Muskulare spinale atrofisë: simptomat dhe trajtimi

atrofi muskulare kurrizore manifestohet në fëmijërinë e hershme. Simptomat e para mund të duket sa më shpejt si 2-4 muaj të moshës. Kjo është një sëmundje e trashëguar e cila karakterizohet nga fakti se në qelizat nervore burimore të trurit gradualisht vdesin.

llojet e problemeve

Në varësi të kur simptomat e para të sëmundjes, ashpërsia dhe natyra e rrjedhës ndryshimeve atrophic identifikojnë disa lloje të sëmundjeve.

atrofi muskulare kurrizore mund të zhvillohet:

- lloji i parë: akute (Form Verdiga-Hoffmann);

- lloji i dytë: ndërmjetëm (infantile kronike);

- llojin tretë formë Kugelberg-Welander sëmundje (kronike, mituri).

Tre llojet e njëjta sëmundje lindin nga profesionistët supozim për shkak të mutacioneve të ndryshme në një dhe të njëjtën gjen. atrofi muskulare kurrizore është një sëmundje autoimune që ndodh kur trashëgiminë e dy gjeneve largues, një nga çdo mëmë. porcion Mutational 5 është në një kromozom. Ajo është e pranishme në çdo 40 njerëz. Geni përgjegjës për kodon një proteinë që siguron praninë e neuroneve motor në palcës kurrizore. Nëse ky proces është ndërprerë, neuronet vdesin.

sëmundja Verdin-Hoffmann

Dyshojnë një problem mund të jetë gjatë shtatzënisë. Nëse fëmija zhvillon kurrizore muskulare lloj atrofi 1, ajo shpesh është vënë re lëvizje të ngadaltë dhe të vonë e fetusit gjatë shtatzënisë. Pas lindjes, mjekët mund të diagnostikojnë përgjithësuar muskujve hypotonia.

Atrofi të fillojnë të shfaqen në muajt e parë të jetës. Shpesh në pikën proksimal fascicular twitching e muskujve e mbrapa, trungu, gjymtyrë. Gjithashtu vërehet dhe çrregullime bulbar. Këto përfshijnë gjiri dobët, britmën e dobët, gëlltitjes dëmtuar. Fëmijët me sëmundje shpesh Verdin-Hoffmann vërejtur rënie e të vjella, kollë, faringut, reflekset qiellzor. Ata gjithashtu note dridhje gjuhësore muskujt.

Por kjo nuk është e gjitha shenjat me të cilat atrofi muskulare kurrizore mund të përcaktohet. Simptomat karakteristike e tipit sëmundjes 1 përfshijnë dobësi dhe ndër brinjëve muskujt. Në këtë gjoks duket si një fëmijë rrafshuar.

Në muajt e parë të jetës, fëmijët e tillë shpesh vuajnë nga infeksione të rrugëve të frymëmarrjes, pneumoni dhe aspiratat e përbashkëta.

Diagnoza e sëmundjes Verdin-Hoffmann

Përcaktoni sëmundja është e mundur në qoftë se për të shqyrtuar fëmijën. Ka një numër të shenjave klinike për të cilat profesionistët mund të përcaktojnë se fëmija ka trashëguar atrofi muskulare kurrizore. Diagnoza përfshin:

- Analiza biokimike të gjakut (kjo do të shihet një rritje të vogël në phosphokinase kreatininës dhe aldolase);

- Studimi electromyographic (humbja e bri mëparshëm të palcës kurrizore do të tregojnë ritmin e gardh);

- ekzaminim histologjik i muskujve skeletik (identifikuar vile fibra rrumbullakosura të vogla).

palca kurrizore mikroskopi (bri saj anterior) tregon se ka ndryshime degjenerative në berthamat motorike të nervave kraniale. Nuk është një ënjtje rrumbullakët dhe / ose tkurrje e qelizave motorike, microglial dhe përhapja astrocytic, hromatolizis. Këto fenomene janë të shoqëruara nga pamja e fibrave të dendura glial.

Është e rëndësishme për të bërë një diagnozë diferenciale për të përjashtuar aciduria organike, Miopatia kongjenitale ose strukturore shembull pemalinovuyu, miotubulyarnuyu Miopatia apo sëmundje të shufra qendrore.

