Shqyrtimit neonatale dhe rëndësia e saj për zbulimin e hershëm të sëmundjeve të trashëguar

Koha nga lindja deri në 28 ditë të jetës - të periudhës neonatale. Ajo është e ndarë në fillim dhe në fund. Periudha e hershme zgjat deri në 8 ditë pas lindjes. Kjo kohë është e karakterizuar nga kalimi i përgjigjeve aktive adaptive ndaj kushteve jashtë trupit të nënës. Pra, duke ndryshuar rrënjësisht llojin e pushtetit, frymëmarrjes dhe qarkullimit. Në reagimet e mëvonshme neonatale adaptive të vazhdojë.

Duke pasur parasysh ndryshime të rëndësishme në trupin e porsalindur, ajo është subjekt i vëzhgimit të kujdesshëm në muajin e parë të jetës. Në këtë kohë, shqyrtimit neonatal është kryer - një grup të sondazheve të detyrueshme, të cilat janë kryer me qëllim të zbulimit të hershëm të sëmundjeve të lindura dhe të trashëguar.

Çdo porsalindur të marrë një rënie e gjakut nga këmbë në një formular të posaçëm, i cili është dërguar në qendrat mjekësore dhe gjenetike për studime të lira. Nëse zbulohet në shënues gjakut të një sëmundje të veçantë, fëmija është dërguar për konsultim në një gjenetist, i cili emëron testet e përsëritura dhe trajtimin e duhur në rast të konfirmimit të diagnozës.

Shqyrtimit neonatale është shumë e rëndësishme, sepse ajo ndihmon për të zbuluar me kohë shkeljet e rënda në trupin e fëmijëve të porsalindur dhe të kryejnë masat terapeutike në kohën e duhur.

Me këtë ekzaminim mund të zbulojë:

• hypothyroidism kongjenitale - janë patologjitë më të shpeshta. Sëmundja ndodh kundër sfondit të mungesës së zhvillimin e gjëndrës tiroide, si dhe mungesë ose pamjaftueshmeria e tiroides stimuluese hormone hipofizës. Përveç kësaj, parregullsi në antitrupave tiroide antithyroid dhe vendosur disa ilaçe që mund të qarkullojnë në gjakun e nënës gjatë shtatzënisë. Nëse koha nuk ka zbuluar këtë patologji tek fëmijët zhvillojnë dëmtime të rënda të trurit dhe prapambetje mendore. Simptomet e hypothyroidism lindura në vend "të paqarta" - verdhëz, hipotermi, oreks të dobët dhe të varfër gjiri gjoksin, prania e hernie kërthizës dhe i ngjirur duke bërtitur, lëkurë të thatë, gjuhën e madhe, nyjeve të mëdha të kafkës. Kjo foto klinike është jospecifik, kështu që e drejta për të vendosur diagnozën e vështirë. Dhe se shqyrtimit neonatal ju lejon për të diagnostikuar në kohën e duhur;

• fenilketonuria, e cila është e gabimeve lindura të metabolizmit amino acid, kur ndërprerë formimin e tirozinës së, e cila çon vonuar mendor. Zbulimi në kohë të kësaj patologjie ju lejon të caktojë një dietë të veçantë dhe për të parandaluar komplikime të rënda;

• kongjenitale veshkave hyperplasia - manifestohet hyperplasia kongjenitale të veshkave;

• galactosemia - një anomali e trashëguar enzimë në të cilin shkëmbimi është e thyer dhe nuk është një klinikë e rëndë galaktozë në javën e dytë të sëmundjes - lodhje, vjellje, dëmtim të mëlçisë dhe zhvillimin e cataracts dypalëshe. Shqyrtimit neonatale ndihmon për të zbuluar sëmundjen dhe të përshkruajnë një qumësht zëvendësim dietë për produkte soje, e cila ndihmon normalizimin e gjendjes së fëmijës;

• fibroza cistike.

vëzhgimi i kujdesshëm i porsalindur të ndihmuar në diagnostikimin sepsë neonatale, e cila çon në dështim të shumta të organeve dhe vdekjes tek fëmijët në mungesë të trajtimit, dhe patologji të dëgjimit.