Sëmundjet kromozomale - patologji, e cila varet në mutacione

Niveli modern i zhvillimit të mjekësisë ka dëshmuar se predispozicion për sëmundje të caktuara ose e shfaqjes së sëmundjes në çdo moshë mund të jetë për shkak të faktorëve të trashëguar, apo humbjen e materialit trashëguar (kromozome mutacioni) prindërve. Deri më sot është vërtetuar se sëmundjet kromozomale mund të bëhet shkak i çrregullimeve në organe të ndryshme dhe sistemet e trupit, dhe ashpërsia e sëmundjes varet nga shumë faktorë.

sëmundjet kromozomale - "qiellore" dënim ose ndikojnë në mjedis?

Shkaqet e këtij lloji të sëmundjeve janë çrregullime të strukturës së kromozomeve individuale ose duke ndryshuar numrin e tyre. Mutacionet që shkaktojnë sëmundje kromozomale të njeriut mund të ndodhë në qelizat embrion e prindërve (në këtë rast do të identifikohen ndryshimet në të gjitha qelizat e pasardhësve të trupit), ose në fazat shumë të hershme të zhvillimit embrional. Në këtë rast, ndryshimet gjenetike të studimit do të zbulohet vetëm në disa qeliza - mosaicism ndodh. Ashpërsia e shkeljeve në shumë aspekte varet pikën në të cilën nuk kishte humbje nga kromozomet prindërore, dhe si i theksuar ky ndryshim.

kromozome defekt mund të ndodhin në kromozomet e gjinisë dhe autosomes në, dhe në fakt, në të dy rastet janë rregullim të mundshme (mutacione) si dhe ndryshimi në vlerën - një rënie ose rritje në numrin e transportuesve të informacionit trashëguar. Pjesa më e madhe e sëmundjeve kromozomale janë në grevë manifestim klinik, dhe ka një dallim në mes të sëmundjeve që janë të lidhur me lezione të autosomes dhe kromozomeve seksi ndryshimit të. Në rastin e parë fotografia klinike e sëmundjes dukshëm në ditët e para të jetës së porsalindur, ndërsa patologjia e kromozomeve të seksit mund të manifestohet gjallërisht vetëm në periudhën e pubertetit të fëmijës.

Shkaqe të sëmundjeve kromozomale

Në shumicën e rasteve, shkaku i mutacioneve kromozomike bëhet efektin negativ të dëmshme faktorëve të mjedisit në qelizat embrion dhe materialit gjenetik të përfshira në të. faktorë të dëmshme mund të jetë rrezatimi jonizues, temperaturë të lartë dhe të ulët, agjentët kimike, duke përfshirë droga, agjentët virale, dhe ndryshimet në metabolizmin në organizmat prindërve.

Kur karyotype është e nevojshme?

Është vërtetuar se ndryshimet në qelizat embrion mund të grumbullohen me moshën, cila është arsyeja pse "mosha" e prindërve në planifikimin familjar apo gjatë vëzhgimit gjatë shtatzënisë domosdoshmërisht dërguar për këshillim gjenetik. Ajo kërkon një studime të kromozomeve (studim karyotype e prindërve të ardhshme) në aborteve spontane dhe vdekshmërisë fetale, si dhe kërkime të nevojshme në këtë rast, në qoftë se mjeku dyshon ndonjë anomalitë kromozomale në fëmijën.

Niveli modern i zhvillimit të mjekësisë ka dëshmuar se një dhe të njëjtën sëmundjet kromozomale mund të shkaktohet si një ndryshim në numrin e kromozomeve dhe rirregullimit kromozomeve në një grup të veçantë. sëmundje të tilla në radhë të parë ka të bëjë sindromën Down, e cila mund të quhet si një rritje (Trisomy 21 palë kromozomesh), dhe bashkëngjitur me "ekstra" çifte 21 kromozomeve në tjetrin. Në këtë rast, studimi në prani të fëmijëve në familje me këtë patologji gjenetike ndihmon parashikojnë mundësinë e një fëmijë të shëndetshëm.

sëmundjet kromozomale - është e mundur për të kuruar?

Çdo mjek i cili ka të bëjë me ndonjë sëmundje kromozonale, të detyruar hidhërim të pranojë se trajtimi radikal i pacientëve nuk është e mundur. Kjo është arsyeja pse humbja e autosomes mbajtur trajtim simptomatik, i projektuar vetëm në një masë të vogël, të kompensuar çrregullime në zhvillim. Në çdo rast, pacientët janë gjetur defekte të shumta, duke përfshirë vonuar mendor, defekte të sistemit kardiovaskular, ndryshimet bruto në metabolizmin.

Humbjen kromozomet e seksit, për shembull, Trisomy e kromozomeve X, mund të manifestohet vetëm në vajzat me arritjen e moshës së pubertetit. Kur sëmundja është keqformime të rralla bruto dhe çrregullime të diferencimit seksual të ndodhë deri në një masë mund të kompensohen drogë hormonale. Ju duhet të kuptoni se kjo terapi nuk ka efekt në aparatin trashëgimore të qelizës (vetë kromozome), por ajo ndihmon për të përballuar me një devijim në statusin fizik dhe mendor të pacientëve.