Waardenburg Sindromi: simptomat, shkakton, llojin e trashëgimisë

Një nga grupet e sëmundjeve janë anomalitë kongjenitale. Në shumicën e rasteve, është e pamundur për të parandaluar ato. Në lidhje me këto shtete të njohura pas lindjes së një fëmijë. sëmundje gjenetike karakterizohen nga shfaqjet e ndryshme. Në shumicën e rasteve, kjo është defekte e organeve të brendshme dhe të jashtme anomali. Një prej anomalive kongjenitale është sindromi Waardenburg. Ajo ka tiparet karakteristike që e dallojnë atë nga defekte të tjera gjenetike. Këto përfshijnë: humbjen e dëgjimit, sytë ngjyrë të ndryshme, pamjen specifike të pacientëve. Ajo kërkon ekzaminim nga disa specialistë për diagnostikimin e kësaj sëmundjeje.

Çfarë është sindromi Waardenburg?

Sëmundja nuk është një defekte të rralla gjenetike. ndodhje mesatare semundja eshte 1 ne 4000 sapolindur. Sindromi Waardenburg dyshohet në moshë të re, si manifestimet e tij kryesore është e dukshme dhe e pazakontë pamja foshnjore humbjen e dëgjimit. Sëmundja u përshkrua në mes të njëzetë të shekullit. I zbuluar këtë okulist gjenetike patologjisë nga Francë Waardenburg. Ai studioi një grup të fëmijëve të cilët janë vëzhguar veçori të tilla si profilin greke, ngjyra të ndritshme sy (në disa raste - të ndryshme) dhe shurdhim. Përveç kësaj, sindromi ka shumë manifestime tjera, kombinimi i të cilave mund të ndryshojnë.

Sëmundja është diagnostikuar në vajzat dhe djemtë. Incidenca e sëmundjes nuk është e lidhur me gjininë dhe përkatësinë etnike. Rreziku i zhvillimit të kësaj sëmundjeje rrit ndjeshëm në praninë e një anomalitë gjenetike në dikush nga anëtarët e familjes. Aktualisht, ka disa lloje të sindromi Waardenburg. Baza e ndryshimeve gjenetike vënë klasifikim.

Shkaqet e zhvillimit të sëmundjes

Një nga sëmundjet relativisht të zbuluara kohët e fundit të lindura konsiderohen sindromi Waardenburg. lloji i trashëgimisë së Shteteve të patologjike - autosomal dominant. Kjo nënkupton një rrezik të lartë të transmetimit të gjeneve të dëmtuar nga prindërit tek fëmijët. Mundësia për të trashëguar sëmundje është 50%. Arsyeja për zhvillimin e sëmundjes janë konsideruar të jenë mutacione në gjene të caktuara. Një prej tyre është përgjegjës për formimin e melanocytes - qelizat pigment. Mutacionet e këtij gjenit janë përgjegjës për një ngjyrë të pazakontë syve dhe getehromiyu (Irises ndryshme errësirë).

Ndonjëherë sëmundja nuk është e lidhur me historinë e familjes. Në raste të tilla, është e pamundur të thuhet, për disa arsye, çdo rregullim gjenetik. Ata janë të njohur për të ndodhin në utero. Faktorët e rrezikut përfshijnë sëmundjet infektive që dalin gjatë shtatzënisë. Gjithashtu, arsyeja mund të jetë e stresit ndikim, dehje drogës, zakone të këqija dhe kështu me radhë. D.

Varietete të gjendja patologjike

Dalluar 4 lloje të sindromi Waardenburg. Ato janë të klasifikuara sipas llojit dhe natyrës së trashëgimisë së çrregullimeve gjenetike. lloji i parë i sëmundjes ndodh më shpesh. Ajo karakterizohet nga një MITF mutacion dhe Pax3 gjenit, të vendosura në kromozomin e dytë. Lloji i trashëgimisë - autosomal dominant. Pax3 gjen përgjegjës për prodhimin e faktorit transkriptimit, të cilat nga ana kontrollon migrimin e qelizave nervore kreshtë.

Lloji i dytë i sindromës Waardenburg është vërejtur në 20-25% të rasteve. gjenet patologjike janë të vendosura në kromozom 3 dhe 8. E para - është i përfshirë në formimin e qelizave të pigment. Së dyti - përgjegjës për faktorët aktivizimin transkriptimin e proteinave coding.

