Sindromi "pebaldizm": ajo që është, shkaqet, simptomat, diagnozën dhe trajtimin

Një shumëllojshmëri të çrregullimeve të metabolizmit pigment - rrallë sindromi "pebaldizm". Gnozdnym karakterizohet nga njollë e flokëve në kokën e tij. Kjo nuk është një defekt i parrezikshëm kozmetike, por një simptomë e një numri të madh të sëmundjeve të rënda.

Në këtë artikull ne konsiderojmë në detaje "pebaldizm". Shkaqet, simptomat, diagnozën, trajtimin, gjithashtu do të përshkruhet.

Shkaqet e zbardh flokët

Shkelja e metabolizmit pigment është një depigmentation - humbje pigment, hyperpigmentation - përforcim errësirë.

ngjyra pigment flokët kanë një vlerë 2 - eumelinin, pheomelanin. Ata janë në korteksin e flokëve. Eumelanin bën flokët të zezë dhe kafe pheomelanin - të verdhë-kuqe. Kombinimi i këtyre pigmenteve në numrin individual dhe ndërveprimit me ajrin jep flokëve një ngjyrë të caktuar. ngjyra e flokëve është i programuar gjenetikisht.

sindromi "pebaldizm" Sa shpesh do të ndodhë, çfarë është kjo sëmundje?

Në shkelje të melanocytes, e pigment-sintetizuar flokët, graying me moshën zhvillon. Nëse gjendja fillon në një moshë të re - kjo është dëshmi e një sëmundje gjenetike, apo sëmundje të rënda.

Sëmundjet në të cilat vuan shkëmbim të pigmenteve

Pse ka një sindromë "pebaldizm", çfarë është ky devijim?

Shtetet e mëposhtme janë zhvilluar në kundërshtim me melanocytes:

• pebaldizm në formën e izoluar;
• albinism;
• pebaldizm kombinuar me sëmundje të syrit, veshit, lëkurë, sistemin nervor, sistemit musculoskeletal.

foto klinike

Si manifestohet "pebaldizm" syndrome, çfarë do të thotë?

Humbja e flokëve pigment në formën e paraqitjes së një curl të bardhë në kokë mund të ndodhë nga lindja deri në moshën e rritur.

Sa më shpejt nuk është një shkelje e metabolizmit pigment, më serioze pasojat shkaku rëndë.

curl izoluara njollë e kombinuar me një pjesë të njollë në ballin tuaj. Shoqeruar me shfaqjen e vatrave e hyperpigmentation, t. E. Gnozdnogo errësuar e lëkurës në sipërfaqen e përparme e abdomenit, kofshët, këmbët, dimensionet e gjoksit, krahë nga 1 mm deri 6 cm.

Sëmundja përgjojnë prapa pebaldizmom

Nuk është një grup i madh i sëmundjeve dhe anomalive të zhvillimit, duke kombinuar së bashku me zbardhues flokët organet serioze dëme dhe sistemet. patologji undiagnosed do të ruajë jetën e fëmijës dhe prindërit për të ofruar një shumë probleme.

sindromi Waardenburg-Klein

Sëmundja është një model autosomal dominant i trashëgimisë, dmth. E. E njëjta gjë ndodh shpesh në djemtë dhe vajzat. Defekti gjenetik mund të trashëgohet nga të dyja prind.

Përveç zbardhues e fillesa e flokëve janë manifestime vëzhguara të përgjithshme dhe të syrit të sëmundjes.

Simptomat e syrit të kësaj sëmundjeje:

• hipoplazise i qerpikët;
• zona gri mbi vetullat e brendshme;
• çarë e ngushtë sy;
• sytë me ngjyra të ndryshme;
• hyperopia;
• spaced gjerësisht sytë.

Simptoma të përbashkëta mund të jetë shkallë të ndryshme ashpërsi:

• albinism pjesshëm;
• urë i gjerë hundës;
• lartësia e të shkurtër;
• anomali e dhëmbëve;
• shurdh-memecëri ose humbje dëgjimore izoluar;
• anomali të organeve të brendshme;
• të ndryshojë madhësinë e kafkës.

Duke pasur parasysh se në fillim nga shkalla e sëmundjes dhe ndodh vetëm pebaldizmom minimale duhet të shqyrtohen për të përjashtuar patologji serioze. Kjo është ajo që piebaldism.

Sindromi Wolfe-së

Izoluar heterochromia, t. E. A ngjyra e syve tjetër gjendet kryesisht në kafshë. Në njerëz, frekuenca në mesin e gjithë popullsisë është 1%.

Famous njerëz me ngjyrë të ndryshme të syve: Mila Kunis ( "Oz madh dhe i fuqishëm", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), aktorja britanike Dzheyn Seymur, i njohur për filmin "live dhe Let Die", Devid Boui - shkëmb britanike këngëtari, kompozitor, producent, inxhinier të shëndoshë, artist, aktor.

heterochrony izoluar është një sëmundje, dhe në kombinim me sindromin pebaldizmom quajtur Wolfe, dhe çon në një shurdhim të shpejtë në rritje.

Të dallojnë këtë sëmundje duhet të jetë me pigmentoza e retines - sy pigment epiteli distrofia. Shpesh personifikime rrjedhën e kësaj sëmundjeje - pigmentoza e retines , pa pigment.

Mami dhe vajza me sindromën e "pebaldizm"

Sëmundja është trashëgimia ikës, kromozomi-lidhur grave. Një grua kalon gjenin të birin e tij, dhe ai ka një sëmundje. Vajzat e këtyre njerëzve janë të shëndetshme, në qoftë se ata kanë një nënë të shëndetshme. Ajo do të jetë vetëm manifestim i pebaldizm.

