Mutacione të gjeneve janë të lidhura me ndryshimet në numrin dhe strukturën e kromozomeve

Duke pritur për lindjen e një fëmije - kohën më të mirë për prindërit, por edhe më e keqja. Shumë janë të shqetësuar se fëmija mund të lindë me ndonjë aftësi të kufizuara, fizike apo aftësi të kufizuara mendore.

Shkenca nuk qëndrojnë ende, është e mundur për të kontrolluar në fëmijë të vogël në shtatzëni për praninë e anomalive në zhvillimin. Pothuajse të gjitha këto teste mund të tregojnë nëse të gjithë ok me fëmijën.

Pse është ajo që të njëjtat prindërit mund të lindë fëmijë krejtësisht të ndryshme - fëmijë të shëndetshëm dhe një fëmijë me aftësi të kufizuara? Ajo përcaktojnë gjenet. Në lindje fëmijën papjekur ose fëmijë me paaftësi fizike ndikojnë mutacione gjen që lidhen me ndryshimet në strukturën e ADN-së. Ne do të flasim më shumë për këtë. Le të shohim se si ndodh kjo, disa mutacione gjen janë, dhe shkaqet e tyre.

Çfarë është një mutacion?

Mutacion - një ndryshim në qelizat fiziologjike dhe biologjike në strukturën e ADN-së. Arsyeja mund të jetë ekspozimi (gjatë shtatzënisë nuk mund të marrë fotografitë e X-ray, për lëndime dhe thyerje), rrezet ultravjollcë (ekspozim të gjatë të diellit gjatë shtatzënisë, apo duke qenë në dhomë me llampat ultravjollcë të përfshira). Gjithashtu, këto mutacione mund të kalojë në dhe të trashëguar nga paraardhësit tanë. Të gjithë ata janë të ndarë në lloje.

mutacione gjen me ndryshimet në strukturën e kromozomeve ose numrin e

Kromozomale mutacion - një mutacion në të cilin struktura dhe numri i kromozomeve ndryshuar. rajonet kromozomale mund të bien apo të dyfishtë, u zhvendos në zonën e johomolog, kthehet nga norma për njëqind e tetëdhjetë gradë.

Shkaqet e një mutacion të tillë - një shkelje nën krossengovere.

mutacione të gjeneve janë të lidhura me një ndryshim në strukturën e kromozomeve ose sasia e tyre, janë shkaku i çrregullimeve të rënda dhe sëmundjeve në fëmijën. Këto sëmundje janë të pashërueshme.

Llojet e mutacioneve kromozomeve

Vetëm dy lloje të mutacioneve të mëdha kromozomale ndryshojnë: numerike dhe strukturore. Aneuploidy - është numri i llojeve të kromozomeve, që është, kur mutacione të gjeneve janë të lidhura me një ndryshim në numrin e kromozomeve. Kjo është shfaqja e gjithnjë e më shumë kjo e fundit, humbja e ndonjë prej tyre.

mutacione të gjeneve që lidhen me ndryshimet në strukturën e në rastin kur pushim kromozomi, dhe më pas ribashkuar, duke thyer konfigurimin normale.

Llojet e kromozomit numerike

Nga numri i mutacioneve në pjesën kromozom aneuploidy, specie dmth. Konsideroni kryesore, gjeni dallimin.

• Trisomy

Trisomy - është shfaqja në karyotype e një kromozom shtesë. Fenomeni më i zakonshëm - është shfaqja e kromozomit njëzet e një. Kjo bëhet shkaku i sindromin Down, ose, siç e quajnë sëmundje - Trisomy i kromozomit njëzet e një.

Patau Sindromi është zbuluar nga trembëdhjetë dhe tetëmbëdhjetë në kromozomin diagnostikuar sindromi Edwards. Kjo është e gjitha Trisomy autosomal. trisomies tjera nuk janë të zbatueshme, që vdesin në barkun e nënës, dhe është e humbur kur abort spontan. Ata individë të cilët kanë kromozomet shtesë sex (X, Y); - të qëndrueshme. Manifestimi klinik i mutacioneve të tilla është shumë e ulët.

mutacione të gjeneve që lidhen me ndryshimet në numër të ndodhin për arsye të veçanta. Trisomy më shumë gjasa të ndodhë kur divergjenca e kromozomeve homologe në Anaphase (mejoza 1). Rezultati i kësaj divergjence është se të dy kromozomet bien vetëm në një nga dy qeliza bija, dhe e dyta është e zbrazët.

