Sëmundjet trashëguese - shkaqet e tyre

Sëmundjet trashëguese - këto janë sëmundje që transmetohen përmes qelizave embrion nga brezi në brez. Në total janë më shumë se gjashtë mijë e sëmundjeve të këtij lloji. Rreth një mijë prej tyre janë të gjendet edhe para lindjes së fëmijës. Gjithashtu, këto sëmundje mund të shfaqet në fund të dekadës së dytë të jetës, dhe madje edhe pas 40 vjet. Shkaku kryesor i sëmundjeve trashëguese janë gjenet ose mutacione të kromozomeve.

Klasifikimi i sëmundjeve trashëguese

sëmundje gjenetike janë të ndarë në dy grupe:

1. Odnoprichinnye ose monofaktornye. Këto janë sëmundje që janë të lidhur me mutacione në kromozome ose gjene.
2. Pluricausal ose multifactorial. Këto janë sëmundje të cilat shkaktohen nga ndryshimet në gjenet e ndryshme dhe ndikimit në mjedis për shkak të mjedisit të jashtëm të faktorëve të shumta.

Për lindjen e një sëmundje të ngjashme në dikush nga anëtarët e familjes, personi duhet të ketë një të ngjashme ose të njëjtën kombinim i gjeneve, i cili është tashmë me tij të afërmit. Kjo është arsyeja pse sëmundje e trashëguar e lidhur me praninë e gjeneve të përbashkëta në shkallë të ndryshme relative të prirje.

Shkalla e marrëdhënies dhe proporcioni i lidhur totale gjeneve

Që para-shkallë prirje relative të çdo pacienti ka 50% të gjeneve të saj, në mënyrë që këta njerëz mund të kenë një kombinim të njëjtë të gjeneve conin drejt kesaj semundje në shfaqjen e sëmundjes. Të afërmit e të afërmit e tretë dhe të dytë të shkallës janë më pak të ngjarë të kenë pacientët të shumta me të njëjtën grup e gjen.

sëmundje të trashëgueshme - Llojet

sëmundje e trashëgueshme mund të jetë më shumë se një lloj. dalluar:

• Sëmundjet kromozomale. Shpesh, kur ndarja qelizore ndodh tillë që palë individuale të kromozomeve mbeten së bashku. Si rezultat i kësaj, ri numri i kromozomeve qelizave më shumë se në çdo tjetër. Ky fakt çon në çrregullime metabolike. Këto sëmundje ndodhin në 1 nga 180 të sapolindur. Për këta fëmijë ka defekte të shumta e lindjes, vonuar mendor dhe kështu me radhë.
• Anomalitë në autosomes çon në sëmundje të shumta dhe të rënda.
• mutacionet gjen. Sëmundjet Monogenic përfshijnë mutacione në një gjen të vetëm. Këto sëmundje janë të trashëguara në bazë të ligjit të Mendel.
• sëmundjet e trashëguar metabolike. Pothuajse e gjithë anomalitë gjenetike të lidhur me sëmundje të trashëguara metabolike. Kur mutacionet në strukturën operoni e sintezës së proteinave ndodh me strukturën e parregullt. Si rezultat, produktet jonormale metabolike grumbulluar, e cila është shumë e dëmshme për tru.

Ka sëmundje të tjera të trashëguara. Para se të vazhdojmë me trajtimin e tyre, ju duhet të kalojë një diagnozë të plotë. Mjekët rekomandojnë që të jetë jashtëzakonisht i vëmendshëm për të gjitha nënat e ardhshme në një familje ku ka pacientë me këtë diagnozë. Kjo është për shkak të faktit se gratë e tilla duhet të jetë nën mbikëqyrje të veçantë. Vetëm në këtë rast shkalla e manifestimit të sëmundjes në një fëmijë mund të minimizohet. Gjëja kryesore për të kujtuar se çdo sëmundje e trashëguar, kur ndërhyrje mjekësore në një periudhë të caktuar të dëshiruar e kohës mund të rrjedhin më lehtë.