Sindromi Pearson: simptomat dhe trajtimi

Sindromi Pearson - kjo është një sëmundje shumë e rrallë gjenetike që manifestohet në foshnjëri, dhe në shumicën e rasteve çon në një vdekje të hershme.

Historia e zbulimit

Një tjetër emër për sindromi i Pearson - një i lindur anemia sideroblastic me pamjaftueshmëri exocrine pankreatik. Sëmundja është emëruar pas shkencëtar i cili i pari e përshkroi atë në vitin 1979 - N. A. Pirsona. Sindromi është njohur përmes vëzhgimit gjatë të katër fëmijëve me simptoma të ngjashme: ato vërejtur anemi sideroblastic, e cila nuk është e përgjegjshme për trajtimin standarde, mungesa e funksionit pankreatik exocrine dhe patologjinë e qelizave të palcës kockore.

Në fillim, fëmijët vënë një diagnozë të ndryshme - sindromi Shvahmana (hypoplasia kongjenitale të pankreasit). Por, pas shqyrtimit Palca e gjakut dhe kockave janë janë gjetur dallime të dukshme, e cila i dha rast për të nxjerrë në pah sindromi Pearson 's si një kategori të veçantë.

Shkaqet e sëmundjes

Hulumtimet në shkaqet e sëmundjes mori rreth dhjetë vjet. Mjekët gjenetistë të ishin në gjendje për të gjetur një defekt gjenetik që çon në ndarjen dhe dyfishimin e ADN-së mitokondriale.

Edhe pse sëmundja është gjenetike, zakonisht mutacion shfaqet spontanisht, dhe fëmija pacienti është i lindur në një prindër të përkryer të shëndetshme. Ndonjëherë ka një marrëdhënie midis praninë e sëmundjeve të syrit në nënën dhe zhvillimin e sindromës Pearson në fëmijën e saj.

Defektet e ADN-së mund të zbulohet në palcën e eshtrave, atsinotsitah pankreasit, si dhe organet të cilat nuk janë objektivi kryesor i sëmundjes - veshkave, muskujve të zemrës, hepatocytes. Në anën tjetër, disa pacientë në prani të klinike dhe laboratorike figura tipike dhe nuk regjistrohen ndryshimet në ADN mitokondriale.

fëmijët e sëmurë shkojnë akumulimin e hekurit në mëlçi, sklerozë glomerular, formimi renale kist. Në disa raste, ajo është zhvilluar fibrozë miokardit, e cila çon në dështim të zemrës.

Pankreasi sekreton sasi të mjaftueshme të lipase, amylase dhe bikarbonat në gjithë pacientët me sëmundje Pearson. sindroma e atrofi shfaq indeve gjëndër dhe fibrozë e tij pasues.

Metodat e diagnostikimit

Me diagnozën e besimit mund vetëm Gjenetikë mjekë pas ekzaminimit të ADN-së mitokondriale. Rol të rëndësishëm ka luajtur nga analiza e zakonshme e gjakut periferik: identifikojnë macrocytic rënda anemi, neutropenia dhe trombocitopenia. Dukshëm është mungesa e efektit të trajtimin e anemisë "Cyanocobalamin" dhe përgatitjet hekuri.

Për shkak të palcës kockore birë mund të shohim rënie në numrin e përgjithshëm të qelizave, prania e vakuolave në pamjen e erythroblasts dhe sideroblasts rrethuar.

simptomat e sëmundjes

Nga ditët e para të jetës së fëmijës është i dyshuar sindromi Pearson 's. Simptomat e debutimin sëmundjes në foshnjat në formën e anemisë dëmshëm, dhe diabet i varur nga insulina. Vërejtur lëkurë të zbehtë, të qenët i përgjumur, letargji, diarre, të vjella të përsëritura, fëmija nuk është duke fituar peshë. Ushqimi pothuajse nuk është zhytur, karakterizohet nga steatorrhea. Nuk janë simptomat e diabetit, rrit nivelet e glukozës në gjak, dhe ka një tendencë për të acidozës. Ndoshta zhvillimi i hepatike, veshkave dhe dështim të zemrës.

Ndonjëherë përveç anemi, pancitopeni ndodh (deficit jo vetëm eritrociteve por edhe leukociteve dhe trombociteve), i cili do të kanë një tendencë për gjakderdhje dhe infeksionet e pjesës shtojcën.

Trajtimi dhe prognoza

Për fat të keq, mjekët ende nuk e di se si për të fituar sindromi Pearson. Trajtimi i jo-specifike dhe kjo jep vetëm rezultate afat-shkurtër.

Anemia nuk është e përshtatshme për terapi standarde, dhe kërkojnë transfuzione të shpeshta të gjakut. Për përmirësimin e funksioneve të pankreasit përcaktuara enzimat pritje, dhe për korrigjimin e anomalive metabolike - terapi infuzion. Në raste të rralla një transplant i palcës kockore.

Sindromi Pearson ka një prognozë të keqe: fëmijët e mbetur prapa në zhvillimin fizik, shumica vdesin para dy vitesh. Në raste të rralla, pacientët janë duke jetuar në sajë të gjata në terapi efektive të mirëmbajtjes, por më vonë në jetën sëmundjes të çon në atrofi të muskujve karakteristikë e sindromës Kearns-Sayre.

Ashpërsia e sëmundjes varet shumë nga shkalla e lezioneve ADN.