Sindromi Rett në fëmijët: Shkaqet, simptomat, shenjat, trajtimi. Çfarë është karakteristikë e sindromi Rett?

Rett Syndrome - është një tip sëmundje progresive degjenerative të karakterizuar nga CNS. Kjo është një patologji e rrallë përcaktohet gjenetikisht e cila zhvillohet kryesisht në vajzat në moshë të re. Kjo mund t'i atribuohet një grup të shëndetit mendor dhe çrregullime mendore, sepse sëmundja prek pjesët vitale të trupit: me funksionimin e trurit, zhvillimin normal të sistemit musculoskeletal, sistemin nervor qendror. Aktualisht, mjekët nuk mund të ofrojë trajtimin e duhur të sëmundjes, si natyra e origjinës së saj qëndron në nivel molekular dhe qelizor.

Ajo që e dallon këtë patologji nga autizmi njohur? Cilat janë simptomat tipike? A është e mundur për të kuruar sëmundjen me ndihmën e ilaçeve? Përgjigjet në këto dhe shumë pyetje të tjera mund të gjenden me këtë artikull.

disa statistika

Rett Syndrome - një anomali gjenetike e natyrës, e cila besohet të ketë një karakter trashëguar. Në mënyrë për të hetuar më të saktë shkaqet e sëmundjes, shkencëtarët kanë për disa vite ka kryer një analizë territorial të përhapjes së sëmundjes, e cila arriti të identifikojë një incidencë të veçantë të sindromës tek fëmijët nga një zonë pak të populluar. Këto "xhepat" janë vërejtur në Norvegji, Hungari dhe Itali.

Sëmundja filloi të shqyrtuar në mënyrë aktive vetëm gjatë 15 viteve të fundit. Aktualisht, natyra e vërtetë e kësaj sëmundjeje mbetet undiagnosed deri në fund. Shkencëtarët nga e gjithë bota vazhdojnë të studiojnë këtë çështje, qëllimi kryesor i të cilave është konsideruar një marker biologjik i kërkimit universale. Sipas pikëpamjes së tyre, ishte ai që më vonë do të krijojë një metoda të reja dhe efektive të trajtimit jo vetëm të këtij sindromi, por shumë sëmundje të tjera natyra e ngjashme gjenetike.

Sipas statistikave, 10-15 mijë fëmijë janë lindur ka vetëm një fëmijë femër me një diagnozë të tillë. sindromi Rett në djemve është jashtëzakonisht i rrallë dhe është e papajtueshme me jetën.

Historia e sëmundjes

Në vitin 1954, pediatri i njohur austriak Andreas Rett parë zbulua kjo sëmundje simptomat. Gjatë ekzaminimit të dy vajzat me të dukshme çrregullime mendore mjeku spektrit vënë re shenja të pazakonta të çmenduri: dorë në ankth, compression dhe gishtat e qëndrueshme rrokje, fërkim duart e tij, si në qoftë se fëmija do t'i lash me ujë. Lëvizjet e tilla janë të përsëritura me një periodicitet të caktuar dhe në këtë mënyrë të paqëndrueshme të shoqëruar nga gjendja emocionale, duke filluar një zhytje të plotë dhe duke përfunduar me fillimin e papritur e britmat. Më pas, pediatri mori studimin e këtyre dy rasteve, dhe gjeti një foto të ngjashme klinike në historitë e tjera, e cila lejoi atë për të identifikuar patologji në një njësi të veçantë.

Nga 1966, specialist diagnostikuar sindromi ende kanë 31 vajza, dhe më vonë publikoi rezultatet e viteve të hulumtimit në disa botime të gjuhës gjermane. Megjithatë, në atë kohë një patologji e re nuk ka marrë publicitet të gjerë, por pas 20 vjetësh ajo ka qenë e njohur në nivel ndërkombëtar dhe u quajt "sindromi Rett" në nder të zbuluesit.

