Diabetit Fosfat: Shkaqet, simptomat, diagnozën, trajtimin

Në botën e sotme pothuajse të gjithë prindërit janë të vetëdijshëm për këtë sëmundje, si rakit. Në nevojën për parandalimin e kësaj sëmundjeje pengon mjekun e secilit fëmijë në muajt e parë të jetës së foshnjës. Rakit referohet sëmundjet e fituara në zhvillim për shkak të cholecalciferol pamjaftueshme - një substancë të njohur si vitaminë D.

Megjithatë, në disa raste në fëmijët shumë të vegjël kanë simptoma të sëmundjes, pavarësisht respektimin e masave parandaluese. Në një rast të tillë duhet të jenë të dyshuar sëmundje të tilla si diabeti fosfat. Ndryshe rakit, sëmundja lidhet me patologjitë gjenetike. Prandaj, është sëmundja më e rëndë dhe kërkojnë një trajtim të gjatë të ndërlikuar.

Çfarë është diabeti fosfat?

Pra, është një grup i sëmundjeve gjenetike që lidhen me metabolizmin mineral dëmtuar. Në një tjetër patologji quajtur vitaminë D-rezistente rakit. lloji mbizotërues i diabetit fosfat ndodh në rreth 1 fëmijë nga 20.000 foshnjave të porsalindura. sëmundja u përshkrua për herë të parë në vitin 1937. Më vonë doli se ka forma të tjera të anomalive gjenetike. Më shpesh, diabeti fosfat është zbuluar në fëmijërinë e hershme. Ajo tërheq vëmendjen e shqetësimit prindërit të ecur dhe shtrembërim të kockave.

Disa forma të sëmundjes janë të shoqëruara me çrregullime të tjera metabolike. Ndonjëherë sëmundja është asimptomatike dhe vetëm mund të identifikojnë atë me teste laboratorike. Sëmundja është klasifikuar me rakit fituara, hypoparathyroidism dhe anomalitë tjera endokrine. Trajtimi duhet të integrohet në një moshë të re.

Shkaqet e sëmundjes

Shkaku kryesor i diabetit fosfat është një shkelje në strukturën gjenetike. Mutacionet janë të trashëguara. Bartës të gjenit parregullt mund të jenë të dy gratë dhe burrat. Mutacioni ndodh në X-kromozomit të lidhura, që është dominant. Në raste të rralla, diabeti fosfat mund të blihet. Ai zhvillon në tumoret e mezenkimale indeve, të formuara në utero. Në këtë patologji quhet "rakit ONKOGJENIKË."

Sëmundja referohet një tubulopathy grupe - çrregullime të veshkave. Sepse minerale reduktuar reabsorption në tubthat proximal, zhvillimin e një mangësi të fosforit në trup. Përveç kësaj, të shqetësuar aftësinë zorrë thithje. Si rezultat i kësaj, ka ndryshime në përbërjen minerale e indeve të eshtrave. Nuk është shpesh një shkelje e funksionit osteoblast. Burrat kalojnë gjen patologjikisht ndryshohet vetëm bijat e tyre, dhe gratë - fëmijët e të dy gjinive. Si rregull, më të rënda djemtë kjo sëmundje se në vajzat.

Klasifikimi i diabetit fosfat tek fëmijët

Ka disa forma të sëmundjes, që ndryshojnë në kritere gjenetike dhe klinike. Më së shpeshti diagnostikuar rakit hypophosphatemic X-lidhur, e cila ka një model dominues të trashëgimisë. Megjithatë, ka lloje të tjera të patologjisë. Klasifikimi përfshin formën e mëposhtme e sëmundjes:

1. tipit dominante diabet fosfat X-i lidhur. Ajo është e karakterizuar nga ndryshimet e gjenit PHEX, e cila kodon e endopeptidaze. Kjo enzimë është përgjegjës për transportin e mineraleve të ndryshme përmes veshkave dhe kanalet e zorrëve jon. Për shkak se ky proces mutacion gjen ngadalësohet, duke i dhënë të rritet në dështim nga joneve fosfat në trup.
2. X-i lidhur proliferativ. Karakterizuar CLCN5 mutacion i një geni i cili kodon një proteinë përgjegjës për funksionimin e kanaleve klor jon. Si rezultat i defektit ndërprerë transportin e substancave nëpër membranën e tubthave veshkave. Bartësit e këtij lloji të patologjisë mund të jenë të dy gratë dhe burrat. Megjithatë, sëmundja ndodh vetëm në djemtë.
3. model autosomal dominante e diabetit fosfat. Ajo është e lidhur me një mutacion gjenetik në kromozomin 12. Sepse osteoblasts defekt patologjike është proteina izoluar e cila promovon rritjen heqjen fosfat nga trupi. Patologjia karakterizohet nga relativisht të butë, në krahasim me formën X-i lidhur.
4. Autosomal ikës. Të rralla. Karakterizuar DMP1 dëmtuar gene ndodhet në kromozom 4. Ajo kodon një proteinë që është përgjegjës për zhvillimin e kockave dhe dentin.
5. Autosomal ikës, i shoqëruar nga lirimin e kalciumit në urinë. Lind për shkak se defekti gjen të vendosura në kromozomin 9 dhe akuzën e natriumi-varur kanale veshkave.