Lloji i tretë i sëmundjes është një gjen çrregullim Pax3. Ky lloj i sëmundjes është ashpërsia e ndryshme. Në kontrast me llojin e parë, gjen mutated nuk është në hetero dhe homozygous. Ndonjëherë kjo shënoi një mutacion të pakuptimta.

Lloji i katërt e sëmundjes është e karakterizuar nga trashëgimi autosomal largues. Rreziku i transmetimit të sëmundjes është 25%. Defektiv gene ndodhet në kromozom 13. Është e përfshirë në formimin e proteinave të endotelinës-B.

Waardenburg syndrome: simptomat

Dallojë kriteret e mëdha dhe të vogla patologjisë. gjetur për herë të parë në shumicën e rasteve. Këto përfshijnë:

1. Heterochromia. Njerëzit me ngjyrë të ndryshme të syve, rreth 1% të popullsisë së përgjithshme botërore. nuk Heterochromia lidhur gjithmonë me sindromave patologjike.
2. Zhvendosja e këndin e brendshëm të syrit. një fenomen i tillë është quajtur "telekant".
3. ngjyra të ndritshme blu e irisit.
4. Prania tufë e flokëve gri.
5. urë të gjerë hundës.
6. Humbja e theksuar e dëgjimit në disa raste - shurdhim.
7. proporcione të vogla pjesën e mesme të kafkës fytyrës.
8. Kombinimi i këtyre simptomave me sëmundje Hirschsprung së. Kjo patologji është e karakterizuar nga zona të dëmtuar zorrëve innervation.

Për kriteret e vogla mund të përfshijnë një shumëllojshmëri të simptomeve. Midis tyre contractures gisht, ndarja e shtyllën kurrizore, syndactyly, ndryshimet e lëkurës (prania e një numri të madh të moles, leucoderma). Shpesh shënuar hypoplasia e krahëve të hundës dhe reduktimin e ballë. përballen me një konfigurim i tillë është referuar si "profilin greke." Disa pacientë kanë defekte të tilla si "shije çarë" ose "cik dysh".

Diagnoza e anomalive kongjenitale

Njerëzit me ngjyrë të ndryshme të syve janë të rralla, por kjo simptomë nuk është gjithmonë tregues i një sëmundje gjenetike. Në qoftë se një tregues i tillë është e kombinuar me humbjen dhe tiparet karakteristike të jashtme dëgjimit, prania e sindromës Waardenburg është e mundshme. Për të konfirmuar diagnozën, të kërkojë këshilla të ekspertëve. otolaringolog detyrueshëm inspektimi, okulist, dermatolog. Është e rëndësishme për të gjetur historinë e familjes. Për të konfirmuar diagnozën kryer kërkime gjenetike. Pasi ajo është e vendosur nëse ekziston sindromi Waardenburg. niveli i inteligjencës në pacientët - normal. Kjo është e ndryshme se sëmundja në shumë çrregullime të tjera trashëguar.

Waardenburg Sindromi Mjekimi

Si me sëmundje të tjera kromozomale etiotrop trajtim nuk ekziston sindromi Waardenburg. Veprimet e mjekëve që synojnë eliminimin simptome sëmundje. Kryhet për parandalimin shurdhimit implantimin e koklear aparatit. Nëse patologji e kombinuar me sëmundje Hirschsprung së, kërkojnë ndërhyrje kirurgjikale në zorrë. Në disa raste, përshkruajnë fizioterapi. Ndonjëherë ka kirurgji plastike në fytyrën e tij.

Parandalimi i sindromi gjenetik

Probabiliteti se sindromi Waardenburg zhvillohet në një fëmijë me sëmundje njëri nga prindërit është shumë e lartë. Prandaj, gjatë shtatzënisë kryer testime gjenetike të fetusit. Është e nevojshme në rastin e historisë familjare.

Nëse kjo sëmundje në të afërmit nuk është vërejtur, nuk mund të parandalojë zhvillimin e sëmundjes. Për parandalimin e çrregullimeve gjenetike janë këshilluar për të shmangur stresin dhe faktorë të tjerë që kanë efekte Teratogjenic. Prognoza për jetën në këtë gjendje është e favorshme.