Më rrallë, ajo mund të jetë jo shkëputje të kromozomeve. Ky fenomen quhet një shkelje e mospërputhjes midis chromatids motra. Kjo ndodh në meiozës 2. Ky është rasti kur dy kromozome identike të vendosen në një gametin, duke shkaktuar embrionin trisomic. Nondisjunction ndodh në fazat e hershme të procesit të vezëve shkatërrimtar që është fekonduar. Kështu, një klon qelizat mutant i cili mund të mbulojë një pjesë të madhe ose më të vogël të indeve. Ndonjëherë ajo manifestohet klinikisht.

Shumë i kromozomit njëzet e parë është e lidhur me moshën e gruas shtatzënë, por ky faktor deri më sot nuk ka prova të qarta. Arsyet për të mos ndryshojnë kromozom, mbetet e panjohur.

• monosomy

Monosomy quajtur mungesën e ndonjë prej autosomes. Nëse kjo ndodh, atëherë në shumicën e rasteve është e pamundur të japë fryt, lindjet e parakohshme të ndodhë në fazat e hershme. Exception - monosomy shkak të kromozomin njëzet e një. Arsyeja se ka një monosomy mund të bëhet jo ndarje e kromozomeve, dhe humbja e kromozomeve gjatë Anaphase rrugën e saj në të kafaz.

Nga monosomy kromozomet e gjinisë rezulton në një fetus në të cilën karyotype XO. manifestim klinik i karyotype - sindromi Turner. Tetëdhjetë për qind e rasteve nga një monosomy njëqind paraqitja e kromozomin X është për shkak të shkeljes së babit mejoza fëmijës. Kjo është për shkak të nondisjunction X dhe kromozomeve Y. Në thelb, fryti i karyotype XO është vrarë në mitër.

Sipas kromozomet e gjinisë Trisomy është i ndarë në tri lloje: 47 XXY, xxx 47, 47 XYY. Sindromi Klinefelter-së është Trisomy 47 XXY. Me një shans të tillë karyotype të mbajnë një fëmijë i ndarë barabar. Shkak i këtij sindromi mund të jetë një nondisjunction i kromozom X, ose X dhe Y nondisjunction spermatogenesis. Të karyotypes dytë dhe të tretë mund të ndodhë vetëm në një nga mijëra grave shtatzëna, ata praktikisht nuk ndodh në shumicën e rasteve, ekspertët gjetën krejt rastësisht.

• poliploid

Ky gjen mutacionet e lidhur me ndryshimet në grup haploid të kromozomeve. Këto kits mund të jetë trefishuar dhe katërfishtë. Triploids kanë diagnostikuar zakonisht vetëm kur ka pasur një abort spontan. Ka pasur disa raste kur nëna arriti të bëjë një fëmijë të tillë, por ata të gjithë kanë vdekur para se të arrijnë moshën dhe muaj. Mekanizmat e mutacioneve gjenetike në rast triplodii shkaktojë dhe shpërndarja e plotë e nondisjunction e përcakton kromozomeve qoftë qelizat femra apo meshkuj embrion. Gjithashtu, mekanizmi mund të shërbejë për një fekondim të dyfishtë të vezës. Në këtë rast, nuk është degjenerim i placentës. Kjo rilindje quhet shtatzënisë dhëmballë. Në mënyrë tipike, këto ndryshime çojnë në zhvillimin e çrregullimeve mendore dhe fiziologjike foshnjës, abort.