Që atëherë, shkencëtarët në mbarë botën filloi të studiojë për sëmundje aktive dhe etiologji saj.

Arsyet kryesore

Pasi të patologjisë kryer në një sëmundje të veçantë, ekspertët kanë filluar të vënë përpara teoritë e ndryshme të shkaqeve të zhvillimit të saj. Fillimisht supozuar se sëmundja është natyra e ndryshme gjenetike, që është për të fajësuar mutacion gjen. Devijimet e kësaj natyre për shkak të pranisë së një numri të madh të lidhjeve të gjakut në prejardhjen e njeriut.

Në anën tjetër, ajo ka qenë sugjeruar anomalive kromozomale, si shkaqet kryesore të sëmundjes. Ne po flasim për praninë e pjesës thyeshëm të krahut të shkurtër të kromozomin X. Shkencëtarët sugjerojnë se kjo është zona përgjegjëse për formimin e patologjisë.

Hulumtimet e mëvonshme mbi këtë temë kanë treguar se pacientët me një diagnozë të tillë është në të vërtetë ka disa shkelje në kromozome. Është ky faktor është shkaku kryesor i çrregullimeve mendore, është ende i panjohur.

E vetmja gjë që ka arritur të krijojë pikërisht këtë moshë të pacientëve. Sipas mjekëve, shqetësimet kryesore në tru lindin nga lindja e fëmijës, dhe deri në vitin e katërt të jetës së tij zhvillimi ndalet tërësisht. Për më tepër, këta fëmijë nuk mund të zhvillohet plotësisht dhe në kuptimin fizik.

Shenjat e para të sindromi Rett

Në muajt e parë të jetës, porsalindur duket të përkryer të shëndetshme, mjekët zakonisht nuk dyshim të ndonjë keqbërje. Kreu perimetër është gjithashtu brenda parametrave normative. E vetmja gjë që mund të tregojnë sëmundjen, ky është një lëshim i vogël të muskujve dhe simptomat e hipotension. Kjo e fundit përfshin temperaturë të ulët, zbehje të lëkurës dhe të duarve të tepruar djersitje.

Rreth 4-5 muaj për të bërë shenja të dukshme të GLV në zhvillimin e disa aftësive motorike (zvarritje, kodrina në anën e pasme). Më vonë, fëmijët me sindromin Rett të vështirë të ulen dhe të qëndrojë.

Rett Syndrome: simptomat

Veçmas është e nevojshme që të përqëndrohet në simptomat kryesore, të cilat të diagnostikuar sëmundjen. Në praktikë mjekësore, ka raste kur diagnoza e gabuar e ngritura për shkak të keqinterpretimit të shenjës së sëmundjes, e cila rezulton në vdekje të shpejtë. Çfarë është karakteristikë e sindromi Rett?

• Lëvizjet e veçanta të dorës. Në fëmijët me këtë diagnozë gradualisht zhduken aftësitë mbajnë objekte në duart e tij. Në këtë rast, ka lëvizje të përsëritura, e karakterizuar nga shuffling e vazhdueshme e gishtave apo duartrokitje në nivelin e gjoksit. Një fëmijë mund të kafshojnë dorën ose goditur ata vetë në pjesë të ndryshme të trupit.
• zhvillimin mendor. Sëmundja karakterizohet me prapambetje mendore dhe mungesa e aktivitetit njohës, e cila është tipike për të sapolindur. Disa foshnje fitojnë aftësi parësore të të folurit dhe të perceptimit të të tjerëve, por në fund të humbasin ato plotësisht.
• mikrocefalia rënda. Për shkak të një rënie në madhësinë e trurit gradualisht kokë rritjes ndalon.
• Konfiskimet. Karakteristikë e sindromës Rett konsiderohen kapje epileptike.
• Zhvillimi scoliosis. Anomalitë në segmentin kurrizore shfaqen më shpejt ose më vonë në të gjithë fëmijët me këtë diagnozë. Arsyeja për lakim të shpinë është dystonia.

