikun e dytë e plotë shëndetësore të transmetimit të sëmundjes është 50%. Për këtë arsye, një tipar autosomal dominant, e cila është manifestuar në formën e një mutacion mund të kalojë nga brezi në brez dhe, në këtë mënyrë, kanë një karakter familjar. Ndryshe autosomal ikës, këto shenja të qarta në heterozygotes të cilët kanë një mutated dhe një alleles normale në kromozome homologe.

Sëmundja me trashëgimi autosomal dominuese

Në këtë lloj të transmetimit të tipare të trashëguara për zhvillimin e brezit të ardhshëm të sëmundjes mjaft heterozygot mutacion zgarë. Një fakt interesant është se shenja dominuese autosomal do të thotë të njëjtën frekuencë, si sëmundjes në vajzat dhe djemtë.

Nëse sëmundja është rezultat i ndikimit të këtij lloji të transmetimit të trashëgim, ka një fëmijë, edhe pse të dy prindërit janë të shëndetshëm, atëherë ky fakt është shfaqja e një mutacion të ri në qelizat embrion të nënës apo babait. Është e rëndësishme për të kuptuar se në një familje efektet dominuese gjenetike mbi fëmijët mund të jenë të ndryshme. Kjo do të thotë se fotografia klinike dhe ashpërsia e sëmundjes nuk është domosdoshmërisht i njëjtë.

shembuj të sëmundjeve

Autosomal type dominant atribut shpallur nga një sëmundje, të tilla si sindromi Marfan. një diagnozë të tillë është se ind lidhës në trupin e njeriut goditur. Në pacientët që vuajnë nga sindromi Marfan janë zakonisht gishtat hollë hollë dhe gjymtyrët gjatësi jo proporcionale. Njerëz të tillë shpesh zhvillojnë keqformime të aortës dhe valvulave kardiake.

Një sëmundje e trashëguar, e cila është përcaktuar nga prania e një trashëgimi autosomal dominuese e tipare, - një brachydactyly, ajo korotkopalost. Kjo është një simptomë e rrallë, ndodh në një prej prindërve. Manifestimi i sëmundjes është tashmë e dukshme në ditët e para pas lindjes për shkak të ndryshimeve të panatyrshme në falangave këpucë me majë dhe duart.

Trashëguar shurdhim - tipar autosomal, të cilat gjithashtu mund të definohet si një dominante.

Skleroza laterale amiotrofike (ALS, ose sëmundja Lou Gehrig) është gjithashtu një rezultat i trashëgimisë autosomal dominues dhe veti referohet sëmundjes motor-neuron grup. Sëmundja mund të përcaktohet si fatal çrregullim progresive neurodegjenerative, i cili është i shkaktuar nga degjenerimi i qelizave të sistemit qendror nervor - neuroneve motor. Funksioni kryesor i këtyre qelizave - për të ruajtur tonin e muskujve dhe mirëmbajtjen e koordinimit motorik.

Autosomal tipar ikës: Features

Ky lloj i trashëgimisë ka disa karakteristika të rëndësishme:

• nuk mund të ndikojë në statusin e fëmijëve, edhe nëse racë ka pasur një shumë të transportuesve sëmundje e trashëguar si tipare ikës manifestohen në çdo brez (trashëgimi horizontalisht, ndryshe nga tiparet dominuese);
• gjen largues mutant (s) fenopticheski manifestohet vetëm në rastin kur ajo është në shtetin homozygous e (AA);
• sëmundje e trashëguar duket po aq shpesh si në femra dhe meshkuj;
• gjasat që një fëmijë do të lindë rritje të sëmurë në mënyrë të konsiderueshme në rastin e martesave mes të afërmve;
• fenopticheski prindër të shëndetshme të një fëmije me sëmundje mund të manifestohet transportuesit heterozygot e gjenit mutant.

Vlen të përmendet se në mesin e të gjitha ikës trashëgimisë autosomal sëmundje e trashëguar është simptomat më të zakonshme. Sëmundjet që mund të përkufizohet si pasojë e kësaj karakteristike përfshijnë fermentopathia grup të madh, duke çuar në çrregullime metabolike, sëmundje të gjakut (duke përfshirë homeostasis), veshkave, sistemit imunitar, dhe të tjerët.