Nëse nëna është e shëndoshë klinikisht, por është një bartës i gjenit, fëmija do të jetë i sëmurë.

Për të diagnostikuar sëmundjen duke përdorur ophthalmoscopy, i cili identifikon pikat fundus pigmentim si grirë mola.

Gipomelanoz Ito

Sëmundja zhvillohet nga lindja. I lini fëmijët e të dy gjinive me frekuencë të barabartë. Jo provuar transmetimin trashëguar nga prindërit tek pasardhësit, por sëmundja është e kombinuar gjithmonë me defekte kongjenitale të organeve të brendshme.

Diagnoza është bërë klinikisht në bazë të simptomat e mëposhtme:

• shfaqen në lëkurë pjesët amelanotic çuditshme në formë curls, snowflakes;
• Në Palmar, sipërfaqet shputës dhe mukozës ndryshimet e tilla nuk do të ndodhë;
• në rajonin përkohshëm të stacioni i zbardhur flokëve - pebaldizm;
• Zonat depigmentation moshës bëhen më pak të dukshme;
• dëmtimi i sistemit nervor ka shfaqur gjithmonë e vonuar mendor, çrregullime konvulsive, ulur tonin e muskujve;
• patologji e syve strabismus dukshme gradë e ashpërsisë varion;
• scoliosis shoqëruar, gjoks gjymtyrë deformimi në 25% të rasteve;
• me një frekuencë prej 10% e kombinuar me defekte të zemrës.

Të dallojnë këtë sëmundje nga kushtet e nevojshme që quhet pigment urinar. Ata kanë simptoma të ngjashme klinike, por trashëguar kohët e fundit.

pigment mosmbajtjeje

Është një sindromë e rrallë është transmetuar "pebaldizm"?

Sëmundja transmetohet nga nëna tek vajza. Varësisht nga shkalla e foto klinike manifestohet nga simptomat e mëposhtme:

• Skuqje të lëkurës në formën e shirita të gjatë e cila, pas tharjes dhe heqjen e crusts lënë porcione pigmentim. Shpërthimet kanë një kurs undulating me paraqitjen periodike e qelizave të reja të lëkurës. Nga këto fëmijë komplote maturimit humbasin pigment dhe të bëhet i zbehtë.
• Dysplasia dhe dhëmb konfigurimit, thonjtë, flokët depigmentation si alopecia dhe baldness.
• çrregullime neurologjike janë manifestuar vonuar zhvillimin psiko-speech, rritjen e presionit intracranial, konfiskimet, dobësi në krahët dhe këmbët.
• çrregullime sy janë të paqëndrueshme dhe të dukshme strabismus, nistagmus, katarakte, vizion të reduktuar, verbëri.

sindromi Gristselli

Ky është një grup i sëmundjeve që mund të ndodhin në tre forma, ngjashmëria kryesore është prania e arna zbardhur e flokëve në kokën e tij. Tregon meposhtme jane te gatshem

• çrregullime neurologjike me hypopigmentation.
• Lloji më i rrezikshëm i sëmundjes, në të cilën "pebaldizm" sindroma e shoqëruar me hematopoiesis dëmtuar. Manifestimet klinike: ethe moderuar, paranormal dhe trajtimi. Ethet intensiteti gradualisht rritet, bashkohet mëlçisë zgjeruar, shpretkë, uljen e eritrociteve, leukociteve, trombocitet, fibrinogjenit në gjak. Ky i fundit është i përfshirë në proceset e sistemit nervor.
• hypopigmentation e lëkurës dhe të flokëve të ndryshueshme ashpërsisë, e cila deri atëherë del pa shkatërrimin e qelizave të gjakut dhe sistemit nervor. Për diagnostikimin në kohë të kësaj sëmundjeje të rrezikshme duhet të konsultoheni me një dermatolog hematologist, gjenetikë. Jetë i sigurt për të marrë parasysh ekzistencën e një familje të çrregullimeve të ndryshme të metabolizmit pigment, analiza për të përjashtuar mutacione gjen.

Urgjenca dhe rrezikun e sëmundjeve për shkak të frekuencë të lartë e kombinuar atë me sindromin Down, Edwards, Turner.

Identifikimi depigmentation e lëkurës dhe të flokëve mund të jetë në lindje, por për të vendosur prania e sindromi Turner mund të jetë si një person i rritur vetëm kur shënoi shtat të shkurtër, lymphostasis, sëmundje të zemrës, tension të lartë të gjakut, gjëndrat pazhvilluara qumështit, pozicion të ulët të dalë, zëvendësimin e organeve të brendshme gjenitale lidhëse leckë. Inteligjencës në këta pacientë pothuajse nuk vuan, humor sfond është ngritur pothuajse gjithmonë, ka disa euforia pozitive, e cila shpjegon një përshtatje të mirë social të këtyre pacientëve.

përfundim

Në njerëz, geni i pigmentim normal të lëkurës është gjithmonë dominant në lidhje me gjenit përgjegjës për shkeljen e metabolizmit pigment.

Kuptimi themelor i problemeve me pigmentim është se ata janë shënuesit rrezikshme të sëmundjes kromozomike, keqformime kongjenitale të shumta.

Çdo shkelje e metabolizmit pigment të lëkurës, mukozës, flokët duhet të konsultoheni me një specialist. Ne kemi konsideruar "pebaldizm" sindromi. Çfarë është kjo, u bë e qartë.