Sindromi Goldenhar: përshkrimi, shkaqet, simptomat dhe trajtimi i trashëgimisë

sindromi Goldenhar - një sëmundje e trashëguar okuloaurikulovertebralnoy rajon, dmth humbjen e strukturave dalin nga harqe e parë dhe të dytë Gill. Ajo është përshkruar në vitin 1952 nga mjeku amerikan Goldenhar. Kjo është një sëmundje e trashëguar e njeriut në të cilën më shpesh theksuar hypoplasia njëanshme të fytyrës, veshët jonormale, qepallat, dhëmbët, rruaza, dhe kështu me radhë. D.

sindromi Goldenhar

Sindromi Goldenhar u përshkrua për herë të parë në mesin e shekullit të njëzetë. Por izoluar në mjeku një sëmundje të veçantë më vonë amerikan me emrin e të cilit buron emrin e saj. Rastet është 1: 3000-5000. Rreth botës, regjistruar disa raste të kësaj sëmundjeje.

manifestime sindromi

Sindromi Goldenhar është manifestuar në formën e anomalive të jashtme. Kur ajo është e re auricles deformim që kanë rritje e karakteristike. Ata mund të jetë e sheshtë apo të spikatur, të ndikojë vetëm një vesh ose të thyejnë simetri në të dyja anët. Ndonjëherë lidhur me këndin e gojës së tij, si rezultat i një personi të merr një vështrim ironike. Veshët janë shpesh të deformuara me forcë, ndonjëherë nuk është ngushtimi i kanalit të veshit ose prania e fistulas.

Për shkak të prapambetjes së nofullën e poshtme shpesh përballen është asimetrike. Ka një shumëllojshmëri të anomalive në sytë dhe qepallat. Ato mund të jenë të prekur nga sindromi i të njëanshme, por mbi të gjitha - në të dyja anët. Shpinë është prekur në këtë sëmundje nuk është gjithmonë. Por nëse ju ende anomalitë prekur atë, rruaza qafës së mitrës janë ndërfutur me pjesën e pasme të kokës së tij, apo me njëri-tjetrin.

Në shije çarë mund të, gjuha pirun dhe rritja e dhëmbëve të shqetësuar në mënyrë të konsiderueshme. Shpesh në pacientët me hapët prapambetje mendore. shkallë e saj mund të jenë të ndryshme. Por prapambetje mendore ka ende vetëm dhjetë për qind e pacientëve.

Shkaqet e sëmundjes

Sindromi Goldenhar hetuar nuk është e mjaftueshme. Por shumica e dijetarëve pajtohen se arsyeja për ndodhjen e saj janë gjenet. Në shumicën e rasteve, natyra e sëmundjes sporadike.

Pse ende mund të ndodhë sindromi Goldenhar? Arsyet mund të jenë të mbuluar dhe prindërit e një gjaku. Por një rol të rëndësishëm në sindromi mund të luajë një ish nënë aborti pacientit e fëmijës apo faktorëve teratogjenik, e cila ka ndodhur në shtatzëninë e hershme. Përveç kësaj, shkaku i një fëmije me sindromën mund të jetë obeziteti apo diabeti në nënën.

sindromi trashëgimi

Trashëgimia sindromi Goldenhar transmetohet në një autosomal mënyrë ikës apo dominante. Po riorganizohet në disa kromozome. Ndonjëherë, kur një sindrom identifikuar mutacione gjen GSC. Nëse mutacion ndikon edhe TCOF1 gen, kjo çon në zhvillimin e sindromi shtesë Treacher-Collins.

diagnoza e sindromës

Për të diagnostikuar sindroma Goldenhar vlen shumë procedura. Një prej tyre - studimi i dëgjimit. Kjo ndihmon të përcaktuar shkallën e shurdhim në anën e prekur. Ajo duhet të bëhet sa më shpejt të jetë e mundur në mënyrë që fëmija më pas ra prapa në zhvillimin mendor dhe të folurit.

Në një moshë të re fëmijët janë potencialet testuar auditory, reagimi i trurit dhe tonet moduluar. Shqyrtoni fëmijën gjatë gjumit. Për fëmijët më të vjetër për diagnozën e audiometry fjalës dëgjimit është përdorur gjatë lojës. Me këtë sindrom zakonisht tregon shkallë të humbjes së dëgjimit ndryshme. Diagnoza e dëgjimit duhet të kryhet dy herë në vit për shtatë vjet.