Parashikim type atrofi I

Në varësi të shkallës së dëmtimit, sëmundja Verdin-Hoffmann mund të shfaqet në ditët e para pas lindjes. Ekspertët edhe mbi situatën e fëmijës mund të supozohet se ai ka atrofi muskulare spinale. Fotot e foshnjave janë të ngjashme: ato qëndrojnë në bretkocë paraqesin. Gjymtyrët në hip dhe shpatull nyje e kanë lënë mënjanë, dhe bërryl dhe gju - vendosur.

I pari që vuajnë janë të vendosura proksimal muskujt më të ulët gjymtyrë. Procesi i shkatërrimit shkon në uplink. Me përparimin e sëmundjes ndikon muskujt e laring dhe faring. Ndodh që sëmundja manifestohet më vonë. Por kufiri është mosha e 6 muaj. Fëmijët mund edhe të fillojnë të heqë kokën e tij dhe rrokulliset mbi, por ata kurrë nuk ulen.

Shumica e foshnjave vdesin nga zemra, dështim të frymëmarrjes, ose e infeksioneve në vitin e parë të jetës. Më shumë se 70% e fëmijëve vdesin para se 2 vjet. Deri në 5 vjeç që jetojnë jashtë rreth 10% e këtyre fëmijëve.

Atrofi Type II

Në disa raste, mund të ketë skenarë të tjerë. Spinal muskuloz lloj atrofi 2 duket disi më vonë. Zakonisht shenjat e para janë vërejtur në moshën 8-14 muajsh. Për këta fëmijë karakteristike është përgjithësuar dobësi të muskujve dhe hypotonia.

Në lidhje me sëmundjen tregojnë gishtat hollimesh shfaqen dridhje fascicular në muskujt e gjymtyrëve proximal, në majë të gishtave. foshnjat e tilla kanë një periudhë të zhvillimit normal. Ata janë në të vësh moshë të fillojnë për të mbajtur kokën tuaj, të ulen. Por jo duke folur për vetë-këmbë.

Fëmijët mund të thith dhe gëlltitje normalisht, funksioni në fillim të mitur të frymëmarrjes nuk është e zhvlerësuar. Por me kalimin e kohës, dobësi të muskujve fillon të përparojë. Në moshat më të vjetra, ka vështirësi gëlltitjes, ka një ton hundës e zërit. Një nga komplikimet më të zakonshme në pacientët me jetëgjatësi të rëndësishme të jetës është scoliosis.

Prognoza e tipit atrofi II

Pavarësisht nga fakti se fëmija mund të zhvillohet normalisht gjatë muajve të parë, situata është përkeqësuar me kalimin e kohës. Nga mosha dy fëmijëve të humbur gjymtyrë reflekset gilcë. Paralelisht, muskujt brinjëve të dobësohet. Si rezultat, gjoks është rrafshuar, vonohet zhvillimi motor shfaqet.

Vetëm 25% e fëmijëve të cilët kanë qenë të diagnostikuar me atrofi muskulare kurrizore, mund të vetë të ulen ose të qëndrojë me mbështetje. fazat e mëvonshme të sëmundjes karakterizohet nga kyphoscoliosis pamjen. Shumë fëmijë vdesin në mes të moshës 1 dhe 4 vjet. Shkaqet më të shpeshta të vdekjes janë pneumonia ose dështim të frymëmarrjes muskujve.

Kur ju instaloni diagnozën atrofi muskulare spinale është e nevojshme për të bërë një diagnozë diferenciale me miopatite kongjenitale ose strukturore, lloji i ngathët-jostabil të paralizë cerebrale.

Më shumë se 70% e pacientëve jetojnë më shumë se dy vjet. Jetëgjatësia e këtyre fëmijëve është rreth 10-12 vjet.

sëmundja Kugelberg-Welander

Prognoza më e favorshme në pacientët të cilët kanë qenë të diagnostikuar me kurrizore muskuloz atrofi tipit III. Ajo mund të jenë të moshës deri në 20 vjet. Më shpesh manifestimi i parë është regjistruar në moshën 2-7 vjeç. I pari që vuajnë muskujt proksimal të legenit.

