Sindromi Cat qaj - çfarë është ajo?

CRI du chat (ose sindroma Lejeune) - sëmundje gjenetike që është shumë e rrallë dhe është e lidhur me faktin se asnjë pjesë të kromozomit 5. Fëmijët që vuajnë nga kjo sëmundje, shpesh qaj dhe britma e tyre si britma e një mace. Nga kjo erdhi emrin - sindromi qaj mace.

Ky sindrom ndodh në një fëmijë për 50.000 lindje. Kjo ndodh në çdo grup etnik shpesh ndikon gjinisë femërore.

Së pari e përshkroi kjo sëmundje është gjenetist frëngjisht dhe pediatër Zherom Lezhen. Kjo ka ndodhur në vitin 1963. Prandaj, emri i dytë i sëmundjes.

simptomat

Sindromi qaj Cat ndodh për shkak të disa problemeve me sistemin nervor dhe laring. Për shkak të këtyre problemeve vjen një fëmijë qaj, shumë të ngjashme me atë që boton macet. Përafërsisht një e treta e fëmijëve me këtë sindrom humbasin tipar karakteristik (qaj) sa më shpejt që dy vjet.

Simptomat që mund të tregojë se një fëmijë cri du chat:

- vështirësi me ushqimin, sidomos gjiri dhe gëlltitjes;

- një peshë fëmijë dhe zhvillimi i ngadaltë fizik pak;

- vonuar zhvillimin e funksioneve të folurit, njohëse dhe lëvizjes;

- probleme të sjelljes: agresioni, hyperactivity dhe tantrums;

- Karakteristika të pazakonshme të fytyrës që mund të zhduken me kalimin e kohës;

- konstipacioni;

- jargëzim tepruar.

Përveç kësaj, simptomat tipike të sëmundjes përfshijnë: hypotonia, mikrocefalia, vonesë në zhvillim, në formë të rrumbullakët të fytyrës, qoshet venitje e syve, banesë urë hundës, kaloi sytë, veshët që janë shumë të ulëta, gishtat e shkurtër, dhe kështu me radhë. Njerëzit me sindromin Lejeune shpesh nuk kanë ndonjë problem me sistemin riprodhues.

diagnoza e sëmundjes

Diagnoza është bërë zakonisht në bazë të simptomë karakteristike qarë dhe simptoma të tjera të listuara më sipër. Përveç kësaj, familjet, ku ka tashmë njerëz që vuajnë nga kjo sëmundje, mund të ofrojnë testimit gjenetik dhe këshillim mbi subjektin e asaj që mund të jetë sindromi i shtatzënisë.

Çfarë është sindromi?

Për fat të keq, prognoza për një person vuan nga cri du chat, mjaft zhgënjyes. Në fund të fundit, jetëgjatësia e tyre në mënyrë të konsiderueshme më e ulët se në njerëz të shëndetshëm. Për më tepër, pacientët mund të vdesin jo vetëm nga sindromi, por edhe nga ndërlikimet që shoqërojnë atë (renale dhe zemra dështimi, sëmundje infektive).

Tabloja klinike e jetës së pacientit dhe periudhës së mund të jenë të ndryshme mjaft. E gjitha varet se si prekur rëndë organet e brendshme, sidomos zemrën.

Një rol të rëndësishëm në rritjen e jetëgjatësisë është cilësia e jetës së përditshme dhe të kujdesit mjekësor. Por kjo vlen të përmendet se shumica e pacientëve vdesin brenda disa viteve të para të jetës së tij. Vetëm 10% e fëmijëve të vdesin para 10 vjetësh. Por ka, megjithatë, përshkrimet individuale të pacientëve të cilët mbijetuan për 50 vjet ose më shumë. Prandaj është shumë e rëndësishme që të mos humbin shpresën.

Parandalimi dhe Trajtimi

Shumë shpesh, defekte në zemër kërkon korrigjim kirurgjik, kështu që fëmija i sëmurë duhet të jetë konsultimi me kirurgji pediatrike kardiake dhe diagnostifikim të specializuara, e cila ka emrin e kardiografi jehonë. Si e tillë, nuk ka trajtim, vetëm simptomatike, sepse problemi me kromozome nuk mund të shërohet me çdo mënyrë, kjo është gjenetika.

Pacientët bëjnë porositë, ushtrime, barnave të përshkruara që stimulojnë zhvillimin mendor.

Nëse ju doni për të shmangur situatën e lindjes së fëmijës, që vuajnë nga sëmundje të tilla si CRI du chat, juaj çifti duhet domosdoshmërisht t'i nënshtrohen provimit gjenetik dhe për të marrë këshilla të ekspertëve. E vetmja mënyrë ju mund të mbroheni nga lindja e një fëmije terminally sëmurë. Dhe kjo është ëndrra e çdo çifti, nuk ju?