Sëmundja Erdheim - çfarë është një patologji?

Pavarësisht nga fakti se mjekësia është zhvilluar me shpejtësi, shumë sëmundje nuk janë studiuar deri në fund. Disa prej tyre janë përshkruar jo shumë kohë më parë. Prandaj, të dhënat për disa patologji në këtë fazë nuk është e mjaftueshme. Një shembull është sëmundje Erdheim. Keqe është i hapur vetëm në shekullin XX. Ai është një sëmundje e rrallë, kështu që nuk ka mundësi për të vazhduar në një studim të thellë të kësaj sëmundjeje. Shkaqet dhe Patogjeneza e çrregullimeve të panjohura deri në fund. Megjithatë, ka disa teori të sëmundjes. Të gjithë ata janë studiuar në mënyrë aktive. Deri më sot, vetëm 500 raste të njohura të sëmundjeve në mbarë botën. Që nga patologji konsiderohet e rrallë, kjo nuk është gjithmonë e lehtë për të identifikuar.

Çfarë është sëmundja Erdheim?

Për herë të parë në këtë sëmundje, ai u bë i njohur në vitin 1930. Ajo u hap shkencëtarë William Chester dhe mësuesit të tij - Jacob Erdheim. Ata punuan së bashku në studimin e kësaj sëmundjeje. Pra, sëmundja është quajtur shpesh sindromi Erdheim Chester. Sipas të dhënave, e cila arriti të mbledhë gjatë viteve, patologjia është më shpesh në meshkujt. Në shumicën e rasteve, sëmundja e parë manifestohet në moshën 50 vjet. Megjithatë, ka disa raste të sëmundshmërisë në mesin e fëmijëve. Simptomat e sëmundjes ndryshojnë. Më shpesh, manifestimet klinike e mëposhtme ndodhin: sëmundje të kockave, çrregullime neurologjike dhe diabetit insipidus. Sëmundja (sindroma) Erdheim-Chester karakterizuar nga infiltrimi i indeve të ndryshme të trupit histiocitet nelangergansovymi. Këto qeliza përkasin komponentët e sistemit imunitar. Normalisht, ata kanë një funksion mbrojtës. Por ka histiocitet pamotivuar riprodhim, si rezultat i kësaj ata të ndikojë në organet e ndryshme në këtë patologji.

sëmundja Erdheim: simptomat e sëmundjes

Tabloja klinike e këtij sindromi rrallë mund të jenë të ndryshme. Kjo varet nga të cilat organet janë goditur nga histiocitet. Në pothuajse të gjitha rastet sëmundje Erdheim manifestohet me ndryshime në skelet, sistemin nervor dhe të lëkurës. Ndër simptomat e kësaj sëmundjeje mund të jetë i izoluar shkeljet e mëposhtme:

• Osteosclerosis periosteum. Ky manifestim është i pranishëm në shumicën e pacientëve. Megjithatë, në shumicën e rasteve, kjo simptomë nuk shqetësojnë pacientët. Vetëm një pjesë e njerëzve që vuajnë nga kjo sëmundje, ankohet për dhimbje në vendin e plagë.
• Exophthalmos. Kjo sëmundje simptomat zhvillohet si rezultat i humbjes së hapësirës që ndodhet prapa syrit. Gjithashtu përhapja e histiocitet mund të shkaktojë compression të nervit optik dhe muskujve. Prandaj, në disa pacientë ka një simptomë si diplopisë. Disa pacientë kanë raportuar një rënie në mprehtësi vizuale.
• infiltrimi Histiocytic e organeve endokrine. Manifestimeve është zhvillimi i diabetit insipidus (etjes, polyuria), crregullimi metabolik.
• Hidro dhe uteronefroz. Këto simptoma zhvillohet si rezultat i ngjeshjes së indeve histiocytic e veshkave dhe ureters.
• Disfata e sistemit kardiovaskular dhe mushkëritë.
• Xanthelasma (yndyrë) mbi qepallat dhe ksantomën. Tumoret mund të jenë të vendosura në të gjithë trupin.

sindromi diagnoza Erdheim

Suspect sëmundje Erdheim-Chester është e vështirë për shkak të paraqitjes së saj të rrallë dhe një numër të madh të manifestimeve që mund të ndodhë me patologji të tjera. Më shpesh, duhet të i kushtoj vëmendje për një kombinim i simptomave të tilla si proptosis dhe dhimbje në eshtra, si dhe zhvillimin gradual të etjes dhe polyuria. Vatra e infiltrimit mund të zbulohet nga rrezeve X të gjymtyrëve, kafkës. Gjithashtu, kur sëmundja është dyshuar, një biopsi është kryer organet që janë duke përjetuar infiltrimit parregullt. Përveç kësaj, ajo kryhet fundus ekzaminim, CT dhe MRI e hapësirës retroperitoneale. Nëse ka është kryer një shfaqje biopsi ne lekure te zonave patologjike (xanthomas). Mund të konfirmojë diagnozën me një provim gjenetik.

Metodat për trajtimin e sëmundjes Erdheim

Për të filluar terapi duhet të jetë menjëherë pas diagnozës: sëmundje Erdheim. Trajtimi i kësaj sëmundjeje në këtë moment është reduktuar në përshkrimin e recetave "interferon". Doza medikamenti varet madhësinë e vatrave e infiltrimit. Që nga kohët e fundit aplikuar drogës "vemurafenib", e cila është një frenues i protooncogene mutant. Përveç kësaj, në varësi të klinike terapi, simptomatike. Prognozë sëmundje varet nga norma e saj të fenomeneve rrjedhës. Exophthalmos dhe humbja e sistemit të frymëmarrjes konsiderohen shenja të pafavorshme.