Distrofi muskulare Duchenne. sëmundjet e trashëguar

Ka shumë sëmundje të ndryshme që ndodhin në fëmijët, pavarësisht nga rrethanat apo mjedisin e përdorimit. Kjo kategori është i sëmundjeve trashëguese. Tani ne do të flasim për një problem të tillë si Distrofi Muskulare Duchenne Çfarë është kjo sëmundje, kështu që simptomat e saj dhe nëse ju mund të merren me të.

terminologji

Fillimisht, ju duhet të dini se çfarë është sëmundje e trashëguar. Pra, këto janë sëmundje që ndodhin si pasojë e defekteve në aparatit trashëguar e qelizave. Kjo është, ajo është e sigurt dështimet që ndodhin në nivelin gjenetik.

Duchenne distrofia muskulare - kjo është një sëmundje e trashëguar. Duket shumë shpejt, simptomë kryesore në këtë rast - është një dobësi e shpejtë progresiv i muskujve. Ajo duhet të theksohet: si të gjitha sëmundjet e tjera të muskujve, sëmundja Duchenne gjithashtu shkakton rezultatin përfundimtar të atrofi të muskujve, çrregullimit të aftësive motorike dhe, natyrisht, aftësia e kufizuar. Në adoleshencë, fëmijët me këtë diagnozë nuk kanë aftësinë për të lëvizur në mënyrë të pavarur dhe nuk mund të bëjë pa ndihmën.

Çfarë ndodh në nivel gjenetik

Siç vuri në dukje tashmë, Duchenne Distrofi Muskulare - një sëmundje gjenetike. Për shembull, një mutacion në gjenin që është përgjegjës për prodhimin e dystrophin veçantë proteinave. Se ai është i nevojshëm për fibrat normale të muskujve. Është e rëndësishme të theksohet se mutacion gjenetik ose mund të trashëgohet apo ndodhin spontanisht.

Është gjithashtu e rëndësishme të theksohet se gjen është lokalizuar në kromozomin X. Por gra me këtë sëmundje nuk mund të jetë i sëmurë, si i vetmi transmetues i mutacioneve nga brezi në brez. Kjo është, nëse nëna do të kalojë mutacion të djalit të tij, ai është një probabilitet 50% e sëmurë. Nëse një vajzë, ajo ishte vetëm do të jetë bartës i gjenit, manifestimet klinike të sëmundjes ajo nuk do të.

Simptomatologjia: Group

Në thelb, sëmundja është në mënyrë aktive duke pohuar vetë në rreth 5-6 vjeç. Megjithatë, simptomat e para mund të ndodhë në një fëmijë që nuk ka mbushur moshën tre. Duhet të theksohet se të gjitha çrregullime patologjike Medco ndarë konvencionalisht në disa grupe të mëdha:

1. humbja e muskujve.
2. Dëmtimi i muskulit të zemrës.
3. shëmtuar skeletik fëmijës.
4. çrregullime të ndryshme endokrine.
5. Përçarje e aktivitetit mendor.

Manifestimet më të shpeshta të sëmundjes

Të jetë i sigurt për të gjithashtu duhet të flasim rreth asaj se si për të manifestuar sindromi Duchenne. Simptomat janë si më poshtë:

• Dobësi. E cila është gradualisht në rritje, evoluon.
• Fillon progresiv dobësi të muskujve është që të ekstremiteteve të sipërme, pastaj e hodhi në këmbët e tij, dhe vetëm pastaj - të gjitha pjesët e tjera të trupit dhe organet.
• Fëmija humb aftësinë për të lëvizur veten. Në rreth 12 vjet fëmijët janë tashmë krejtësisht të varur në një karrige me rrota.
• Gjithashtu, ka çrregullime të sistemit të frymëmarrjes.
• Dhe, sigurisht, ka parregullsi në sistemin kardiak. Më vonë, ndryshime të pakthyeshme në miokardit.

Në humbjen e muskujve skeletik

Se shkatërrimi i indeve të muskujve - simptomë më e zakonshme, në qoftë se ne po flasim për një problem të tillë si sindromi Duchenne-së. Duhet të theksohet se foshnjat janë të lindur pa ndonjë shmangie në zhvillim. Në një moshë të re fëmijët janë më pak aktivë dhe të lëvizshme se sa moshatarët. Por më shpesh ajo është e lidhur me temperamentin dhe karakterin e fëmijës. Prandaj devijimet shihen shumë rrallë. Simptomat më të rëndësishme ndodhin tashmë gjatë fëmijën larg. fëmijë të tillë mund të ecin mbi majat e gishtërinjve, pa u bërë një ndalesë të plotë. Gjithashtu, ata shpesh bien.

Kur djali tashmë mund të themi se ai vazhdimisht ankohet e dobësi, dhimbje në gjymtyrë, lodhje. Këto crumbs nuk më pëlqen për të kandiduar, kërcejnë. Çdo ngarkesës fizike që ata nuk më pëlqen, dhe ata përpiqen për të shmangur atë. "Të thuash" se fëmija Duchenne distrofia muskulare, mund të ecin edhe. Kjo bëhet si një rosë. Djemtë, siç u transbordohen nga këmbë në këmbë.

Një tregues i veçantë është gjithashtu një simptomë e Gowers. Kjo është një fëmijë të rritet deri nga dyshemeja, në mënyrë aktive përdor duart e tij, sikur të ngjitej vetë.

Ajo duhet gjithashtu të theksohet se me një problem të tillë si sindromi Duchenne, fëmija atrofizuar gradualisht muskujt. Por shpesh ndodh që crumbs jashtë muskujt duket shumë i avancuar. Djali deri në vskidku parë duket sikur të pompohet. Por kjo është vetëm një iluzion optik. Gjë është se në rrjedhën e fibrave të muskujve sëmundje gradualisht prishen, dhe vendi i tyre është i zënë nga ind dhjamor. Për këtë arsye, një pamje e tillë mbresëlënëse.

