Kromozomet mashkullor. Y-kromozom se çfarë ndikon dhe për çfarë përgjigjesh?

Subjekti i hulumtimit gjenetik është fenomen i trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë. Shkencëtar amerikan T-X. Morgan krijoi një teori kromosomi të trashëgimisë, duke dëshmuar se çdo specie mund të karakterizohet nga një kariotip i caktuar që përmban kromozome të tilla si somatike dhe seksuale. Këto të fundit përfaqësohen nga një çift i ndarë, që dallon nga individët meshkuj dhe femra. Në këtë artikull, ne do të studiojmë se çfarë strukture kanë kromozomet femra dhe meshkuj dhe se si ato ndryshojnë mes vete.

Çfarë është kariotipi?

Çdo qelizë që përmban bërthamën karakterizohet nga një numër i caktuar i kromozomeve. Ajo mori emrin karyotype. Në specie të ndryshme biologjike, prania e njësive strukturore të trashëgimisë është rreptësisht specifike, për shembull, kariotipi i njeriut është 46 kromozome, në shimpanzetë - 48 dhe në karavidhe të lumit - 112. Struktura, madhësia, forma e tyre ndryshojnë në individë që u përkasin taksave të ndryshme sistematike. Numri i kromozomeve në një qelizë të një trupi quhet një grup diploid. Është karakteristike për organet dhe indet somatike. Nëse kariotipi ndryshon si pasojë e mutacioneve (për shembull, në pacientët me sindromin Klinefelter numri i kromozomeve është 47,48), atëherë individë të tillë kanë ulur fertilitetin dhe në shumicën e rasteve janë jopjellorë. Një sëmundje e trashëguar e lidhur me kromozomet e seksit është sindroma Turner-Shereshevsky. Kjo ndodh në gratë që kanë në kariotip jo 46, por 45 kromozome. Kjo do të thotë se në palën e seksit nuk ka dy x-kromozome, por vetëm një. Fenotipike, kjo manifestohet në nënvlerësimin e gjëndrave seksuale, karaktereve seksuale të dobëta të shprehura dhe infertilitetit.

Somatike dhe kromozomet seksual

Ato ndryshojnë në formën dhe grupin e gjeneve që përbëjnë përbërjen e tyre. Kromozomet mashkullor të njerëzve dhe gjitarëve hyjnë në çift heterogametik XY, i cili siguron zhvillimin e karakteristikave seksuale mashkullore primare dhe sekondare. Në zogjtë meshkuj, palë seksi përmban dy kromozome identike ZZ mashkull dhe quhet homogametik. Ndryshe nga kromozomet, të cilat përcaktojnë seksin e organizmit, ka struktura trashëgimore në kariotip që janë identike në të dy meshkujt dhe femrat. Ata janë quajtur autosomes. Në kariotipin e njeriut, ka 22 çifte. Kromosomet meshkuj dhe femra të seksit formojnë 23 palë, kështu që karyotipi mashkull mund të përfaqësohet si një formulë e përgjithshme: 22 palë autosomes + XY dhe gratë - 22 palë autosomes + XX.

meios

Formimi i gametes, gamete, me bashkimin e të cilit formohet zigota, ndodh në gjëndrat gjenitale: testet dhe vezoret. Në indet e tyre, shfaqet meioza - procesi i ndarjes së qelizave që çon në formimin e gameteve që përmbajnë një grup haploidesh të kromozomeve. Veshjet në vezore çojnë në maturimin e vezëve të vetëm një specie: 22 autosomes + X, dhe spermatogjeneza siguron maturimin e homometes të dy llojeve: 22 autosomes + X ose 22 autosomes + U. Në njerëzit, gjinia e foshnjës së palindur përcaktohet në kohën e bashkimit të bërthamave të vezës dhe spermës Nga kariotipi i spermës.

Mekanizmi i kromozomeve dhe përcaktimi i seksit

Ne kemi ekzaminuar tashmë në atë pikë seksi është përcaktuar në njerëzit - në kohën e fekondimit, dhe kjo varet nga kromozomi grup i spermës. Në kafshë të tjera, përfaqësuesit e gjinive të ndryshme dallojnë në numrin e kromozomeve. Për shembull, në krimbat detarë, insektet, karkalecat në një grup diploidësh meshkuj ka vetëm një kromozom nga çifti i seksit, dhe në femra - të dyja. Kështu, grupi haploid i kromozomeve të acanthocanthus ujor ujor mund të shprehet me formulën: 5 kromozome + 0 ose 5 kromozome + x, dhe femrat kanë vetëm një set 5 kromozomesh + x në ovula.

Çfarë ndikon në dimorfizmin seksual?

Përveç kromozomës, ekzistojnë mënyra të tjera për përcaktimin e seksit. Në disa jovertebrorë - rotifers, worms polychaete - seksi është përcaktuar edhe para bashkimit të fekondimit gamete, si rezultat i të cilave kromozomet mashkull dhe femër formojnë palë homologe. Polychaetes femra e detit - dinofilus në procesin e kësajenesise formojnë vezën e dy llojeve. E para - e vogël, e verdhë veze e varfër, - prej tyre zhvillojnë meshkuj. Të tjerë - të mëdhenj, me një furnizim të madh të ushqyesve - shërbejnë për të zhvilluar femra. Në bletët e mjaltit - insektet e serisë Hymenoptera - femrat prodhojnë dy lloje të vezëve: diploid dhe haploid. Nga vezët e pafertilizuara, zhvillohen meshkujt - dhe nga vezët e fekonduara - femrat që janë bletë pune.