Faza e sindromi i zhvillimit

Përparon, sëmundja është katër faza kryesore, secila prej të cilave ka një pamje karakteristike klinike.

• Faza №1. Devijimi fillestar në zhvillimin e fëmijës thonë moshat e katër muaj në rreth dy vjet. Në pacientët me rritje të vonuar të kokës, ka dobësi të muskujve, letargji dhe mungesa e interesit në botën përreth.
• Faza №2. Nëse fëmija ka mësuar të ecin deri në një vit, ose shpallet disa fjalë, të gjitha këto aftësi janë zakonisht mungojnë nga një deri në dy vjet. Në këtë fazë ka manipulim specifike e duarve, problemet e frymëmarrjes, shqetësim i koordinimit normale. Disa fëmijë kanë konfiskimet. trajtim simptomatik i sindromi Rett në këtë fazë mbetet jobindëse.
• Faza №3. Mes tre deri në nëntë vjet ajo është e qëndrueshme. Faza e tretë është karakterizuar vonuar mendor, çrregullime ekstrapiramidale , kur zëvendësoi twitching "mpirje" dhe mpirje.
• Hapi №4. Në këtë fazë të sëmundjes është parë zakonisht dëme të pakthyeshme në sistemin autonom dhe shpinë. Nga mosha dhjetë pacientëve mund të ulur frekuencën e sulmeve, por aftësi plotësisht humnerën e udhëtimit të pavarur. Në këtë shtet, fëmijët mund të qëndrojnë për dekada të tëra. Pavarësisht shmangie të konsiderueshme në zhvillimin fizik, pacientët kanë pubertetin e plotë.

Të gjitha simptomat e mësipërme mund të përcaktojë se në atë fazë që është sindromi Rett. Simptomat e sëmundjes ndryshojnë në varësi të shpejtësisë së progresion të sëmundjes dhe disa karakteristika të veçanta të trupit.

Si të njohin patologji?

Diagnoza e sëmundjes është e përcaktuar nga një foto klinike vërejtur. Kur dyshimi i kësaj sëmundjeje fëmijëve janë dërguar zakonisht në testet e hardware. Ai përfshin testimin gjendjen e trurit me matje CT e veprimtarisë së saj bioelektrike nga EEG dhe ultrazërit.

Sëmundje, sidomos në fazat e hershme të zhvillimit, është ngatërruar shpesh me autizëm. Megjithatë, ka një numër të dallimeve që dallojnë këto dy patologji krejtësisht të ndryshme.

Në muajt e parë të jetës, fëmijët me autizëm tashmë ka shenja karakteristike e sëmundjes që nuk mund të thuhet në lidhje me sindromin Rett. Kur çrregullim autistic, fëmijët shpesh mbështeten në manipulime të ndryshme me objektet përreth, dhe kanë një hir të veçantë. sindromi Rett është parë më shpesh në fëmijët ngurtësi në lëvizjet e tij për shkak të motorit dhe çrregullime muskulare. Për më tepër, ajo është e shoqëruar nga konfiskimet zgjatur epileptike, ngadalësimin e rritjes kokë dhe vështirësi në frymëmarrje. Kështu, në kohë sjellja Diagnoza diferenciale të saktë të përcaktuar formën bazë të sëmundjes, si dhe të trajtimit dhe rehabilitimit masat e duhura.

terapi medikament

Metodat moderne të trajtimit të një sëmundje, është për fat të keq i kufizuar. Një fushë e rëndësishme e terapisë - lehtësimin manifestime simptomë e sëmundjes dhe lehtësimin e gjendjes së pacientëve të rinj përdorimin e drogës. Cilat medikamente janë të përshkruara për fëmijët me një diagnozë e "sindromi Rett"? Trajtimi zakonisht përbëhet nga:

1. Anticonvulsants pritjes bllokimin epilepsi.
2. Përdorimi i "Melatonin" për rregullimin e mënyrë biologjike të ditës / natës.
3. Përdorimi i barnave për të përmirësuar qarkullimin e gjakut dhe stimulimin e trurit.