Cilat mutacione të gjeneve janë të lidhura me një ndryshim në strukturën e kromozomeve

Ndryshimet strukturore janë pasojë e shpërbërjes kromozomale (thyerje) kromozomin. Si rezultat i këtyre kromozomeve janë të lidhura, duke thyer pamjen e tij të mëparshme. Këto ndryshime mund të jenë të paekuilibruar dhe të balancuar. Balancuar nuk kanë tepricë ose mungesë të materialit, por nuk janë treguar. Ata mund të ndodhë vetëm në ato raste kur në vend shkatërrimi i kromozomit ishte një gjen që është funksionalisht i rëndësishëm. Në një grup të balancuar të gameteve mund të duket paekuilibruar. Si pasojë e kësaj fekondimit gametës mund të shkaktojnë shfaqjen e një fetusi me një grup të paekuilibruar kromozomeve. Me këtë grup fetusi ngre një numër i keqformimeve shfaqen patologji të rënda.

Llojet e modifikimeve strukturore

mutacione gjen ndodhin në nivelin e formimit gametës. Për të parandaluar këtë proces nuk mund, as nuk mund me siguri e di se mutacionet e tilla mund të ndodhin. modifikimet strukturore kanë disa lloje.

• grisjeve

Ky ndryshim është për shkak të humbjes së një pjese të kromozomit. Pasi ky hendek bëhet kromozom më e shkurtër, dhe pjesa e saj e prerë është humbur në ndarjen e mëtejshëm qelizore. grisjet intersticiale - ky është rasti kur një kromozomi është thyer në disa vende. Këto kromozome janë zakonisht prodhojnë fetusin nonviable. Por ka raste kur fëmijët kanë mbijetuar, por ata kanë për shkak të këtë grup të kromozomeve ishte sindromi Wolf-Hirschhorn, "qaj mace."

• bërje në dy kopje

Këto mutacione gjen ndodhin në nivelin e organizimit të ADN-së të dyfishtë. Në thelb dyfishim nuk mund të jetë shkaku i anomalive të tilla që shkaktojnë fshirje.

• Translocation

Translocation ndodh për shkak të transferimit të materialit gjenetik nga një kromozom në një tjetër. Nëse ka një këputje në disa kromozomet dhe ata shkëmbejnë segmente, ai bëhet një shkaku i retsiproktnoy translocation. Karyotype i këtij translocation ka vetëm dyzet e gjashtë kromozome. Shumë e njëjtë Translocation zbulohet vetëm me një analizë të detajuar dhe studimin e kromozomeve.

Ndryshim në sekuencën nukleotide

mutacionet gjeneve janë të lidhura me një ndryshim në sekuencën nukleotide, kur shprehet në një modifikim të strukturës së disa pjesë të ADN. Nga efektet e këtyre mutacioneve janë të ndarë në dy lloje - pa një ndryshim kornizë dhe zhvendosje. Për të ditur saktësisht se çfarë e shkakton ndryshimet e ADN-së, është e nevojshme të marrin në konsideratë çdo lloj veç e veç.

Frame ndryshim mutacion, pa

Këto mutacione gjeneve janë të lidhur me ndryshimin dhe zëvendësimin e çifte bazash në strukturën e ADN-së. Nëse zëvendësime të tilla nuk humbasin gjatësinë e ADN-së, por mund të jetë e humbur dhe zëvendësimin e aminoacideve. Nuk është një mundësi që struktura e proteinave është ruajtur, ajo do të shërbejë si degjenerim të kodit gjenetik. Konsideroni detajet e dy opsioneve: zëvendësimin dhe pa zëvendësime aminoacideve.

Mutacion duke zëvendësuar aminoacidet

Zëvendësuar një mbetje amino acidi në polipeptidi i quajtur mutacioneve missense. Në molekulën e hemoglobinës ka katër zinxhirë e njeriut - dy "dhe" (ajo është e vendosur në kromozomin e gjashtëmbëdhjetë), dhe dy "B" (kodim në kromozomin e njëmbëdhjetë). Nëse "b" - një varg normale, dhe ka një dyzet dhe të gjashtë mbetjet amino acide në strukturën e saj dhe gjashtë është një glutamik, hemoglobina është normale. Në këtë rast, acid glutamik të koduar GAA treshen. Nëse për shkak të mutacioneve GAA GTA zëvendësohet, në vend të acidit glutamik në hemoglobinë molekulë formuar valine. Kështu, në vend të hemoglobinës normale HBA shfaqet një tjetër ABEF hemoglobinës. Në këtë mënyrë, zëvendësimi i një amino acidi, dhe një nucleotide vetme do të shkaktojë sëmundje të rëndë të rëndë - anemia e qelizës drapër.

