Sëmundja kristal: shkaqet, foto, jetëgjatësia

Sëmundja Crystal është një patologji të rralla gjenetike në të cilat ka çrregullime në strukturën dhe zhvillimin e sistemit musculoskeletal, e cila çon në brishtësisë së lartë të kockave. Në mjekësi, kjo sëmundje e quajtur osteogenesis imperfecta. Çfarë është kjo sëmundje? Cilat janë shenjat dhe simptomat e sëmundjes, çfarë tretmane janë në dispozicion? Le të përpiqemi për t'iu përgjigjur të gjitha këto pyetje.

Çfarë është osteogjeneza imperfecta?

sëmundjet e kockave kristal - një sëmundje e trashëguar. Në këtë sëmundje, indet e kockave të bëhet shumë e brishtë, për shkak të cilat një njeri fraktura pacienti shpesh ndodhin, të cilat lindin në ndikimin më të vogël, madje edhe në mungesë të ndonjë traume. Pacientët me këtë diagnozë shpesh theksohet manifestime të tjera patologjike në formën e:

• atrofi muskulare;
• anomalitë dentare;
• hypermobility të nyjeve;
• në formën e humbjes së dëgjimit progresive;
• deformimi kockave.

Sëmundja Burime të ndryshme osteogjeneza imperfecta ka disa emra:

• rakit fetusit;
• lindur osteomalacia;
• sëmundja Lobstein it;
• distrofi Periosteal;
• kockat brishtë, ose sëmundje kristal.

Shkaqet e kësaj sëmundjeje janë të ngulitura në ndryshimet gjenetike që çojnë në përçarje e formimit të kockave. Në njerëz, ka përgjithësuar osteoporozën, dhe kockat bëhen të brishtë.

Sëmundja është mjaft e rrallë. Sipas statistikave, ajo është gjetur në 1 fëmijë nga 10-20 mijë fëmijë të lindur. Sëmundja është konsideruar e pashërueshme, megjithëse në mjekësinë moderne, ka shumë mënyra për të përmirësuar gjendjen e pacientit dhe të bëjë jetën më të lehtë për fëmijët me një sëmundje gjenetike.

Pse ka sëmundje

Mjekët thonë se dy shkaqet kryesore të sëmundjes:

1. Eshtrat e mutacioneve të gjeneve të ndodhë, e cila është arsyeja pse ka një mungesë e kolagjenit proteina, e cila është ind lidhës. Në 5% të rasteve lloji i trashëgimisë së sëmundjes është autosomal dominuese dhe autosomal ikës.
2. Sëmundja Shkak janë mutacionet spontane. Shuma e kolagjenit në këtë rast është e saktë, por Sinteza e proteinave ka një ndryshim në strukturën e saj. Bones mund të rritet normalisht, por ka shqetësime të indeve kockëzim, të reduktuara vetitë mekanike, nuk është brishtësia e tyre.

Sëmundje "kockat Crystal" është një patologji gjenetike, kështu që në shumicën e rasteve kjo ndodh në fëmijët, të afërmit e të cilëve kanë të njëjtën sëmundje. Por ka raste të rralla kur një ekspozitë fëmijë osteogjeneza imperfecta, ndërsa prindërit janë krejtësisht të shëndetshëm. Shfaqja e kësaj patologjie është i lidhur me paraqitjen e mutacioneve spontane.

Ka disa lloje të sëmundjeve të cilat janë karakterizuar nga simptomat dhe zhvillimi i strukturës kockore të ndryshme. Një vështrim i detajuar në çdo fazë të sëmundjes.

Forma e dobët

Rreth 50% e pacientëve me osteogenesis imperfecta të ketë një lloj të parë të kësaj sëmundjeje. Sëmundja Crystal në fëmijët (foto në artikull) shoqërohet me thyerje të shpeshta, por në arritjen e moshës 10 rreziku i dëmtimit të indeve të eshtrave është zvogëluar. Njerëzit mbi 40 vjeç duhet të jenë të kujdesshëm, pasi kërcënimi i brishtësisë kockave rritet përsëri.

Me një formë të dobët të sëmundjes shpesh vërejtur gjakderdhje të hundës, kjo është për shkak të disa ndryshimeve në aortë.

Forma perinatale-lethal

Në shumicën e rasteve, lloji i dytë i osteogenesis imperfecta çon në vdekjen e fëmijës në barkun e nënës. Sëmundja mund të shkaktojë lindje të parakohshme në fazat e hershme të shtatzënisë.