Përveç sa më sipër përdorur tomography llogaritur nga zonat tokësore, që është mbajtur për fëmijët mbi moshën tre vjeçare. Një fëmijë që ka sindromi Goldenhar, përshkrimin e mësipërm disa patologjive cila është paraqitur, duhet t'i nënshtrohen mjekët përhershme e provimit:

• kardiolog;
• logopedia;
• gjenetikë;
• kirurg;
• ortopedik;
• patologët të folurit;
• okulist;
• neurolog.

Trajtimi i sindromi Goldenhar

Për shkak të shumëllojshmëri të anomalive të fytyrës dhe vertebrale, kur zbuluar sindrom Goldenhar, trajtimi është multi-disiplinore në natyrë. Kjo është një multi-fazë dhe varet nga sasia e patologjive. Nëse rasti është e lehtë, fëmija është nën mbikëqyrjen e vetëm tre vjet, dhe pastaj fillon trajtimi ortodontik dhe kirurgji. Nëse rasti është një sëmundje të ndërlikuara (dysh qiellëz grykë defekt etj), qark trajtim kalon përmes tjetrin. Së pari, operacionet janë kryer - një maksimum prej dy vjeç. Dhe vetëm pasi që të kryejë trajtim kompleks.

sindromi Goldenhar (microsomia hemifacial) gjithmonë kërkon trajtim kirurgjik. Në këtë rast, dallojmë disa faza:

• osteogjeneza i ngjeshjes-çmenduri;
• TMJ arthroplasty;
• osteotomy nga nofullat ulët dhe të lartë;
• kirurgji plastike.

Për fazat ortodontike kanë tendencë për të parandaluar zhvillimin e asimetrive të ndryshme të nofulla, eliminimin e malocclusion, përgatitjes së dhëmbëve dhe muskujve të fytyrës për operacionet.

sindromi Goldenhar: trajtim ortodontik

Trajtimi ortodontik është e ndarë në tri fazat e kafshimit:

1. Qumësht.
2. Zëvendësueshme.
3. Përhershëm.

Faza e parë është më e rëndësishme. Në kohën e prindërve të tij për herë të parë është raportuar vesin, ashpërsinë e saj dhe rreziqet e mundshme pasuese dhe zhvillimin e sëmundjes. Komunikoni higjienën orale e nevojshme dhe se fëmija duhet të respektohen. Nëse foshnja nuk ka marrë trajtim në kohë menjëherë, atëherë me moshën mund të tregohet moszhvillimi i eshtrave të fytyrës. Dhe kjo do të përparojë. me kalimin e kohës, një pickim parregullt do të bëhen gjithnjë e më të shquar. Swallow dhe fëmija përtyp do të jetë më e vështirë. Dhe si rezultat i këtyre dëmtimeve - trauma psikologjike të prindërve dhe fëmijëve.

Në trajtimin e fazës së parë janë përdorur lëvizshëm elastike nofulla dhe pjatë grupe. Kjo është koha kur qëllimi kryesor i mjekëve - për të njohur fëmijën me pajisje të veçanta për të ndihmuar ata për të përshtatur dhe për të marrë të përdoret për përdorimin e tyre. Nëse asimetri nuk është shprehur fillimisht, që pajisjet e tilla janë paralajmëruar karakterin e saj.

Faza e dytë e trajtimit

Detyra kryesore - për të eliminuar malocclusion. Për të korrigjuar forma të parregullta dhe madhësive harqe dentoalveolar. Puna vazhdon në parandalimin dhe eliminimin e zëvendës nofullat dhe moszhvillimin e saj. Për trajtimin e aplikuar pjatë lëvizshëm elastike. Këto pajisje të shërbejë si një mbështetje dhe mbështetje për nofullat. Përveç kësaj, përdorni kornizë jo-lëvizshëm.

Faza e tretë

Në fazën e tretë vazhdon të gjitha trajtimet e listuara më sipër. Por tashmë të filluar për të përdorur formatimin e teksteve jo-lëvizshëm. Në fund të trajtimit aplikohet periudha e mbajtjes gjatë së cilës kalon konsolidimi arritur rezultatet e para. Janë përdorur provizionet jo-lëvizshëm prej teli fiksimin qiellëz e sipërme dhe dhëmbët. Për të tjerët pajisje të tilla tashmë të dukshme.

Në të njëjtën kohë fëmija merr një klip lëvizshëm, e cila përdoret vetëm gjatë gjumit. Periudha e mbajtjes mbaron vetëm kur fëmija ndalon në rritje. Gjatë kësaj kohe kryer sondazhe periodike. Fëmija është nën mbikëqyrjen e vazhdueshme të mjekëve. Nëse është e nevojshme, të bëjë operacion plastik. Rehabilitimi Child përfundon vetëm për 18 vjet, që është, kur trupi i tij tashmë është formuar plotësisht.