Mungesa e alfa-1-antitripsines: simptomat shkakton, diagnozën dhe trajtimin

Mungesa e alfa-1-antitripsina - një sëmundje të natyrës lindur, transmetohet në nivel gjenetik, me konceptimin e fëmijës. Simptomat fillojnë të shfaqen në ditët e para të jetës së foshnjës. Me shenjat klinike janë duke u bërë më të ndryshme, dhe gjendja e pacientit gradualisht përkeqësohet me kalimin e kohës. Në shumicën e pacientëve, mjekët diagnostikuar formën pulmonare e sëmundjes. Vetëm 12% e pacientëve nga simptomat e indeve të mëlçisë. Mjekësia moderne nuk ka mjete të veçanta për të trajtuar sëmundje. Prandaj, masa kryesore duhet të synojnë ngadalësuar përparimin e sëmundjes.

Çfarë është Alpha-1 antitrypsin?

Kjo proteinë, e cila është përgjegjëse për prodhimin e qelizave të mëlçisë. Nga atje, ajo hyn në gjak, dhe pastaj të transportohen në mushkëri. Pse nuk kemi nevojë për këtë proteinë? Funksioni i saj kryesor është për të mbrojtur indeve të mushkërive nga dëmtimi në llojet e tjera të proteinave - enzimeve. Këto substanca janë të nevojshme për funksionimin normal dhe zhvillimin e të gjithë organizmit. Për shembull, Proteazat janë përgjegjës për largimin e baktereve nga mushkëritë, duke ndihmuar për të luftuar infeksionin. Kur të lëshuar në sasi të mëdha, ato japin ndihmesë në mbrojtjen e mushkëror nga ekspozimi ndaj tymit të duhanit. Veprimtaria e këtyre enzimave duhet të jetë i balancuar. Në parametrat ngjarje për të rritur elementet mushkërive të fillojë të shkrihet. Alpha-1 antitrypsin ju lejon për të rregulluar veprimtarinë e enzimës proteazës.

Sa është deficiti?

Në një qeli Bërthama përmban vetëm 46 kromozome. Të gjithë ata janë të ndarë në 23 çifte. Në çdo palë, një kromozom trashëguar nga babai, të tjera - nga nëna. Kjo është një strukturë fijezor. Nga ana tjetër, secili gjen përbëhet nga një sekuencë të veçantë të acidi dezoksiribonukleik dhe zë një vend të veçantë në kromozomin. Ajo gjithashtu kontrollon një funksion të veçantë apo të kryejnë punën e tyre në trup. DNA formon nje material gjenetik njerëzor.

Pamjaftueshmëri alfa-1-antripsine gene është i shoqëruar me dëmtimin në kromozom №14. Nëse për dyfishimin e proteinave nuk është prodhuar në sasitë e nevojshme, është formuar deficit. Kjo substancë është depozituar në mëlçi dhe nuk hyjnë në indet e mushkërive. Shkelja e tillë sjell dëme në zhvillimin alveole dhe emfizemë. proteina mbetur në mëlçi lehtëson formimin e indeve mbresë. Si rezultat i zhvillimit të dështimin e mëlçisë.

mekanizmi i transmetimit sëmundje

patologjitë e parë të karakterizuara nga mungesa e alfa-1-antitrypsin, është përshkruar në vitin 1963 nga mjeku danez Muri Erickson. Sot ajo është diagnostikuar shumë rrallë. Megjithatë, numri i pacientëve të rritet në një progresion gjeometrik. Pse? Të gjitha çështje në natyrën gjenetike të sëmundjeve. Sëmundja është e trashëguar, kur të dy prindërit mbajnë gjenin parregullt. Sipas statistikave, rreth 1 personin 25, një defekt i tillë është diagnostikuar. Në qoftë se të dy partnerët e gjinisë së kundërt, me një gjen të dëmtuar të vendosë të krijoj një fëmijë, me një probabilitet të lartë të dritës do të jetë një fëmijë i sëmurë. Deri më sot, për çdo 5000 njerëz ka vetëm një me zhvillimin e një tablo të plotë klinike. Vetëm disa dekada më parë, këto shifra ishin në kohë të paraqitura më poshtë. 20 mijë njerëz u takua me vetëm një gjen të dëmtuar. Këto statistika ilustrojnë shtrirjen e plotë të patologjive përhapjes.

Simptomat dhe shenjat e sëmundjes parë

Tabloja klinike e procesit patologjik është përcaktuar kryesisht nga forma e saj dhe shtrirjen e plagë. Për shumicën e njerëzve, simptomat nuk shfaqen për dekada të tëra. Të tjerët, në të kundërtën, patologjia përparon me shpejtësi. Ky proces është shtypur kushteve të jetesës e pacientit dhe mënyrën e tij të jetës.

Manifestimet pulmonare janë sëmundjet më të zakonshme. Duhanpirësit ato shfaqen pas 20 vjetësh. Pacientët që përmbahen në një mënyrë jetese të shëndetshme, ky prag është tejkaluar nga pothuajse 2 herë (40-45 vjet). Së pari, nuk është gulçim pas stërvitje intensive. Ajo gradualisht çon në një përkeqësim të procesit të frymëmarrjes. Pastaj bashkohet kollë. Kjo sëmundje karakterizohet shpesh nga lezione inflamatore e traktit respirator sipërme.

