Fibrozë cistike është një fëmijë: shenjat, simptomat, trajtimi

Një nga sëmundjet më të përhapura që janë trashëguar është fibroza cistike. Fëmija prodhuar nga sekret patogjen që të çon në përçarje të traktit digjestiv, sistemin e frymëmarrjes. Karakteristike, sëmundja është kronike dhe shpesh manifestohet, në qoftë se të dy prindërit kanë një gjen të veçantë dëmtuar. Nëse një vend me një mutacion në vetëm një nga prindërit, fëmijët nuk do të trashëgojnë sëmundjen. Zakonisht, fibrozë cistike është diagnostikuar në vitin e parë të jetës (apo edhe në barkun e nënës).

Historia e sëmundjes

fibrozë cistike në fëmijët zhvillohet për shkak të çrregullimit të strukturës së kromozomit 7 (shpatullën e saj). Në këtë rast, mukusit në trup bëhet më e trashë. Është e njohur se sekreti i këtij lloji janë të mbuluara nga pothuajse të gjitha organet e brendshme. Për shkak të kësaj sipërfaqe është lagur e tyre, dhe ndahuni, mukusit ekstra pastron atë. Por në qoftë se ju ndodh që të rrëzuar, sekretimi trashë stagnon akumulon. Në një mjedis të tillë, dhe mikroorganizmave patogjene shumohen, duke çuar në infeksion të përhershëm. prekur më pas organet e sistemit të tretjes, organizmi vuan nga mungesa e oksigjenit. Për herë të parë fëmija ka fibrozë cistike është përshkruar në vitin 1938 nga D. Anderson. Deri në atë kohë, një numër i madh i fëmijëve të vdekur nga pneumonia dhe sëmundje të tjera që janë shkaktuar nga fibroza cistike. Më shumë informacion në lidhje me sëmundje u shfaq në fund të shekullit të njëzetë. Pothuajse çdo inhabitant njëzet e planetit - bartës i cistike mutating fibrozë gjen. Ky defekt nuk është e lidhur me zakone të këqija të prindërve gjatë konceptimit, me marrë drogë. Edhe në praninë e tij nuk do të ndikojë në situatën e pafavorshme ekologjike. Ata vuajnë nga e njëjta dyja vajzat dhe djemtë.

Forma e fibrozës cistike

Sëmundja mund të ketë tri forma themelore.

• I parë një - mushkerise. Kjo ndodh në rreth 15-20% të numrit të të gjitha rasteve. Karakterizohet nga fakti se bronke bëhet i bllokuar me mukozë të trashë. Pas disa kohe, ata janë në gjendje për të bllokuar plotësisht. Sekreti për të bërë një terren të shkëlqyer të mbarështimit për bakteret dhe mikrobet. Me kalimin e kohës, indeve të mushkërive mbyllur, të bëhet e vështirë. Cysts duket. punë e mëtejshme pulmonar vetëm përkeqësohet. Një person mund të vdesin nga asfiksimi.
• fibrozë cistike, një fëmijë mund të ketë, dhe forma zorrëve. Në këtë ndërprerë sistemin e tretjes, ushqimi është tretur dobët. kusht i tillë shkakton zhvillimin e diabetit, ulcera peptike, cirozë të mëlçisë dhe kështu me radhë. N. Ajo është gjetur në 5% të rasteve.
• Forma më e zakonshme - të përziera. Ajo është diagnostikuar në 75% të pacientëve me këtë sëmundje gjenetike.
• Rrallë (rreth 1%) ndodh, dhe forma e jotipik.

fibrozë cistike të mushkërive tek fëmijët

Kjo formë e sëmundjes është përmendur shpesh si frymëmarrjes. Zakonisht, simptomat janë manifestuar në porsalindur menjëherë. fibrozë cistike të mushkërive tek fëmijët ka simptoma kollë të tilla, dobësi e përgjithshme, lëkurë të zbehtë. Me kalimin e kohës, kollë të zgjeruara, ajo shoqërohet me lirimin e një mukusit trashë. Broken proceset e transferimit të gazit. Mund të trash këshilla e gishtat. Shpesh fëmijët me fibrozë cistike, dhe vuante nga pneumonia, e cila ndodh në një mënyrë të drejtë të rënda. indet respiratore prekur purulent inflamacion. Pneumoni bëhet kronik. Ndoshta përhapja e indeve lidhës në mushkëri. Me kalimin e kohës, ka raste pamjen e "zemrës pulmonare".