Nëse konfiskimet përsëritet me frekuencë të madhe, Anticonvulsants efikasitetit mund të jetë e ulët. Në mënyrë tipike, fëmijët me këtë sëmundje të përshkruara "carbamazepine". Ky mjet është klasifikuar si Anticonvulsants forta.

Në paralele, të përshkruara zakonisht "lamotrigine". Kjo do të thotë shfaq relativisht vonë në farmakologji. Ajo pengon depërtimin e kripës glutamate në SNQ. Shkencëtarët kanë gjetur rritur përmbajtjen e substancave në lëngun cerebrospinal të pacientëve me diagnozën e "sindromi Rett-së". Arsyet për këtë fenomen janë ende të panjohura.

terapi tradicionale

Përveç trajtimit të drogës, mjekët rekomandojnë një dietë të veçantë. Kjo është bërë në baza individuale për të fituar peshë. Dietë duhet të jetë e pasur me fibra, vitamina dhe produkte ushqyese. Kjo kërkon të ushqyerit e shpeshtë (çdo tre orë). ushqim i tillë kontribuon në stabilizimin e pacientëve.

Trajtimi përfshin gjithashtu një masazh dhe ushtrime të veçanta. Sesionet e tilla aktivitet fizik kontribuojnë në zhvillimin e fëmijëve gjymtyrëve, të rritur fleksibilitetin e pjesëve të ndryshme të trupit, si dhe stimulimin e tonin e muskujve.

Ekspertët vërejnë se muzika ka efekt pozitiv në fëmijët me këtë sëmundje. Ajo jo vetëm që soothes, por edhe stimulon interes në botën rreth tyre.

sindromi Rett në fëmijët sot janë trajtuar në qendrat e specializuara të rehabilitimit. Ata janë në dispozicion në pothuajse të gjitha qytetet e mëdha. Këtu, pacientët e rinj të përshtaten me botën rreth tyre për të mbajtur klasa të veçanta arsimore.

parashikimet

Të caktojë trajtimin e nevojshëm, shkencëtarë nga e gjithë bota vazhdojnë të shqyrtuar në mënyrë aktive sindromi Rett. specialistë parashikimit në këtë pyetje në mënyrë pozitive. Në këtë moment, zhvillimin e qelizave të veçanta staminale, me të cilat më vonë mund të kapërcyer këtë sëmundje të tmerrshme. Për më tepër, të tilla "ilaç" tashmë është testuar me sukses në minj laboratori.

Në këtë artikull, na u tha se është sindromi Rett. Fotot e fëmijëve me aftësi të kufizuara mund të gjenden në libra të specializuara reference mjekësore. Kjo është një sëmundje shumë e rrallë, e cila është diagnostikuar kryesisht në vajzat. Nëse e krahasojmë me prapambetje mendore, kjo sindromë në muajt e parë të jetës nuk manifestohet me shenja të jashtme. Në gjashtë muaj, ka probleme me zhvillimin psikomotor, fëmijë humb të gjitha aftësitë dhe absolutisht nuk i përgjigjet fenomenet përreth dhe objekteve. Me foto klinike merr më keq me kalimin e kohës. Për fat të keq, kjo sëmundje nuk mund të fitohet përfundimisht. Mjekësia moderne ofron një shumëllojshmëri të barnave për të reduktuar simptomat e sëmundjes. Përveç kësaj, një ndikim të dobishëm në fizioterapi e fëmijës shëndetësor (ushtrime, masazhet), trajnime në qendrat e specializuara rehabilitimit dhe spitaleve.

Ne shpresojmë se i gjithë informacioni i dhënë në këtë nen në temë do të jetë për ju për të vërtetë të jenë të dobishme. Qëndrojnë të shëndetshme!