Marfan Sindromi: shkaqet, simptomat dhe metodat e trajtimit

sindromi Marfan - një sëmundje të rrezikshme, e cila është e lidhur me një mutacion i një grupi të veçantë gjen. Njerëzit me një diagnozë të tillë vuajnë nga çrregullimet në strukturën e indit lidhor. Për herë të parë sëmundja është përshkruar në vitin 1876 nga Williams, por vetëm në 1896, pediatri francez Marfan Një studim më i detajuar nga simptomat dhe shkaqet e këtij problemi dhe ia dha emrin.

Sindromi Marfan: Shkaqet

Si përmendur, është një sëmundje e trashëguar, e cila është e lidhur me mutacion e gjeneve encoding fibrinë proteinave. Është kjo proteinë është përgjegjëse për strukturën normale të indit lidhor. Një burrë me një mutacion të tillë janë të lindur me defekte. Megjithatë, simptomat mund të shprehet në mënyra të ndryshme. Për shembull, ka pacientë tek të cilët sëmundja përcaktuara nga rastësia, pasi nuk ka shenja të dukshme nuk ishin. Në anën tjetër, ka njerëz që vuajnë në masë të madhe nga sëmundja, pasi ajo është e shoqëruar me deformime dhe çrregullime masive.

Sindromi Marfan: Simptomat

ind lidhës - është një komponent thelbësor i pothuajse të gjitha organet dhe sistemet në trupin e njeriut. Prandaj, sindromi Marfan mund të shfaqet në mënyra të ndryshme - sëmundja mund të ndikojë në skelet, muskujt, sistemin nervor dhe kardiovaskular:

• Shumë shpesh, personi i sëmurë mund të identifikohet nga struktura e trupit. Pacientët me këtë sindrom zakonisht shumë i lartë dhe të hollë, me një gjymtyrë të tepruara zgjatur. Shumë vuajnë nga defekte të tilla si scoliosis, këmbët e sheshtë, trazirat në strukturën e gjoksit.
• Sindromi Marfan është e shoqëruar shpesh nga lezione të syrit - një person, një ndryshim i një ose dy lente në të njëjtën kohë. Njerëz të tillë janë më të ndjeshëm ndaj glaukoma, katarakti dhe detashment retinal.
• Si rregull, sëmundja është e shoqëruar nga një shkelje në strukturën dhe funksionimin e sistemit kardiovaskular - në veçanti, takohet dobësimin e murit të aortës, e cila është jashtëzakonisht e rrezikshme për jetën.
• Pacientët shpesh kanë shënon shtrirje, edhe pas përfundimit të procesit të rritjes dhe zhvillimit. Përveç kësaj, ata janë subjekt i hernias inguinale dhe barkut.

sindromi Marfan: diagnoza dhe trajtimi

Deri më sot, nuk ka ndonjë të veçantë metodë diagnostike. Këtu domosdoshmërisht nevojë për një qasje gjithëpërfshirëse. Për të filluar, mjeku mbledh historinë e plotë mjekësore, dhe pastaj cakton teste dhe studime të sistemeve musculoskeletal dhe qarkullimit të gjakut, si dhe provim sy.

Sa për mënyrën e trajtimit, atëherë si sëmundjet më gjenetike, sindromi Marfina mbetet me personin përgjithmonë. Por me ndihmën e teknikave moderne të mjekësisë mund të rrisë jetëgjatësinë dhe për të siguruar komoditetin e pacientit dhe komoditet. Pacienti duhet të monitorohet rregullisht nga mjekët. Për shembull, në rast të problemeve me specialistë vizion mund të caktojë veshur syze ose lente. Me ndihmën e barnave mund të hiqet asnjë simptomë e sistemit të qarkullimit të gjakut, dhe orthotics të ndihmuar në zhvillimin e duhur të skeletit.

Sot, në të gjithë botën janë kryer në mënyrë aktive kërkime në këtë sëmundje. Stafi shkencor duke u përpjekur të kuptoj se çfarë ndodh kur një mutacion gjen, dhe nëse është e mundur për të ndaluar procesin, ose disi të ndikojnë atë. Përveç kësaj, farmacistët janë duke punuar në prodhimin e barnave të reja, më efektive që mund të lehtësojë simptomat dhe për të eleminuar rrezikun e vdekjes.