Përveç këtyre formave të diabetit fosfat, ka lloje të tjera të patologjisë. Disa lloje të sëmundjes nuk janë studiuar deri tani.

Diferencat midis rakit dhe diabetit fosfat

Rakit dhe diabetit fosfat në fëmijët - kjo nuk është krejt e njëjta gjë, edhe pse fotografia klinike e sëmundjes është pothuajse identike. Dallimet në mes këtyre patologjive në etiologji dhe mekanizmin e zhvillimit. rakit zakonshëm - ai fituar sëmundje e lidhur me mungesën e cholecalciferol. Kjo substancë është prodhuar në lëkurë nën ndikimin e diellit. Doza Diagnostic i vitaminës D është bërë për të marrë në baza ditore për të gjithë fëmijët nga 1 muaj deri në 3 vjet, me përjashtim të verës. Për shkak të dështimit të cholecalciferol shqetësuar procesit absorbimin e kalciumit. Si rezultat i zhvillimit të deformim e kockave.

Ndryshe nga diabeti fosfat është që ka të bëjë me një sëmundje gjenetike. Kur kjo patologji shqetësuar absorbimin e mineraleve në veshka, në mënyrë të veçantë - e fosfateve. Në disa raste, nuk ka mangësi kalciumi. Për shkak të shkeljes të përbërjes minerale e patologjive të indeve kockore si simptomave. Dallimi në mes tyre mund të krijohet vetëm pas diagnozës laboratorike.

rakit Hypophosphatemic në foshnjat: simptomat

Simptomat e sëmundjes janë diagnostikuar zakonisht gjatë vitit të dytë të jetës. Në raste të rralla, ka rakit hypophosphatemic në foshnjat. Simptomat që mund të diagnostikuar në fëmijëri - një hypotonia dhe gjymtyrë muskuloz shkurtimin. Manifestimet kryesore klinike janë:

1. Deformimi i nyjeve këmbë.
2. lakim extremiteteve te ulta O-formë.
3. frenim rritja e fëmijëve - bëhet e dukshme pas 1 viti.
4. Trashje e dore dhe brinjë kërc - "rrathë rakitik dhe rruaza."
5. Dhimbje në kockat e legenit dhe shpinë.
6. Dëmtimi i smalt dhëmbit.

Më shpesh ankesa kryesore e prindërve është se këmbët e foshnjës janë të vendosur. Me përparimin e sëmundjes nuk është një zbutje e eshtrave - osteomalacia.

Diagnoza e diabetit fosfat dhe rakit

Për të zbuluar anomalitë, kryer një studim të përbërjes biokimike të gjakut. Është vërejtur hipofosfatemi. niveli i kalciumit në shumicën e rasteve normale, ndonjëherë - rënë. Në kulmin e rakit ka një rritje të fosfatazes alkaline. Kur rrezet X zbulohet osteoporozën dhe rritjes kockave shkeljes zonës. Në urinë treguar një sasi të madhe të fosfateve. Ndonjëherë ka kalcium urinar.

Trajtimi i rakit dhe diabetit fosfat

Për trajtimin e diabetit fosfat përdorur doza të mëdha të cholecalciferol. Në disa raste, tregohet kalcium shtesë. Të jetë i sigurt për të përdorur medikamente që përmbajnë fosfor. Për të përmirësuar gjendjen e përshkruara vitamina dhe minerale shtojcave. Këto përfshijnë "VITRUM" droga "Duovit", "Alfabeti" dhe kështu me radhë. D.

Kur curvatures shprehura e eshtrave treguar fizioterapi, terapi fizike dhe kirurgji. Duhet të konsultoheni me një pedikyrist.

Masat parandaluese dhe parashikimet

Për parandalimin masa përfshijnë inspektime pediatër dhe kirurg, një shëtitje në ajër të pastër, me emërimin e vitaminës D nga muajit të parë të jetës. Nëse familja janë të sëmurë nga diabeti fosfat duhet t'i nënshtrohen testimit gjenetik në mitër fetusit. Parashikimi kryesisht të favorshme me trajtimin e duhur.