Hormonet dhe ndikimi i tyre në formimin e seksit

Në njeri, gjëndrat mashkullore - testikujt - prodhojnë hormonet seksuale të një numri të testosteronit. Ato ndikojnë në zhvillimin e karakteristikave primare seksuale (struktura anatomike e organeve gjenitale të jashtme dhe të brendshme) dhe në veçanti fiziologjisë. Nën ndikimin e testosteronit formohen karakteristikat sekondare seksuale - struktura e skeletit, tiparet e figurës, flokët e trupit, timbërja e zërit dhe struktura e laringut. Në trupin e një gruaje, vezoret prodhojnë jo vetëm qelizat seksuale, por edhe hormonet, të cilat janë gjëndra të sekrecioneve të përziera. Hormonet e seksit të tilla si estradiol, progesterone, estrogjen, nxisin zhvillimin e organeve gjenitale të jashtme dhe të brendshme, flokët e trupit në një lloj femëror, rregullojnë ciklin menstrual dhe rrjedhën e shtatzënisë. Në disa vertebrates, peshqit, zogjtë dhe amfibët, substancat biologjikisht aktive të prodhuara nga gonads ndikojnë fuqishëm në zhvillimin e karakteristikave seksuale primare dhe sekondare, dhe speciet kromozomeve nuk ushtrojnë një ndikim kaq të madh në formimin e seksit. Për shembull, larvat e polychaetes detare - bonelli - nën ndikimin e hormoneve seksuale femërore ndalojnë rritjen e tyre (1-3 mm në madhësi) dhe bëhen meshkuj xhuxh. Ata jetojnë në traktin gjenital të femrave, të cilat kanë gjatësi trupore deri në 1 metër. Në pastruesit e peshqve meshkujt përmbajnë hareme nga disa femra. Individët femra, përveç vezoreve, kanë rrjedhin embrionale. Sapo vdes muaji, një femër harem merr funksionin e saj (në trupin e saj, gonadat mashkullore që zhvillojnë hormonet seksuale fillojnë të zhvillohen në mënyrë aktive).

Rregullimi i katit

Në gjenetikën njerëzore, ajo kryhet nga dy rregulla: e para përcakton varësinë e zhvillimit të gjëndrave seksuale rudimentare në sekretimin e testosteronit dhe hormoneve MIS. Rregulli i dytë tregon rolin e jashtëzakonshëm të luajtur nga kromozomi Y. Gjinia mashkullore dhe të gjitha shenjat përkatëse anatomike dhe fiziologjike zhvillohen nën ndikimin e gjeneve të vendosura në kromozomin Y. Marrëdhënia dhe varësia e të dyja rregullave në gjenetikë njerëzore quhet parimi i rritjes: në një embrion që është biseksual (domethënë, elementet e gjëndrave femërore - kanali Mullerian dhe gonadë mashkullore - kanali Wolff), diferencimi i gjëndrës seksuale embrionale varet nga prania ose mungesa e kromozomit Y në kariotip.

Informacioni gjenetik në kromozomin Y

Studimet e shkencëtarëve gjenetik, në veçanti T-X. Morgan, u zbulua se përbërja e gjeneve të kromozomeve X dhe Y nuk është e njëjtë me njerëzit dhe gjitarët. Kromozomet mashkullor në njerëzit nuk kanë disa alela të pranishme në kromozomin X. Megjithatë, pishina e tyre gjen përmban gjen SRY, i cili kontrollon spermatogjenezën, e cila çon në formimin e seksit mashkullor. Çrregullimet trashëgimore të këtij geni në embrion çojnë në zhvillimin e një sëmundjeje gjenetike - Sindromi Suair. Si rezultat, një femër që zhvillohet nga një embrion i tillë përmban një çift seksual në kariotipin e XY ose vetëm një segment të kromozomit Y që përmban një lokus gjenetik. Ai aktivizon zhvillimin e gonads. Në pacientët, gratë nuk i dallojnë karakteristikat sekondare seksuale dhe ato janë sterile.

Kromozomit U dhe sëmundjeve të trashëguara

Siç u përmend më herët, kromozomi mashkullor ndryshon nga kromozomi X si në madhësi (është më i vogël) dhe në formë (duket si një goditje). Gjithashtu për grupin e saj specifik të gjeneve. Kështu, mutacioni i një prej gjeneve të kromozomit Y shfaqet fenotipisht nga pamja e një rreze të flokëve të forta në veshkë. Kjo karakteristikë është karakteristike vetëm për burrat. Sëmundja trashëgimore e shkaktuar nga një mutacion kromozomal njihet si sindroma e Klinefelter. Njeriu i sëmurë ka në kariotipat kromozome të tepërta të femrës ose të njeriut: ХХУ ose ХХУУ. Shenjat kryesore diagnostike janë rritja patologjike e gjëndrave të gjirit, osteoporozës, infertilitetit. Sëmundja është mjaft e zakonshme: për çdo 500 djem të porsalindur ka 1 pacient.

Për të përmbledhur, vërejmë se në njerëzit, si në gjitarë të tjerë, gjinia e organizmit të ardhshëm përcaktohet në kohën e fekondimit, për shkak të një kombinimi të caktuar në zigotën e gjinisë X dhe Y-kromozomeve.