Pacientët që ka vështirësi në ecje, vrapim, në rritje nga një pozicion squatting dhe nevojën për ngjitje shkallët. Ia vlen të kujtohet se manifestimet klinike të sëmundjes në këtë formë është e ngjashme me progresive distrofia Becker.

pjesë proksimal të armëve dhe brezin sup ndikon vetëm pak vjet pas simptomat e para të sëmundjes. Kalimin e kohës, gjoks deformuar shfaqet dridhje fascicular e duarve dhe tkurrjen e pakontrolluar e grupeve të ndryshme të muskujve. Kjo redukton reflekset gilcë dhe të fillojnë duke përparuar deformim e kockave. Ndryshimet gjoks, këmbët, këmbëve, shfaqet scoliosis e shpinë.

Parashikimi i llojit të sëmundjes III

Kugelberg-Welander semundja - është kurrizore rriturit muskulare atrofisë. Sëmundja për shumë vite, disa ndërlikuar jetën e pacientëve, por nuk çojnë në paaftësi e tyre të rënda. Ajo përparon ngadalë. Prandaj, shumica e njerëzve me këtë diagnozë jetojnë në moshën e rritur.

Para trajtimit është e rëndësishme për të bërë një diagnozë diferenciale me dystrophies ndryshme muskulare, sëmundja e magazinimit glycogen tipit 5 dhe miopatite strukturore. Nuk është një metodë me të cilën ne mund të përcaktojë atrofi kurrizore. Kjo është një diagnostifikimi drejtpërdrejtë e ADN-së. Është e nevojshme, për shkak se manifestimet klinike të sëmundjes, sëmundje Kugelberg-Welander mund të ndryshojnë.

Përafërsisht 50% e pacientëve të humbasin aftësinë për të ecur 12 vjet. Kur kjo dobësi e muskujve përparon vetëm me moshën. hypermobility vëzhguar dhe kontrakturave përbashkët, ka një rritje rreziku i frakturave.

karakteristika të rëndësishme

Si rregull, sëmundja Verdin Hoffmann-diagnostikuar në muajt e parë të jetës. Nëse fëmija nuk ka lëvizje nga lindja, kjo nuk do të jetojnë deri në edhe një muaj e vjetër.

Dobësi dhe tkurrje e muskujve në fillimet e saj, dridhje dore dhe zhvillimi motorik vonuar, dhe duhet të lajmërojnë mjekët dhe prindërit. Këta fëmijë nuk do të qëndrojë deri në këmbët e saj. Vetëm një e katërta e të gjithë pacientët mund të qëndrojë me mbështetjen. Kids mbyllur në një karrocë.

Por më e vështirë për të identifikuar sëmundjen, Kugelberg-Welander. Pas një e katërta e pacientëve ka shprehur një hypertrophy muskujve. Prandaj, ata gabimisht mund të diagnostikuar me distrofi muskulare, në vend të atrofi muskulare kurrizore. Shkaqet e kësaj sëmundjeje janë themeluar në vitin 1995, kur ajo ishte e mundur për të identifikuar SMN mutated gjen. fshirje gati të gjithë pacientët homozygous ndodh SMN7, karakterizuar nga humbja e telomeric dy kopje të gjenit dhe kopje paprekur centromeric.

taktikat e trajtimit

Për fat të keq, kurrizore muskuloz atrofi është një autoimune sëmundje, e cila nuk do të funksionojë për të parandaluar zhvillimin. Ndërlikuar situatën është fakti se nuk ka trajtim të veçantë.

Në disa raste, mjekët vetëm të përballojë disa lehtësim nga gjendja e pacientëve me ndihmën e fizioterapisë. Të përmirësuar cilësinë e jetës së tyre nga ana e pajisjeve të veçanta ortopedike.

Vëmendje e veçantë duhet t'i kushtohet të ushqyerit e pacientëve të tillë. përshkruar zakonisht drogë që mund të përmirësojnë metabolizmin. Por kjo nuk është e gjitha që mund të bëhet në qoftë se atrofi muskulare spinale është konfirmuar. Trajtimi konsiston në emërimin e gjimnastikës. Aktiviteti fizik është i rëndësishëm për këta pacientë. Ata janë të nevojshme në mënyrë që të përmirësohet funksionimi i muskujve dhe për të rritur në masë të tyre. Megjithatë, ngarkesa duhet të llogaritet nga mjeku juaj. Në këtë rast, Edukimi fizik është një ndikim të dobishëm në të gjithë trupin. Efekti i saj tonik është e qartë. Caktuar mund të jetë terapeutik ose higjienike gjimnastika e mëngjesit, stërvitje në ujë ose vetëm masazh jetëdhënës.