Shembuj autosomal sëmundje ikës

• Shenjat ky grup mund t'i atribuohen Gierke sëmundje (glycogenosis). Manifestimi i këtij çrregullim gjenetik i shkaktuar nga një mangësi të enzimës glukozë-6-fotosfatazy, e cila çon në një përkeqësim të konsiderueshëm të aftësisë hepatike glukozës për të riprodhuar. Shkelja e një procesi kaq të rëndësishëm në mënyrë të pashmangshme çon në hypoglycemia.
• Maple sëmundje urine shurup - është gjithashtu një tipar autosomal, e cila mund të përcaktohet si një proliferativ. Sëmundja ka një emër tjetër - sëmundje urinë shurup panje. Diagnoza e tillë përfshin një çrregullim metabolik që është bërë si rezultat i metabolizmit pahijshme të aminoacideve degëzuar-zinxhir. Kjo sëmundje mund t'i atribuohet acidemia organike.
• sëmundja Tay-Sachs, i cili ka emra të tillë si idiotësi neonatal amavroticheskaya dhe mungesa e hexosaminidase. Kjo sëmundje është një autosomal gjenetike ikës dhe të çon në përkeqësim progresiv të aftësive fizike dhe mendore të fëmijës.
• Duhet të theksohet se, në kontrast me një sëmundje të tillë, shurdhim, autosomal tregues ikës i verbëri ngjyra është, por ajo mund të jetë në kategorinë e "seksit të lidhura". Shkelja e ngjyrës mund të jetë ose i pjesshëm ose i plotë. Më e zakonshme është një perceptim të shtrembëruar të kuqe. Vlen të përmendet se në disa raste, perceptimi dëmtuar nga një ngjyrë të veçantë është kompensuar nga dallimi më cilësor mes hije të ngjyrave të tjera.

• Fenilketonuria - një tipar autosomal largues, i cili përfshin një sëmundje e trashëguar metabolike. Ajo shkaktoi Shkelja disavantazh phenylalanine enzimë.

Çfarë duhet të kuptohet nga sëmundjet, seks-lidhur

Sëmundjet e këtij grupi janë për shkak të faktit se meshkujt kanë një kromozom X, ndërsa dy gra. Prandaj, përfaqësuesi i mashkullit, trashëguar gene parregullt është hemizygous dhe heterozygot femra. Karakteristikat trashëgueshme, të cilat janë transmetuar në llojin X-lidhur mund të ndodhë me probabilitet të ndryshëm në të dy gjinitë.

Nëse marrim parasysh dominuese X-lidhur trashëgiminë e sëmundjes, ia vlen të përmendet se raste të tilla janë më të zakonshme në gratë. Kjo është për shkak të rritjes së mundësisë së marrjes së alel patologjike nga njëri prind. Si për burrat, ata janë në gjendje për të trashëguar gjenin e këtij lloji vetëm nga nëna. Në këtë rast, linja mashkull i tipar autosomal dominuese lidhur me kromozomin X, është kaluar të gjitha bijat, ndërsa sëmundja nuk shfaqet në bijtë, sepse ata nuk marrin babanë e kromozomeve.

Nëse ju paguani vëmendje të autosomal ikës X-lidhur trashëgiminë e një shenjë, ajo mund të shihet se sëmundje të tilla të zhvillohet kryesisht në meshkuj hemizygous. Nga ana tjetër, gratë janë në fakt gjithmonë heterozige dhe, rrjedhimisht, fenopticheski shëndetshme. Nga X-lidhur tipare të trashëguara përfshijnë sëmundje të tilla si Duchenne distrofi muskulare, Becker, hemofili dhe sindromi tjetër Hunter.

Sa për trashëgiminë Y-lidhura, këto simptoma shkaktohen nga prania e Y-kromozom në meshkujt ekskluzivisht. Veprimi i këtij gjenit mund të kalohen vetëm nga i ati të birit për brezat.

Karakteristikat e trashëgimisë së metodës mitokondriale

Ky lloj i trashëgimisë qëndron fakti se transferimi bëhet përmes shenjave mitokondriale që janë në plazmë vezë. Kur ky kromozom është unazë në çdo Mitochondria, dhe vezë e tyre në rreth 25 000. mutacione gjen ndodhin në Mitochondria në rastin kur në trup nuk janë ophthalmoplegia progresive, Miopatia mitokondriale, dhe optike atrofi nervore Leberaf. Sëmundjet që janë pasojë e veprimit të këtij faktori mund të transmetohet nga nëna tek të njëjtën frekuencë, si bijat dhe bijtë.

Në përgjithësi, si një autosomal shenja unbonded dhe llojet e tjera të mutacioneve gjenetike mund të ketë një ndikim të rëndësishëm në gjendjen fizike të disa brezave dhe janë shkaku i shumë sëmundjeve të rënda.