Sindromi Russell-Silver: shkaqet, simptomat, trajtimi

Mjekësia moderne e di një shumë të sëmundjeve. Disa prej tyre janë goxha të mirë, mbi shkaqet dhe trajtimet e grupeve të tjera të shkencëtarëve që punojnë në kot. Pjesa fituar sëmundje, ndërsa të tjerët janë të pandara. Një sëmundje të tillë kongjenitale syndrome Russell-argjend.

Karakteristikat e sëmundjes

Ka tituj të tjera të njohura: Silver-Russell dwarfism, SSR.

Russell A. dhe H. K. Silver - Pediatër, të cilët kanë qenë duke studiuar vonesat paralindjes zhvillimore.

sindromi Russell-argjend është një sëmundje kongjenitale. Tipari kryesor i saj është vonesa në zhvillimin fizik gjatë shtatzënisë, në mënyrë të veçantë, shkelur formimin e skeletit të fëmijës. Në të ardhmen, nuk mund të jetë më vonë se Fontanelle mbylljes.

Shkaqet e trashëgimisë janë ende të panjohura, në shumicën e rasteve ka një sistem të caktuar.

Sëmundja shfaqet në një person për 30 000. seksin e zhvillimit të sëmundjes nuk është prekur.

Shkaqet e sindromës së Russell-Silver

Shkaku kryesor i sëmundjes është jashtëzakonisht shkelje në nivelin e gjenetikës. Dhe forma e trashëgimisë nuk është i një periodik apo sistemike.

Më shpesh vuajnë nga kromozomin 7 (10% e rasteve), 11, 15, 17, 18. Ajo është e këto kromozomet dhe janë përgjegjës për rritjen e njeriut. Në shumicën e rasteve kjo është për shkak të faktit se një fëmijë trashëgon dy kopje të një kromozom nga nëna. Ky efekt quhet përbëjnë disominë uniparental nënës.

simptomat e jashtme të sëmundjes

Në lindjen e një fëmije me sindromën e Russell-Silver ka një peshë mjaft të vogël, zakonisht jo më shumë se 2500 gram, edhe pse shtatzënia është konsideruar të plotë-gjatë. Gjatësi me rreth 45 cm. Me moshën, problemi nuk është zgjidhur dhe rritja e vonuar vërejtur në të rriturit (gratë nuk rritet më shumë se 150 cm në meshkuj pak më shumë se 150 cm). Megjithatë, pesha është plotësisht në përputhje me moshën, në disa raste edhe më të larta se normale.

Pëson ndryshime dhe sistemit urogjenital, për shembull, ka cryptorchidism (një çrregullim në të cilën testikujt nuk janë të vendosura në vendet e tyre), hypospadias (uretrës hap atipike për këtë zonë), hypoplasia e penisit dhe scrotum (prapambetjes).

Së jashtmi, sindromi Russell-Silver është vërejtur edhe. Ai shprehu në asimetri e trupit. Ajo ndikon në fytyrë dhe trungu, dhe gjatësia e këmbëve dhe të armëve.

Ajo ndikon sindromi Russell-Silver (trajtimi i sëmundjes mund të gjenden në artikull), dhe në fytyrë. Një pjesë e kafkës, e cila është truri, është rritur në krahasim me pjesën e përparme të saj, dhe rritja është qartësisht në disproporcion. Formë Face ngjan një trekëndësh në të cilën ballin konveks, dhe madhësive të mandibulat dhe gojës është ulur ndjeshëm. Kjo quhet psevdogidrotsefaliya. Lips shtrënguar dhe qoshet pak ulur (efektin e "gojës krapit"). Qielli është i lartë, në disa raste mund të jetë një të çarë. Veshët protruded në shumicën e rasteve.

Ndër simptomat e jashtme shoqëruese janë:

• Shkelja e formimin e nënlëkurës yndyrë;
• gjoksi ngushtë;
• lordosis në rajonin e mesit (e konveksitet të shtyllës kurrizore përpara);
• lakim i gishtit të vogël.

Sëmundjet ngjashme e organeve të brendshme

Përveç trazirave të jashtme, janë vërejtur shpesh dhe problemet e brendshme të trupit. Sindromi Russell-Silver (simptomat që lidhen me pamjen e dëmtuar, siç përcaktohet më sipër) ndikojnë veshkat për shkak të formimit të tyre të parregullt (formë patkoi, zgjerimin legen i veshkave, tubthat acidozës).

Për pacientët, pavarësisht nga karakteristike e tyre seksuale e pubertetit të hershëm. Në 30% të rasteve fillon në moshën rreth 6 vjet. Kjo është e lidhur direkt me faktin se ka një stimulim Gonadotropin ovarian (hormone seksuale shuma e zmadhuar në mënyrë të konsiderueshme).

Por inteligjenca ruhet plotësisht.

Russell-argjend syndrome: diagnoza

Sëmundja është diagnostikuar në fëmijërinë e hershme. Një vendim i tillë është bërë nga një pediatër, duke shikuar një fëmijë të sëmurë. Megjithatë, përveç vërejtjeve të zakonshme janë kryer, dhe të ndryshme teste laboratorike dhe testet:

1. Përcaktimin e nivelit të sheqerit në gjak. Shumë shpesh fëmijët janë duke u diagnostikuar me "sindromin Russell-Silver", kanë më të ulëta nivelet e glukozës në gjak.
2. Testimi për anomalitë kromozomale. Në shumicën e rasteve, këto probleme janë gjetur.
3. Përcaktimi i shumave të hormonit të rritjes. Në këtë sëmundje ka një mangësi.
4. Ekzaminimi i formimit të skeletit. Kjo është e nevojshme në mënyrë që të eliminohen plotësisht kushtet shtesë, të cilat në disa raste mund të japë një rezultat të rreme pozitive.

Karakteristikat e trajtimit

Rregulli kryesor i trajtimit: diagnoza në kohë. Në qoftë se ju nuk e bëni atë në kohë, mjeku juaj mund të shkojë në rrugë të gabuar dhe të bëjë trajtim hidrocefalus, por kjo nuk do të ketë sëmundje në këto fëmijë.

Në shumicën e rasteve, pacientët e tilla të caktuar për të marrë hormonit të rritjes në një model të veçantë, e cila është zhvilluar me një mjek.

Përveç kësaj, të përdorura shpesh dhe të tjera metoda:

• terapi fizike, e cila ka për qëllim përmirësimin e muskujve;
• Arsimi special.

Në rrjedhën e trajtimit në të njëjtën kohë të marrë një specialistë disa:

• mjek-gjenetist i cili është në gjendje për të zbuluar sëmundjen në fillimet e tij;
• Dietës ose gastroenterologist, detyra kryesore është për të zhvilluar një dietë të veçantë që ka për qëllim për të rritur rritjen;
• endokrinolog, i cili emëron hormonit të rritjes;
• psikolog.

Për të përcaktuar efikasitetin e trajtimit mund të jetë për të rritur normën e rritjes. Kur projektuar siç duhet skemë në vitin e parë të trajtimit mund të arrijë rezultate në 8 cm.