Distrofia muskulare

distrofi muskulare i referohet një grupi të sëmundjeve që karakterizohet nga simetrike atrofi, progresiv të gjitha muskulit skeletor dispozicion. Sëmundja ndodh pothuajse asimptomatike, pasi nuk ka dhimbje theksuar ose humbja e ndjesi në gjymtyrë është vërejtur.

Ka fonde për trajtimin e sëmundjeve të tilla si distrofi muskulare, ende nuk është zhvilluar. Aktualisht, ka disa lloje themelore të kësaj sëmundjeje. Por më e zakonshme distrofia muskulare, pothuajse 50% e të gjithë vënë re këtë lloj. Në mënyrë tipike, sëmundja fillon të zhvillohet në fëmijëri, dhe për 20 vjet të çon në vdekje. Llojet e tjera të distrofi zhvillojnë në mënyrë progresive më pak, dhe pacientët mund të jetojnë deri në 40 vjet. Një specie të tilla si distrofia sup-para dhe natyrisht-rrip në përgjithësi nuk ndikon në jetëgjatësinë.

Zhvillimi i kësaj sëmundjeje mund të shkaktohet nga lloje të ndryshme të gjeneve. Për shembull, kompleksi është vetëm një njeri specie të sëmurë. Një gjen është në këto lloje të kromozomit të seksit. forma të buta të sëmundjes mund të dëmtojë jo vetëm burrat, por edhe gratë.

Çdo distrofi muskulare progresive shkakton atrofi të muskujve. Por kjo patologji ka shkallë të ndryshme të ashpërsisë dhe kohë të ndryshme të shfaqjes.

Për shembull, distrofia muskulare fillon të manifestohen në foshnjëri, diku në mes të 3 dhe 5 vjet. Në fëmijët, ka një ecje karakteristike waddling deri në shkallët ngjiten me vështirësi të mëdha, si rregull, shpesh bie dhe thjesht nuk mund të kandidojë. Nëse fëmija ngre duart e tij, atëherë nuk është efekti lag e blades në trup, kjo simptomë është ende quhet "blades krahut-formë." Një fëmijë që ka sëmundje, në moshën 9-11 vjeç bëhet mbyllur në një karrocë. Distrofi ndikon edhe në muskujt e zemrës, e cila pothuajse gjithmonë rezulton në vdekje nga dështimi i zemrës, e cila ndodh zakonisht papritur. Përveç kësaj, pacientët mund të vdesin nga ndonjë infeksion apo dështim të frymëmarrjes.

Distrofi, e cila ka lokalizuar fushat e shkatërrimit, është duke u zhvilluar shumë më ngadalë. Simptomat e para mund të duket vetëm për 5 vjet, por pas 15 fëmijëve është ende në gjendje të ecin dhe shpesh shumë më vonë. Shenjat e kequshqyerjes butë janë, për shembull, sëmundje të tilla si: procesi dobët gjiri, nuk e kam marrë për të hedhur poshtë buzët e tij të bilbilit, paaftësia për të rritur duart e tij mbi kokën e tij. Shpesh sëmundja është shprehur në shprehjeve të fytyrës të parregullt dhe të personave të ulur gjatë qarë apo qeshur.

Nëse ka pasur një dyshim të sëmundjes, duhet menjëherë të tregojnë fëmijën te mjeku, i cili, nga ana tjetër, të emërojë një ekzaminim të veçantë. Mjaft shpesh në analizë është marrë një pjesë të indeve të muskujve - biopsi. Kjo zakonisht tregon ndryshimet në dispozicion celulare dhe prania e yndyrës. Në analizën e të gjitha të dhënave mjeku mund të parashikojnë më të saktë në rrjedhën e sëmundjes.

Në qendrat mjekësore të specializuara me pajisje më të sofistikuara, mjekët mund të përcaktojë me saktësi nëse një fëmijë i veçantë është i ekspozuar ndaj sëmundjes. Për ta bërë këtë, të afërmit hetohen për praninë e gjeneve të tyre përkatëse. Nëse ju keni një histori familjare të sëmundjes, ata që do të krijoj një fëmijë, ju duhet të konsultoheni më parë në qendra të ngjashme mjekësore gjenetike.

Në rast, në qoftë se fëmija i palindur është manifestuar sëmundje, të tilla si distrofi muskulare, trajtimi duhet të përdoret menjëherë. Shëron në asnjë mënyrë, siç u përmend tashmë, por ka disa pajisje ortopedike, ushtrime dhe kirurgji, më në fund. E gjithë kjo do të paktën për disa kohë për të shpëtuar lëvizshmërinë e fëmijës.