Çfarë është karakteristikë e sindromi Fanconi-së? Shkaqet, Simptomet, Diagnoza

Ky sindrom u përshkrua për herë të parë nga një pediatër zvicerane Toni Debre Fanconi, i cili diagnostikuar sëmundjen në një fëmijë në vitin 1931. Në sëmundjen ky mjek-së përshkruar nga pak, gradualisht duke zbuluar simptomat e caktuara dhe elemente sindromi, kryesor i të cilave duhet të konsiderohet glycosuria (glukozës në prani të urinës) dhe albuminurija (paraqitja e proteinave në urinë).

Shkaqet e sindromi Fanconi

Më shpesh kjo sëmundje është e mesme, duke përparuar së bashku me Sëmundjet të tjera. Ndonjëherë ndodh që sindromi Fanconi është sëmundja kryesore në këtë rast mund të fituara dhe të trashëguar. Arsyet mund të jenë:

• gabime të lindura të metabolizmit;
• helmim nga metaleve te renda ose substancave toksike (mercury, plumb, vonuar tetraciklinë);
• paraqitja e tumoreve malinje dhe (të llojeve të ndryshme të kancerit);
• një mangësi e vitaminës D.

Ndonjëherë si sindromi mund të ndodhë si një komplikim pas djegieve ose disa sëmundjeve të veshkave. sindromi Fanconi në gratë mund të shkaktohet nga pabarazitë hormonal që mund të dalin pas lindjes së fëmijës.

Simptomet kryesore

Simptomat e sindromës ndryshojnë në varësi të moshës së pacientit. Për të rriturit shenjat e para të lezioneve të sëmundjes janë: urinim i tepruar, dobësi të muskujve dhe dhimbje në eshtra dhe nyje. Ky efekt shpjegohet nga fakti që sëmundja është një mungesë human akute e përbërësit (sodium, potasium, kalcium).

sindromi Fanconi është veçanërisht e rrezikshme për fëmijët, sepse ajo mund të shkaktojë dëme të pakthyeshme në strukturën e organizmit të ri. Shpesh në pacientët e rinj në zhvillimin e rakit, stunting dhe muskujt pazhvilluara, e cila është pasojë e mungesës së mineraleve të rëndësishme. Sëmundja komplekse mund të reduktojnë ndjeshëm nivelin e imunitetit në të fëmijës, duke e bërë atë më të ndjeshëm ndaj sëmundjeve infektive.

Megjithatë, praktika mjekësore përfshin rastet ku pacientët e moshave të ndryshme, nuk ka pasur shenja klinike të sindromi Fanconi. Në këtë rast, konkluzionet e caktuara mund të bëhet vetëm nga rezultatet e gjakut dhe testet e urinës.

Metodat e diagnostikimit

Konfirmuar praninë e sindromës në një pacient të marra me ndihmën e lëngjeve të caktuara hetimeve laboratorike (urinës dhe të gjakut), si dhe me ndihmën e ekzaminimit me rreze X të eshtrave dhe nyjeve. Më shpesh, analizon hartë tregon praninë e patologjive të caktuara në biokimi. Për sindromi Fanconi karakterizohet nga:

• uljen e nivelit të kalciumit dhe fosforit në gjak;
• Shkelja e sistemeve të transportit të tubthave renale (që të çon në humbjen e alanine, glicine dhe proline);
• acidozës metabolike (ulje në koncentrim bikarbonat gjakut).

sindromi Fanconi mund të diagnostikuar me ndihmën e pajisjeve të veçanta, të tilla si X-rrezet. Në këtë rast hetuar çrregullime dhe deformim të kockave dhe gjymtyrë si një e tërë. Megjithatë, jo të gjithë pacientët kanë simptoma të ngjashme, kështu që testet laboratorike duhet të konsiderohet metoda më e besueshme për zbulimin e sëmundjes.

Metodat e trajtimin e sëmundjes

Për shkak se sëmundja shkakton dëme të mëdha në acid-bazë dhe bilancit electrolyte në trup, strategjia trajtimi duhet të synojnë korrigjimin e këtyre treguesve. Pacientët janë të inkurajuar që të pini shumë lëngje, dieta të veçanta, të cilat ju lejojnë për të rivendosur nivelin e ushqyesve të zhdukur (kalcium dhe fosfor) dhe vitaminë D.

Kështu ajo është e nevojshme të bëhet dallimi në mes të trajtimit mjekësor dhe jo-farmakologjike të sindromi Fanconi. Lloji i parë është i bazuar në përdorimin e preparateve që përmbajnë vitaminë D3. Përdorimi i këtij grupi të çon në një rritje në përmbajtjen e fosforit dhe kalciumit në gjak. Kur këto tregues të arrijnë nivele normale, vitaminë duhet të ndërpritet.

trajtimi i drogës pa bazohet në terapi dietë, e cila është reduktuar për të kufizojë përdorimin e kripës dhe ushqimeve që shkaktojnë humbjen e amino acideve squfuri. Kur shkeljet e pH-bilancit (acidosis), masa të tilla mund të mos jetë e mjaftueshme, kështu që pacientët të përshkruara kurse shtesë mjekim.

Parashikim dhe parandalimin e sëmundjeve

Sindromi Parashikimi Fanconi është i lidhur ngushtë me shfaqjen e komplikacioneve të lidhura me funksionin e veshkave. Kjo është e shprehur në formën e shkeljes së renal parenchyma (indeve të veçantë që rrethon trupin). Këto ndryshime mund të shkaktojnë shfaqjen e pyelonephritis dhe dështimi i veshkave.