Simptomat pulmonare fibrozë cistike në fëmijët dhe të rriturit është i ngjashëm: zemlyanistogo ngjyra e lëkurës, gjoks merr bochkopodobnuyu formë gishtave deformuar. Gjithashtu, nuk është gulçim edhe në pjesën tjetër. Për shkak të reduktimit të oreksit dhe peshës të reduktuar të pacientit. Megjithatë, simptomat mund të shfaqen shumë më vonë. Kjo është - një formë më të favorshme për pacientin.

Fazë cistike fibrozë rrjedhjen e mushkërive

Ka disa faza të kursit sëmundjes.

1. Faza e parë është karakterizuar nga pamja e kollë, zakonisht e thatë dhe pa pështymë. dhe gulçim mund të ndodhë në disa raste. Një tipar i veçantë i kësaj faze është se ajo mund të zgjasë edhe disa vjet (deri në 10).
2. Faza e dytë - është shfaqja e bronkitit në formën kronike, ndryshimi në falangave. Duket ndarjen kollitjes. Kjo shkallë e sëmundjes gjithashtu zgjat një kohë mjaft të gjatë - deri në 15 vjet.
3. Në fazën e tretë komplikime të zhvilluar. indeve kondensuar mushkërive, cysts të shfaqet. Në këtë sfond, ajo vuan dhe zemra. Kohëzgjatja e periudhës së sëmundjes - 3-5 vjet.
4. Faza e katërt (disa muaj) karakterizohet nga një humbje jashtëzakonisht e rëndë të sistemit të frymëmarrjes, të zemrës. Rezultati është zakonisht fatal.

Simptomat e fibrozës cistike zorrëve

Kjo formë e sëmundjes të karakterizuar nga të dështimit të sistemit tretës. fibrozë cistike zorrëve në një fëmijë shfaq shumë qartë veten në periudhën e ia ndau gjinin. Në këtë rast, nuk ka thithjen e dobët e yndyrave, proteinat (karbohidratet janë të tretet pak më të mirë). Për shkak të zhvillimit të proceseve të kalbjes në zorrë janë formuar komponimet toksike, shtohet në stomak. Një numër i konsiderueshëm i lëvizjeve të zorrëve rritet. Nëse diagnostikuar me "fibroza cistike" (formë enterike) në fëmijët mund të përjetojnë prolapsi rektal. Shpesh pacientët ankohen nga goja e thatë. Utrudnyaetsya marrjes ushqim të thatë. Me përparimin e mëtejshëm të sëmundjes është reduktuar peshën e trupit.

Sëmundja karakterizohet edhe polyhypovitaminosis që për shkak problemeve të tretjes trupi i mungon vitamina pothuajse të gjitha grupet. Si rregull, muskujt humbin tonin e tyre, lëkura bëhet më pak elastike. Një më shumë shenja karakteristike të fibrozë cistike në fëmijët (të tipit intestinal) - dhimbja e një natyre të ndryshme në bark. Me kalimin e kohës, ajo mund të jetë, dhe sëmundje ulcera peptike, dhe diabetit (forma latent). Sëmundja prek veshkat, mëlçisë. Nëse goditur nga të mëlçisë, kryesuesi bëhet e zezë. Toksina e akumuluara në trup dhe për të arritur në gjak në tru. Ata kanë një efekt negativ në qelizat nervore, të zhvilluar encefalopati. Gjithashtu kontribuon në rritjen graduale në shpretkë fibrozë cistike zorrëve tek fëmijët. Photography zorreve patologjike ndryshuar (në seksion kryq) është e treguar më poshtë.

Forma e përzier e sëmundjes

Ky lloj i sëmundjes është e karakterizuar nga shenjat e dy inhalational dhe zorrëve. Në mënyrë tipike, të sapolindur vërejtur pneumoni më të shpeshta dhe të zgjatura, bronkit. Në pothuajse të gjitha rastet, dhe kollë është i pranishëm. Përveç kësaj, fibroza cistike të përziera në fëmijët është shoqëruar me bloating, fron është zakonisht një lëng, ngjyra e saj bëhet e gjelbër. Ka një korrelacion i ashpërsisë së sëmundjes nga koha kur simptomat të parë u shfaq. Në përgjithësi, në qoftë se shenjat e para janë zbuluar në një moshë të re, prognoza është mjaft e pafavorshme.

