Proteus Sindromi: Simptomat dhe metodave të trajtimit

Deri më sot, sindroma Proteus është konsideruar si një shumë e rrallë sëmundje gjenetike, e cila është shoqëruar me një rritje të panatyrshme e kockat, muskujt dhe indet lidhës. Për fat të keq, diagnostikimin dhe trajtimin e sëmundjeve të tilla - një proces shumë të vështirë dhe jo gjithmonë të jetë e mundur.

Mjekësia moderne, ajo është e njohur vetëm se sindromi Proteus është një sëmundje e trashëguar dhe është i lidhur me një mutacion të gjeneve. Megjithatë, mekanizmi për ndodhjen e këtyre ndryshimeve është ende nuk është kuptuar plotësisht.

Proteus Sindromi: Një histori pak

Për herë të parë një sëmundje e tillë është përshkruar në vitin 1979. Kjo është kur Maykl Koen zbuluar rreth 200 raste të këtij sindromi rreth botës. Ajo ishte ky dijetar dhe i dha emrin e sëmundjes. Proteus - zot i detit në mitologji greke. Dhe, në bazë të miteve të lashta, kjo hyjni mund të ndryshojë formën dhe madhësinë e trupit të vet.

Proteus Sindromi: Simptomat

Në fakt, sëmundja mund të shoqërohet nga një shumëllojshmëri të ndryshimeve dhe trazirave. Si rregull, fëmijët e sëmurë janë të lindur krejtësisht normale, dhe vetëm me vitet e ndryshimit të fillojë. Interesante, në çdo rast, simptomat mund të jenë të ndryshme. Në disa pacientë, një çrregullim gjenetik është përcaktuar rastësisht, pasi nuk ka shenja të jashtme nuk janë të pranishëm. Të tjerët pacientë, në të kundërtën, pothuajse të gjithë jetën e tij duke vuajtur nga siklet.

Siç është përmendur tashmë, Proteus sindromi (foto) shoqëruar me rritjen e indeve - kjo mund të jetë e muskujve, kockave, lëkurës, limfatike dhe enët e gjakut, indit yndyror. Rritje mund të duket pothuajse kudo. Për shembull, nuk është shpesh një rritje në madhësinë e kokës dhe gjymtyrëve, një ndryshim në formën e tyre normale.

Duhet të theksohet se jetëgjatësia e njerëzve është reduktuar. Ata janë më të prirur për probleme me sistemin e qarkullimit të gjakut (emboli, trombozë thellë venë), si dhe kanceri dhe goiter.

Nga vetë, sindroma Proteus nuk shkakton vonesa zhvillimore. Por, si pasojë e rritje e jashtëzakonshme intensive të indeve mund të jenë lezione dytësore të sistemit nervor.

Proteus Syndrome dhe trajtimi i saj

Për një fillim vlen të përmendet se diagnoza e hershme është shumë e rëndësishme. Më parë sëmundje është identifikuar, shans më të mirë fëmija ka një jetë më të rehatshme. Ashtu si të gjitha sëmundjet e trashëguar dhe të lindura, problemi nuk është një zgjidhje e vetme - është e pamundur për të hequr qafe të sindromi. Por metodat e mjekësisë moderne do të ndihmojë për të luftuar simptomat kryesore.

Për shembull, kur rritja e indeve të eshtrave, scoliosis, gjatësi të ndryshme të gjymtyrëve ndoshta veshur pajisje të veçanta ortopedike për të ndihmuar të përballen me problemin. Nëse sëmundja është e lidhur me anomalitë në sistemin e qarkullimit të gjakut ose tumor, pacienti duhet të mbetet nën mbikëqyrjen e vazhdueshme të një mjeku.

përdoret mjaft shpesh dhe trajtimet kirurgjikale. Për shembull, duke përdorur operacion mund të korrigjuar pickim, kockat e gishtave shkurtuar, që një person mund të përdorni të dy duart. Nganjëherë keni nevojë për të korrigjuar kockave dhe indeve lidhës e gjoks, në mënyrë që të lehtësojë pacientin nga probleme të frymëmarrjes dhe gëlltitjes.

Në çdo rast, kjo sëmundje kërkon vëmendje të vazhdueshme dhe kujdes. E vetmja mënyrë për të zgjatur jetën dhe për të përmirësuar cilësinë e tij.