Mungesa e alfa-1-antitrypsin në fëmijët, ose më mirë simptomat e tij mëlçisë shfaqen në ditët e para të jetës. Ato manifestohen në formën e hepatitit e etiologji të panjohur, verdhëz të lëkurës. Nga 14-16 vjet, shumica e rasteve klinike zgjidhet në drejtim të minimizuar simptomat e mëlçisë. Në disa nga adoleshentët ruajtur dhimbje të rastit bezdisur në hypochondrium duhur. Shfaqja e simptomave hepatike në rrezik të rritur të komplikimeve në zhvillim. Një model të ngjashme është i karakterizuar nga dhëmbëza të indit të organeve, të cilat më pas të çon në cerozë e rëndë dhe vdekjen e njeriut.

diagnoza diferenciale

Proteina alfa-1-antitrypsin luan një rol të rëndësishëm në funksionimin e të gjithë organizmit. dështimi i tij është shoqëruar me komplikacione të rënda, dhe nganjëherë çon në vdekjen e një personi. rrit rrezikun e sëmundjes përfshijnë:

• pirja e duhanit njerëzit me emfizemë, u shfaq në 45 vjet;
• pacientët me panniculitis;
• jo-duhanpirësve të cilët kanë emfizemë diagnostikuar pas 45 vitesh;
• porsalindur me verdhëz rëndë dhe enzimave larta të mëlçisë;
• Pacientët me bronkoektazise te etiologji të panjohur.

Për diagnozën diferenciale pacienti duhet të japin gjak për të alfa-1 antitripsina. Nëse analiza konfirmon mangësi proteina, çdo anëtar i familjes së pacientit duhet t'i nënshtrohen një ekzaminim të plotë mjekësor për të zbuluar gjenin dëmtuar. Të gjitha aktivitetet e tjera diagnostifikimi për qëllim përcaktimin e shkallës së dëmtimit të indeve. Periodikisht, ju duhet të shfaqen për:

• vlerësimi volum jetën mushkërive dhe shkalla respirator;
• Përkufizimi i spirometry;
• analizat e gjakut për testet e funksionit të mëlçisë.

Udhëzimet e trajtimit

Emfizemë provokon ndryshime të pakthyeshme. Prandaj, çdo terapi të Aplikuara nuk rivendosur strukturën e mushkërive ose të përmirësuar punën e tyre, por ajo mund të ndalojë përparimin e sëmundjes. Trajtimi është mjaft i shtrenjtë dhe rekomandohet vetëm për pacientët jo-pirja e duhanit që kanë mosfunksionim të moderuar të rënda të organeve. Ajo është treguar se nëse analiza e Alpha-1 antitripsina është brenda kufirit të poshtëm.

Pirja e duhanit ndalohet pirja e duhanit, përdorimi i bronchodilators - komponente të rëndësishme të terapisë. Trajtimi eksperimentale duke përdorur një acid phenylbutyric, e cila lejon për të nxjerrë formimi thyer e proteinave në hepatocytes është ende në zhvillim e sipër. Shumë pacientë të rinj se 60 vjet, mjekët sugjerojnë transplantim të mushkërive. Informacion në lidhje me përfitimet e operacionit për të zvogëluar volumin e trupit me emfizemë janë shumë kontradiktore.

Trajtimi i sëmundjes së mëlçisë është simptomatike. Zëvendësimi i enzimeve në shumicën e rasteve është i paefektshëm, që nga sëmundje të shkaktuara nga procesi patologjik. Pacientët me dështim të mëlçisë treguar transplantim organesh. Për trajtimin e panniculitis përdorur kortikosteroidet dhe tetraciklina.

pikëpamje

Çfarë duhet të presin në pacientët me një diagnozë e "mungesës së alfa-1-antitrypsin"? Trajtimi i sëmundjes përfshin vetëm lehtësim të gjendjes së pacientit. Plotësisht të kapërcyer këtë patologji nuk është e mundur. Prognoza varet nga shkalla e dëmtimit të organeve. Në raste veçanërisht të rënda, ajo është e pafavorshme. Njerëzit vdesin nga emfizemë ose cirrozë.

Shkencëtarët nga e gjithë bota vazhdojnë të shqyrtuar në mënyrë aktive sëmundjen, shikoni për një ilaç universal. Për shembull, në disa vende evropiane SHBA dhe, pacienti para fillimit të trajtimit eksperimental ofruar të dorëzojë analizën konfirmuar sëmundjen. Alpha-1-antitrypsin, që rrjedhin nga plazma e njerëzve absolutisht e shëndetshme, ajo është administruar intravenoz. Mjekimi kryhet në një skemat e projektuar posaçërisht. procedurë e tillë është përsëritur disa herë në muaj. Kjo metodë e trajtimit është e shtrenjtë dhe proaktive. Përveç kësaj, ajo nuk është e përshtatshme për pacientët me manifestimet hepatike të sëmundjes, kur në procesin patologjik përfshirë nuk është e lehtë. Në raste të tilla, trajtimi është për të hequr simptomat e sëmundjes.

masat parandaluese

metoda specifike Parandalimin e Sëmundjeve, mjekësia moderne mund të ofrojë. Mjekët rekomandojnë se çiftet planifikon të krijoj një fëmijë, ndjekur gjenetikën konsultimit. Kjo është veçanërisht e vërtetë e prindërve, njëri prej të cilëve tashmë kanë një gjen të dëmtuar.

për të përmbledhur

Sëmundja është e karakterizuar nga mungesa e proteazës pulmonar dhe akumulimi në antitripsina patologjike mëlçisë, ajo është një relativisht rrallë. Megjithatë, çdo vit numri i pacientëve me simptoma të rritet në mënyrë eksponenciale. Për fat të keq, për të parandaluar zhvillimin e saj nuk është e mundur.