Kjo formë e sëmundjes është i ndarë në tre grupe, secila prej të cilave është karakterizuar nga disa karakteristika:

• Grupi i parë (A). Midis kockave të kafkës janë dëmtuar edhe në barkun e nënës, e cila mund të përcaktohet duke kaluar gruas shtatzënë një ultratinguj. Fëmija do të lindte me këtë patologji është rritja e jo më shumë se 20-30 cm. Aktiviteti i trurit dhe sistemit të frymëmarrjes është prishur. Me këtë diagnozë fëmijët janë të lindur i vdekur apo ka jetuar vetëm pak ditë. raste janë regjistruar kur fëmija "kristal" vdiq një muaj pas lindjes. Shkaku i vdekjes janë thyerje të shumta.
• Grupi i dytë (B). Shenjat e sëmundjes janë të ngjashme me manifestime të klasës (A), por sistemi i frymëmarrjes është duke punuar si duhet, ose ka një devijim të vogël. Pacientët të gjitha kockat tuba janë të shkurtër, kështu që duket sëmundje kristal. Jetëgjatësia - disa vjet pas lindjes.
• Grupi i tretë (B) - ndodh në raste të veçanta. Fetus ose vdesin në barkun e nënës, ose si të sapolindur vdesin brenda disa ditë pas lindjes. Kafka nuk është zhvilluar dhe nuk ka sa forcon, tuba kockave hedh lëng.

Rritja e eshtra të thyer

Lloji i tretë ka një tipar karakteristik - rritjen e kockave të thyera. Ky lloj i sëmundjes është shumë e rrallë. Përkundër faktit se porsalindur shtat të vogël, pesha e tij mund të korrespondojnë me normë. Në pacientët me osteogenesis imperfecta këtij lloji janë shpesh të diagnostikuar probleme me sistemin e qarkullimit të gjakut. Ky problem bëhet një shkak i vdekjes. Në foshnjat me rritje anormale e thyerje të eshtrave shpesh ndodhin gjatë lindjes.

Rritja skeletor është thyer

Kur lloji i katërt i sëmundjes ka çrregullime serioze në rritjen dhe strukturën e skeletit. Për disa vite, pacienti në kockat janë formuar kallo, dhe rreziku i frakturë është reduktuar. Nga mosha 30 pacienti mund të përjetojnë humbjen e dëgjimit.

Për të identifikuar llojin e sëmundjes dhe grupi duhet të kalojnë nëpër një gamë të tërë të masave diagnostikuese. Kalojnë të gjitha procedurat sa më shpejt që fëmija ka lindur.

Metodat e diagnostikimit

Crystal sëmundje (fotot janë paraqitur në artikull) mund të diagnostikuar në fetus në barkun e nënës. Mësoni rreth patologjisë ekzistuese mund të jetë kalimi i ultrazërit. Nëse ekziston dyshimi i parregullsive në sintezën e kolagjenit, kërkojnë studim shtesë. Për ta bërë këtë, gratë shtatzëna janë duke marrë në analizën e lëngut amniotik dhe indeve epiteliale.

Sapo fëmija ka lindur, është e nevojshme për të kryer një ekzaminim të plotë, e cila përfshin:

• biopsi kockave;
• një rreze-X të zbuluar thyerje;
• densitometry (studim i përbërjes minerale e kavitetit kockave);
• testi të gjakut për të zbuluar ndryshimet në ADN-në;
• diagnoza kolagjeni;
• një biopsi e veshje e guaskës.

Rezultatet e fituara lejojnë mjekët për të zgjedhur një regjim efektiv terapeutik.

Si është sëmundje "kockat Crystal"?

Osteogenesis imperfecta është konsideruar të jetë një sëmundje e pashërueshme, por me ndihmën e terapisë efektive mund të lehtësojë gjendjen e pacientit dhe për të forcuar sistemin e saj skeletik.

Në rrjedhën e trajtimit duhet të përfshihen:

• magnez dhe kalium kriperat e tyre;
• kalciumi;
• vitaminë D dhe përbërësit e tjerë.

Është e rekomanduar për të përdorur terapi stërvitje dhe fizioterapi.

Prindërit e një fëmijë me anomali të tilla duhet t'i nënshtrohen psikoterapi, ku ata shpjegojnë se si për të trajnuar siç duhet fëmijën dhe përshtatur atë në shoqërinë sociale. Kjo do të lejojë që fëmija juaj të mësojë në të ardhmen për të shmangur situata të rrezikshme ku një rrezik të lartë të një frakturë.

Zhvillimi i një sëmundjeje të tillë nuk mund të parandalohet. Por sot ka metoda të avancuara të trajtimit, në vijim të cilat ju mund të përmirësojë shëndetin e fëmijës tuaj. Fëmijët të cilët kanë kristal sëmundje zbuluar, nuk kanë anomali në zhvillimin mendor dhe psikologjik, kështu që mund të realizohet në jetë, ajo është e vlefshme vetëm për të ndihmuar.