Sëmundje në nivelin e gjenetikës - sindromi Joubert

Mjerisht, në dritën e të gjithë zhvillimin e mjekësisë, mbeten kurë sëmundje që ne nuk mund të. Për shembull, sindromi Joubert dhe shumë nuk duket vetëm një emër të bukur, pa një interpretim të qartë, dhe kjo është një sëmundje gjenetike e tru i vogël që ndikojnë në jetën dhe shëndetin e personit. Kjo është, një fat fatal i keq apo sëmundje që mund të parandalohen? Ndoshta me të vërtetë të kuruar ose të paktën për të identifikuar në një fazë të hershme? A e dini asgjë rreth sindromës misterioze? Le të shohim.

Çfarë lloj sulmi

Pra, sindromi Joubert. Çfarë është ajo? Nëse një fjalë, kjo është telashe. Nëse ju jepni një përgjigje më të hollësishme, mund të themi se kjo sindromë është e rrallë, për fat të mirë, sëmundja shoqërohet me hypoplasia ose mungesa e plotë e vermis Cerebellar është përgjegjës për bilancin dhe koordinimin. Pacienti dobët formuar rrjedhin trurit, dhe për këtë arsye mund të jetë dështimi i frymëmarrjes, deri në stacionin e. Njerëzit mund të vëreni lëvizjet abnormale e syve dhe gjuhës, ulur tonin e muskujve. Diagnoza e mjekëve të dhënë pas vëzhgimeve klinike dhe të identifikojnë tiparet karakteristike të hypoplasia cerebellar vermis, por edhe zgjatjen e saj dhe trashje e këmbët e para. Përndryshe, ajo është quajtur një simptomë e "dhëmballë". Përcaktoni një shkelje e të dhënave vetëm pas studimeve MRI të trurit. Mjerisht, sindromi Joubert mund të transferohen nga trashëgimi.

gjenet

Deri më sot, njëzet e identifikuar mutacione gjen që çojnë në sindromi famëkeq. All çrregullim i lidhur është një autosomal rrallë çrregullim largues karakterizohet nga zhvillimi me keqformime tipike dhe të dallueshme të tru i vogël dhe trurit rrjedhin. Rritja për të thënë patologjitë sindroma Joubert shoqërohet me hipotension, zhvillimin vonuar, apnea dhe sëmundjeve të syrit. Fëmijët me këtë sindrom shpesh vdesin para diagnozës. E vetmja gjë pozitive - një prevalencë të vogël të sëmundjes - 1 në 80.000 njerëz.

Informacioni historik

Për herë të parë sindroma Joubert është identifikuar në vitin 1969 nga neurolog francez Mari Zhuber. Ajo anketuar katër vëllezërit e motrat me apnea, sy anormale, vonuar mendor dhe vermis Cerebellar mungon. Pas hulumtimeve të kryera studimit vërtetuar se ky lloj sindromi ndodh në të gjithë botën pa dallime racore dhe etnike. Sigurt sëmundja mund të jetë në fazën e zhvillimit të embrionit të njeriut, pasi besohet se gabimi në zhvillimin e trurit embrionale çon në shfaqjen e sindromës. Në praktikë, shumë syndromes me mutacionet gjenetike kanë simptoma të ngjashme, por sindromi Joubert dalluar anomalitë syrit, hypotonia në fillimet dhe çrregullime të frymëmarrjes.

Simptomat dhe shenjat

Nëse ne shqyrtojmë sindromi Joubert, simptomat mund të përcaktohet nga përgjigje nervore; Ajo manifestohet heterogjenitetin klinike në variacione të ndryshme, dëmtimit njohës, vështirësitë me të folurit dhe konfiskimit. Më shumë se një e treta e pacientëve të përjetojnë çrregullime auditory dhe probleme të sjelljes. Rrallë, por kjo ndodh që manifeston hidrocefalus dhe zverku encefalopati. Një e katërta e pacientëve gjetur sëmundje të veshkave: displzaii cistike dhe kongjenitale fibrozë hepatike. Ashtu si njerëzit me sindromën Down, një person vuan nga sindromi Joubert mund të ketë një veçori stereotipike: fytyrë të gjatë, ballin shquar, vetullat lartë harkuar, goja trekëndësh, hundë upturned, spikatur mjekër, dhe veshët të ulët-set. Për fëmijët ka është vonuar zhvillimi dhe një problem në këmbë. pajisjet ndihmëse shpesh e nevojshme për lëvizjen.

Si për të trajtuar

Me të vërtetë ju duhet të vetëm të pranuar? Jo në të gjitha, përparimet në gjenetikë kanë dhënë shpresë për përmirësimin dhe trajtimin e sëmundjes. Ne duhet që së pari të mësojnë historinë e familjes, komponent etnike për të kryer një ekzaminim të plotë të pacientit. Problemet e frymëmarrjes kërkojnë apnea monitorimit, mjete të veçanta për marrjen dhe mbështetje hardware frymëmarrje. Ndonjëherë është e nevojshme ndërhyrja Neurosurgjikale dhe ilaçe për të kontrolluar kapjet. Me pak fjalë, ajo mund të trajtohet me sindrom Joubert, shkaqet e të cilit janë studiuar dhe kuptuar.

Parashikimi të ardhmen

Kjo nuk është situatë aq e pashpresë e njerëzve që kanë gjetur sindromi Joubert. Fotografitë e këtyre pacientëve nuk menjëherë të japë një tablo të plotë të përvojave të tyre, dhe shenjat e jashtme duket më afër moshës së vjetër. Disa mund të jetojnë një jetë të pavarur dhe produktive është mjaft e vërtetë, me kusht kujdes mbështetës në një jetë të gjatë. Njeriu duhet t'i nënshtrohen provimit të rregullt të të gjitha organeve, për të monitoruar disponueshmërinë e barnave të nevojshme. meta të jashtme mund të shfaqet përmes anomalive kongjenitale, të tilla si çarjes labio- polydactyly ose strukture anormale të orofaringut. Ndonjëherë një sasi të tepruar të enëve të gjakut në tru mund të vërehet. Kjo është me të vërtetë një bombë me sahat që mund të masturboj në çdo minutë. Parashikimi për jetën e ardhshme varet tërësisht nga shkalla e shkatërrimit të tru i vogël. Me fjalë të tjera, pacienti mund të përjetojnë si një motor të vogël apo çrregullime mendore, dhe për të marrë aftësi të kufizuara dhe të mbetet në gjendje të rëndë me asnjë shpresë për përmirësim. Me këtë sindrom nuk mund të lihen fëmijët pambikëqyrur me dështim të frymëmarrjes. Në ëndërr ata thjesht mund të mbyten. Kërkon të rregullta mjekësore check-up për të monitoruar gjendjen e organeve të brendshme. Mirëqenien e fëmijës ka një ushtrim i dobishëm efekt dhe trajnim në zhvillimin e frymës. Në trajtimin e hapave kirurgjikale mund të tregohet, medicinale, dhe kirurgji minimalisht invazive.