Metoda gjenealogjik. Studimi i origjinë

racë e studimit të kryer nga njeri nga kohërat e lashta. Në analizën 18-19 shekujve të patologjisë të njeriut (sëmundje) që filloi të përdoret gjerësisht. Kështu, fillova të formuar një gjenealogjike metodë kërkimore. Më pas, përmirësimi ka ndodhur si një vizatim linjë e pedigrees dhe opsionet e kërkimit vijë analizë statistikore të të dhënave ekzistuese.

Metoda Clinico-gjenealogjik - një metodë e studimit të fisin, përdorimi i të cilave e bën të mundur për të ndjekur shpërndarjen e sëmundjes në familje apo familjen kur ju të specifikojë llojin e farefisnore mes të anëtarëve të tyre.

Ky version i këtij studimi është konsideruar të jetë universale. Metoda gjenealogjik përdorur në zgjidhjen e problemeve teorike gjerësisht. Në veçanti, metoda e përdorur në studim:

- vendosjen në tipar trashëguar;

- përcaktimit të llojit të trashëgimia e sëmundjes ose tipar;

- penetrance Vlerësimit (manifestimeve frekuencë) gene;

- analizimit të procesit hartës (përcaktimin pozicionin gene raport me tjetrin në kromozomet e), dhe gjene friksion;

- intensiteti i studimit procesi mutacioni;

- Mekanizmat deshifrim, e cila është e bazuar në bashkëveprimin e gjeneve.

Në mjekësinë moderne, ne e dimë se një numër mjaft i anomalive gjenetike. Kjo është arsyeja pse një program për studimin e të gjitha grave shtatzëna për gjashtë sëmundje të trashëguar. Këto përfshijnë:

- fenilketonuria;

- sindromën Down;

- hypothyroidism kongjenitale ;

- sindromi androgenitalny;

- galactosemia;

- fibroza cistike.

Metoda gjenealogjik mund në disa raste të jetë e vetmja mënyrë me të cilën ai mund të përcaktojë llojin e trashëgimisë së sëmundjes në familje, për të gjetur natyrën e patologjisë të vlerësuar prognozën e sëmundjes, diagnoza diferenciale kalojnë me ndonjë sëmundje të trashëguar. Për më tepër, përdorimi i opsionit të kërkimit ju lejon për të llogaritur probabilitetin e lindjes së fëmijëve të sëmurë, si dhe masa të zgjidhni adekuate dhe të përshtatshme për diagnozën prenatale, parandalimin, trajtimin, rehabilitimin dhe adaptim.

Metoda gjenealogjik përfshin përgatitjen e origjinë dhe përfaqësimin e saj grafike.

Në vazhdën e këtyre aktiviteteve është kryer për të mbledhur informacion në lidhje me proband (individit, e cila është e angazhuar në studimin e ekspertit) dhe familjen e tij. Si rregull, hulumtimi është duke u zhvilluar me pacientin apo zgarë studiuar tipar. Megjithatë, metoda gjenealogjike mund të përdoret jo vetëm në mjekësi.

Në një palë fëmijëve mëmë quhen vëllezërit e motrat (vëllezërit dhe motrat). Nëse ka vetëm një prind - një gjysmë-vëllezërit e motrat. Ato mund të jenë të një gjaku (babai i përbashkët) ose mitrës (nëna e përgjithshme).

Në mënyrë tipike, vizatim racë është kryer për të shqyrtuar disa (ose një) e sëmundjeve (simptomave). Sasia e informacionit mund të varet nga numri i gjeneratave të përfshira në to (prejardhja).

Analiza e të dhënave tregon zbulimin e llojeve të trashëgimisë llogari një numër të karakteristikave.

Për shembull, në një model autosomal dominuese e pikave të funksion të identifikuara në origjinë (pothuajse në çdo brez), djemtë dhe vajzat me frekuencë të barabartë. Ka shenja të një nga prindërit kontribuon në paraqitjen e saj në halftime apo pasardhësit.

Në gjenealogjitë përpilimi çdo brez duhet të vendoset në rreze e saj horizontale ose. Numërimi i brezave është kryer nga romake, dhe anëtarët e familjes - në numra arabë.

Nëse ka një familje e disa çrregullimeve trashëguar, në mesin e tyre unbonded për secilin prejardhjen patologji është bërë veç e veç.