Çka e shkakton sëmundje gjenetike

Sëmundjet gjenetike përfshijnë një grup të madh të sëmundjeve të cilat lindin nga ndryshimet në strukturën e gjeneve. Le të gjetur se çfarë janë shkaqet e këtyre patologjive.

Gene e sëmundjeve të njeriut janë të shkaktuara kryesisht nga mutacione në gjenet strukturore, të cilat kryejnë funksionin e tyre me anë të sintezës së polipeptide, me fjalë të tjera - proteinat. Çdo mutacion gjen përfshin ndryshime në strukturën apo sasinë e proteinave.

sëmundje të tilla fillojnë me efektin kryesor të allele mutant. Nëse dikush përpiqet të skematike përshkruaj mutacione gjen personin, nuk fillimisht do të jetë një allele mutant, i cili derdhet në produktin parësor modifikuar, duke rezultuar në një qeli kalon një zinxhir të proceseve biokimike, duke rezultuar në duke çuar në ndryshime në organet dhe indet, dhe pastaj të gjithë organizmit.

Duke pasur parasysh sëmundjen gjenetike në nivel molekular, këto variante mund të identifikohen:

- prodhimin e një sasi të tepërt të produktit gjeneve,

- sinteza e një proteine anormale

- mungesa e prodhimit,

- si dhe prodhimin e një sasi të reduktuar të produkti primar.

sëmundje gjenetike nuk përfundon në nivel molekular. Patogjeneza e tyre vazhdon të zhvillohet në nivel qelizor. Në lidhje me këtë duhet theksuar se pika e zbatimit të gjenit modifikuar në sëmundje të ndryshme mund të jenë të dyja organet në përgjithësi, dhe të veçanta të strukturave qelizore të tilla si membranat, peroxisomes, lizozome, Mitochondria.

Një tipar i rëndësishëm i anomalive gjenetike është se manifestimet e tyre klinike, si dhe shkalla dhe ashpërsia e zhvillimit përcaktohet në nivelin e gjenotipit të organizmit, kushtet mjedisore, mosha e pacientit, dhe si.

Një tipar karakteristik i heterogjenitetit gjenetik është patologji. Kjo sugjeron se shprehja fenotipike i sëmundjes mund të jetë për shkak të mutacioneve të ndryshme që ndodhin brenda një gjen të vetëm ose në gjene të ndryshme. Kjo u krijua për herë të parë në vitin 1934 nga studiues të njohur në fushën e gjenetikës S.N.Davidenkovym.

Sa për format monogenic e anomalive gjenetike, sipas ligjeve të Mendelit, ato janë të trashëguara. Nga ana tjetër, forma monogenic mund të ndahet sipas llojit të trashëgimisë, përkatësisht autosomal ikës, autosomal dominuese, dhe së bashku me Y- ose X-kromozomeve.

All sëmundje gjenetike mund të klasifikohet nga një numër i atributeve, dhe grupi më i madh në këtë rast do të jetë i trashëguar sëmundje metabolike. Pothuajse të gjithë prej tyre i përkasin një mënyrë autosomal ikës. Shkaku nga këto kushte patologjike është mungesa e një enzime të veçantë që është përgjegjëse për sintezën e aminoacideve. Këto përfshijnë sëmundje të tilla si phenylketonuria, albinizmi sy-lëkurës dhe homogentisuria.

Grupi tjetër më i madh i sëmundjeve gjenetike që lidhen me çrregullime metabolike. sëmundje glycogen, galactosemia - janë shembuj që i përkasin këtij grupi.

I ndjekur nga sëmundje që lidhen direkt me metabolizmit lipid - dmth sëmundja Gaucher, sëmundje Niemann-Pick dhe si.

sëmundje gjenetike të njerëzve, përveç atyre të përmendura tashmë, janë klasifikuar

- sëmundjet e trashëguara të pyrimidine dhe purine metabolizmin,

- patologji e lidhur me çrregullime të indit lidhës,

- çrregullimet e trashëguara të proteinave që qarkullojnë,

- sëmundjet lidhje direkte me çrregullimet e metabolizmit në eritrociteve,

- metale trashëguar patologji këmbimit,

- dhe syndromes që shkaktojnë proceset malabsorption në sistemin e tretjes.

Përveç sa më sipër shtojmë se krijimi i natyrës trashëguar e sëmundjes është i bazuar në metodën klinike dhe gjenealogjik.