A bit e deformime skeletore

Nëse fëmija ka distrofi muskulare progresive, gradualisht, djali do të ndryshojë formën e skeletit. patologji të parë ndikon në rajonin e mesit, atëherë nuk scoliosis, dmth kraharorit shpinë lakim ndodh. Më vonë Manifest pranoj dhe, natyrisht, do të ndryshojë formën normale të këmbës. E gjithë kjo simptomat në një masë më të madhe do të shoqërohet me një përkeqësim të aktivitetit motorik të fëmijës.

Rreth muskulit të zemrës

simptomë e detyrueshme në këtë sëmundje është edhe dëmtimi i muskulit të zemrës. Është një shkelje e një ritmin e zemrës, ka pika të rregullta presionin e gjakut. Në këtë rast, zemra rritet në madhësi. Por funksionalitetin e saj në të kundërtën, ulur. Dhe si rezultat i dështimit të zemrës është formuar gradualisht. Nëse problemi është ende e kombinuar me dështim të frymëmarrjes, ka një probabilitet të lartë të vdekjes.

Shkeljet e aktivitetit intelektual

Duhet të theksohet se distrofia muskulare Duchenne, Becker nuk ka gjithmonë simptomave manifest të tilla si prapambetje mendore. Ajo mund të jetë i lidhur me mungesën e substancave të tilla si apodistrofin nevojshme për funksionin e trurit. aftësisë së kufizuar intelektuale mund të jenë shumë të ndryshme - nga prapambetje të lehtë mendore në idiotësi. Përkeqësim të dëmtimit njohës kontribuon për të edhe pamundësinë për të marrë pjesë në kopshte, shkolla, klube dhe vende të tjera ku fëmijët. Rezultati është përjashtimi social.

Çrregullime të sistemit endokrin

çrregullime të ndryshme endokrine ndodhë në jo më shumë se 30-50% e të gjithë pacientëve. Më shpesh kjo është pesha e tepërt, trashje. Kështu foshnjat janë edhe më të ulëta se ato të rritjes kolegët.

rezultati sëmundje

Çfarë është karakteristikat klinike dhe epidemiologjike të Duchenne distrofia muskulare? Kështu, incidenca e sëmundjes - 3.3 pacientët për 100 mijë njerëz të shëndetshëm. Duhet të theksohet se atrofi të muskujve është duke përparuar gradualisht, dhe mosha 15-vjeçare një djalë nuk mund të bëjë pa ndihmën e të tjerëve, duke u ngujuar plotësisht. Për të gjithë, ka edhe një lidhje të shpeshta të infeksioneve të ndryshme bakteriale (shpesh vetëm sistemet urogjenital dhe frymëmarrjes), nëse jo duhet të kujdeset për fëmijën bedsores ndodhin. Nëse problemet me sistemin e frymëmarrjes të lidhura me dështim të zemrës, ajo kërcënon vdekjen. Nëse flasim në përgjithësi, këta pacientë pothuajse asnjëherë nuk jetojnë më shumë se 30 vjet.

diagnoza e sëmundjes

Çfarë trajtime mund të ndihmojë të shënohet me një diagnozë e "Duchenne distrofia muskulare"?

1. Testimi gjenetik, që është, analiza të ADN-së.
2. Electromyography, kur konfirmuar nga ndryshimi në muskujt fillore.
3. biopsia e muskujve kur ka përcaktimi i pranisë së proteinave dystrophin në muskul.
4. Një test i gjakut për të përcaktuar nivelin e kreatinë. Ajo duhet të theksohet se kjo enzimë tregon vdekjen e fibrave muskulore.

trajtim

Plotësisht veten nga sëmundja është e pamundur. Dikush mund të lehtësojë simptomat vetëm që pacienti do të bëjë jetën më të lehtë dhe më i përshtatshëm. Pra, pas vendosjes së pacientit një diagnozë të tillë, më shpesh është përshkruar terapi glyukokortikosterodami që janë projektuar për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes. procedura të tjera që mund të përdoren për këtë problem:

• ventilim shtesë.
• medikamente terapi, e cila ka për qëllim normalizimin e muskulit të zemrës.
• Përdorimi i pajisjeve të ndryshme që rrisin mobilitetin e pacientit.

Është gjithashtu e rëndësishme të theksohet se zhvillimet e fundit janë metoda sot se janë të bazuara në terapi gjen dhe rrjedhin transplantim qelizë.

Sëmundje të tjera muskulare

Ka edhe sëmundje të tjera kongjenitale të muskujve të fëmijëve. sëmundje të tilla përfshijnë, përveç Duchenne distrofi:

• Becker distrofi. Kjo sëmundje është shumë e ngjashme me sindromën Duchenne-së.
• Distrofi Muskulare Dreyfus. Kjo është një sëmundje ngadalë ecën në të cilën intelekti është ruajtur.
• distrofi muskulare progresive, Erb-Rot. Manifestohet në adoleshencë, progresion të shpejtë, aftësisë së kufizuar vjen në fillim.
• Forma Glenohumeral-face Landuzi-Dejerine kur lokalizuar dobësi të muskujve të fytyrës, supet.

Duhet të theksohet se në bazë të një prej këtyre sëmundjeve nuk ka treguar dobësi të muskujve në porsalindur. Të gjitha simptomat ndodh kryesisht në adoleshencë. Kohëzgjatja e jetës së pacientëve zakonisht nuk i kalon 30 vjet.