Sëmundja manifestohet me faktin se qelizat e kuqe të gjakut janë formuar si një drapër. Si të tilla, ata nuk janë në gjendje të duhur të ofruar oksigjen. Në qoftë se në nivel qelizor janë homozygous formula ABEF / ABEF, ajo çon në vdekjen e një fëmije në fëmijërinë e hershme. Nëse formulës HBA / ABEF, qelizat e kuqe të gjakut kanë një formë të dobët të ndryshimit. Ky ndryshim të vogël është një cilësi e dobishme - rezistenca ndaj malaries. Në ato vende ku ekziston rreziku i malaries kontraktues është e njëjtë si në të ftohtë të Siberisë, ky ndryshim ka një cilësi të dobishme.

Mutacion i amino acideve pa zëvendësim

zëvendësime nukleotideve pa shkëmbimin e aminoacideve të quajtura seymsens mutacionet. Nëse rajoni DNA qe kodon "b" - qark do të zëvendësohet me një GAG GAA, pastaj për faktin që kodin gjenetik do të jetë në tepërt, zëvendësimet acid glutamik nuk mund të ndodhë. Struktura zinxhir nuk është ndryshuar, eritrociteve nuk do të jenë modifikime.

mutacion frameshift

Këto mutacione të gjeneve janë të lidhura me një ndryshim në gjatësinë e ADN-së. Gjatësia mund të jetë më i vogël apo më të madhe, në varësi të humbjes apo shtimin e nukleotideve çifte. Kështu, plotësisht tërë struktura e proteinave është ndryshuar.

shuarje Intragenic mund të ndodhë. Ky fenomen ndodh kur ka një vend dy mutacionet që kompensojnë njëri-tjetrin. Kjo është koha e bashkimit palë nukleotideve, pasi e ka humbur, dhe anasjelltas.

mutacionet pakuptimta

Ky është një grup i veçantë i mutacioneve. Kjo është e rrallë, në rastin e saj, nuk është pamja e kodonet ndaluar. Kjo mund të ndodhë edhe në humbjen e qifte bazash, dhe në pranimin e tyre. Kur ka kodone ndaluar, sintezë polypeptides ndalon plotësisht. Kështu mund të formojnë një allele null. Kjo nuk do të përputhen me ndonjë një nga proteinat.

Nuk është një gjë e tillë si shuarje ndergjenike. Ky është një fenomen ku mutacion i një gjen suppresses mutacione në tjetrën.

nëse ndryshimet janë zbuluar gjatë shtatzënisë?

mutacione të gjeneve që lidhen me ndryshimet në numrin e kromozomeve në shumicën e rasteve mund të përcaktohet. Për të gjetur nëse e defekteve të lindjes në zhvillimin dhe patologjisë, në javët e para të shtatzënisë (nga dhjetë deri në trembëdhjetë javë) shqyrtimit të përshkruara. Kjo është një seri e sondazheve të thjeshta: a gardh në mostrat e gjakut nga gisht dhe venë ultrazërit. Në ultrazë fetusit trajtohen në përputhje me parametrat e të gjithë gjymtyrë, hundës dhe kokë. Këto parametra janë në një mospërputhje të fortë tregojnë se fëmija ka të meta në zhvillim. Të konfirmojë apo mohojë diagnozën bazuar në rezultatet e një testi të gjakut.

Gjithashtu, nën mbikëqyrje të ngushtë e mjekëve janë nënat e ardhshme, foshnjat të cilët mund të kenë një mutacion në nivel gjenetik, është i trashëguar. Kjo është, ato gra, të afërmit e të cilave ishin rastet e një fëmije me aftësi të kufizuara mendore ose fizike, identifikuar sindromën Down, Patau dhe sëmundjeve të tjera gjenetike.