Metodat parandaluese në këtë rast janë të ngjashme me metodën e trajtimit jo-drogës: pacienti duhet të mbahet vazhdimisht në përmbajtjen dietë e ushqyesve të caktuara dhe minerale.

Prania e kësaj sëmundjeje në të afërmit dhe anëtarët e familjes mund të tregojnë transmetimin e saj në brezin e ri, për shkak se sindromi Fanconi - ajo është një sëmundje e trashëguar. Nëse lidhjet e tilla janë me të vërtetë të nevojshme për të kryer në thellësi analiza të gjakut dhe të urinës në fëmijë.

sindromi Fanconi në qentë

Që nga kjo sëmundje nuk është rezultat i ndikimit të palës së tretë mikroorganizmat dhe viruset, për të kapur ata në media nuk është e mundur. Sindromi ka të ngjarë të jetë rezultat i dobësisë patologjike e veshkave në njerëz të caktuar. Dhe kafshët, ia vlen të përmendet, të paktën në qentë diagnostikuar me këtë sëmundje, too.

Ekzistenca e një sindrom të tillë në qentë është diagnostikuar më vonë se sëmundjet përkatëse njerëzore. Megjithatë, ato janë mjaft të ngjashme në karakteristikat e tyre.

Jo të gjitha racat e qenve të prekur nga kjo sëmundje. Ajo është parë në Beagles, whippets dhe dre qentë norvegjeze. Më shpesh diagnostikuar nga veterinerët në Basenji sindromi Fanconi, një nga racat më të vjetra të qenve.

Ndikimi i sindromës në trupin e qenit

Siç është rasti me njeriun, sëmundja godet veshkat të kafshëve. Vuan niveli i ushqyesve në gjak dhe në urinë duket e panatyrshme për komponimet mesme dhe minerale. qentë trupi fillon të nxjerr një përfundim aminoacidet dhe vitamina, së bashku me feces, duke rezultuar në çrregullime të muskujve dhe organeve.

Ekspozimit të zgjatur të sëmundjes mund të çojë në humbjen e papritur peshe, dehidratim i kafshëve, dhe madje edhe vdekje. Muskujt qentë gradualisht fillojnë të atrofi shkak të mungesës së numrit të kërkuar të substancave në gjak, kështu që bisha pacienti nuk është më aktiv.

Simptomat e sindromës sëmundjeve në qentë

Simptomet kryesore të sëmundjes duhet të konsiderohet futje e tepruar fluide, dhe si me bollëk. Trupi Animal përpiqet për të rivendosur ekuilibrin e ujit, e cila çon në një lëng të sëmurë të përhershëm të këmbimit.

Gjatë qen fillon për të humbur peshë, madje edhe me furnizim të vazhdueshëm dhe të bollshme. Nuk është humbje e flokëve, humbje të energjisë, dhe lëvizshmërinë. kafshëve të sëmura mund të ndjeni dhimbje në nyje dhe kockat. Vlen të përmendet se sëmundja shpesh manifestohet jo në fazat e hershme të jetës së një qeni (në krahasim me një njeri), por diku në mes, në fund të ciklit të jetës (në mes të 5 dhe vitin 7). Për Basenji kjo moshë është veçanërisht e rëndësishme, sepse më shumë se 50% e qenve të fillojnë të vuajnë një sëmundje të ngjashme gjatë periudhës së dhënë. Prandaj, pronarët e kësaj race duhet të jenë shumë të kujdesshëm në mënyrë që të parashikojnë paraqitjen e sindromës.

marker Test për sindromin qentë

Ky hetim është zhvilluar nga shkencëtarët në korrik 2007. Kjo ju lejon për të identifikuar gjenin përgjegjës për paraqitjen e sindromës Fanconi në qentë. Në këtë kafshë testi mund të jetë plotësisht e lirë nga probabiliteti i sëmundjes mund të jetë një sëmundje ose transportuesi aktual të ekspozuar ndaj tij.

Shumica Kennels që mbarështojnë qentë, kanë në arsenalin e tyre ekspertizë të tillë që lejon blerësit të mbështeten në blerjen e një qenush të shëndetshme. Është interesante se internetit përmban të gjithë bazën e të dhënave, të cilat përfaqësojnë puppies regjistruar e fidanishteve të ndryshme dhe rezultatet e testit në çdo rast.

Zhvilluesit e analizës laboratorike sugjeron se testi nuk është një tregues i qartë i ekspozimit kone ndaj sëmundjeve. Megjithatë, 90% e rezultatit të arritshëm është e vërtetë.

Eponymous syndrome WISSLER-Fanconi

Sindromi WISSLER-Fanconi në fëmijët është një sëmundje që nuk ka lidhje me mundim, të diskutuar në këtë artikull. Kjo patologji mund të vërehet në një fëmijë mes moshës tre deri në shtatë vjet, edhe pse nuk janë dokumentuar rastet e sindromës, dhe në një moshë më të hershme (gati në javën e parë të jetës).

Ky sindrom është diagnostikuar nga mjekët Wiesler dhe Fanconi në kohë të ndryshme dhe në pjesë të ndryshme të globit, e cila është arsyeja pse ajo është quajtur, përmban emrat e dy mjekëve, nuk sindromi apo sindromi Fanconi WISSLER-së. Fotografitë e postuar në këtë artikull të përkryer tregon simptomat e sëmundjes, respektivisht reaksione alergjike. Përveç kësaj, një temperaturë pacient fëmijë mund të rritet, dhe të nyjeve shpesh fillojnë të lënduar dhe të bymehet. Trajtimi Kompleksi përfshin përdorimin e antibiotikëve dhe salicylates.