mekonium pakalim i ileumit

fibrozë cistike provokon një rritje të viskozitetit të sekreteve organizmit, duke përfshirë mekonium - stol origjinal në fëmijët. Kjo rezulton në bllokim dhe zorrë. Kjo formë e sëmundjes ndodh në lindje kur mekonium nuk largohet. Fëmija bëhet i shqetësuar, shpesh regurgitates (madje edhe me papastërtitë biliare). Më tej ka bloating, lëkura bëhet zbehtë. Sëmundjet mëtejshme rrjedha ndihmon për të siguruar që porsalindur në mënyrë të konsiderueshme zvogëlon aktivitetin motorik (nëse jo të ndalet). Arsyeja për këtë gjendje është mungesa e trypsin. Mekonium pakalim i ileumit është mjaft e rrezikshme dhe kërkon ndërhyrje kirurgjikale.

diagnoza e sëmundjes

Diagnoza e fibrozë cistike në fëmijët përfshin shfaqje për anomalitë trashëguar dhe kongjenitale. Gjithashtu, test i gjakut, urinës dhe shkarkimi pështymë. Tela dhe coprogram. Kjo ju lejon për të përcaktuar praninë e inclusions e yndyrës në feces të fëmijës. Sistemi hulumtuar dhe respirator (radiografi, bronchography, bronhoskopi). Nevojshme dhe spirometry, si ajo lejon për të vlerësuar gjendjen funksionale të mushkërive. Nëse ju dyshoni se një fibrozë cistike (simptomat tek fëmijët nuk mund të manifestuar veten) të kryer hulumtime gjenetike. Ato ndihmojnë për të vendosur praninë e një mutacion gjen që është përgjegjës për veprimtarinë sekretore të organizmit. Shqyrtimit neonatale neonatal është kryer (përqendrimi tripsine është hetuar në një vend të thata të gjakut). Ajo është e mjaftueshme informative dhe testi djerse. Nëse tenxhere zbuluar joneve natriumi, klori në një sasi në rritje, është e mundur të flitet për ekzistencën e sëmundjes me një probabilitet të lartë. Nëse një grua, në të cilën familja ishin njerëz me një diagnozë e "fibrozë cistike", duke pritur një fëmijë, mjekët rekomandojnë për të shqyrtuar lëngun amniotik në moshën rreth 18-20 javë.

trajtimin e fibrozës cistike

Vlen të përmendet se për të hequr qafe të sëmundjes është e pamundur. Megjithatë, terapi mund të përmirësojë ndjeshëm cilësinë e jetës dhe kohëzgjatjen e saj. Më parë, shumë pacientë me një diagnozë të ngjashme të vdekur para moshës 20 vjeç. Tani, megjithatë, me trajtimin e duhur dhe në kohë mund të jetojë në mënyrë të konsiderueshme më të gjatë. Forma zorrëve kërkon një dietë të veçantë. Ushqimi duhet të jetë i pasur me proteina (peshk, vezë). emëruar Përveç kësaj dhe vitamina komplekse. enzimat e nevojshme edhe pritjes ( "Creon", "pantsitrat", "festive" et al.). Vlen të përmendet se këto barna duhet të merren gjatë gjithë jetës së tij. Fakti se trajtimi i jep rezultati do të tregojë normalizimin e stol, humbje peshe dhe mungesa e madje edhe rritjes së saj. dhimbje barku zhduken, dhe në feces nuk janë zbuluar përfshirjen e yndyrë.

Kur Forma pulmonare drogës e sëmundjes janë të nevojshme që do të lehtësojë lëngëzim e pështymë dhe bronkiale rivendosur funksionalitetin ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Është shumë e rëndësishme në trajtimin e fibrozës pulmonare cistike për të parandaluar zhvillimin e proceseve infektive në mushkëri. efekt të mirë dhe ushtrime të veçanta të frymëmarrjes. Ajo duhet të bëhet rregullisht. Për trajtimin mund të administrohet dhe antibiotikët. Harrojeni për sëmundjen për një kohë të konsiderueshme duke ndihmuar një metodë të tillë radikale, si transplantim të mushkërive. Megjithatë, ajo ka meta e saj: rrezikun e refuzimit, administrimin e barnave që pengojnë sistemin imunitar. Përveç kësaj, pacienti duhet të jetë në gjendje të arsyeshme të mirë fizike. Shumica e këtyre transplanteve kryer jashtë vendit.

Rekomandimet bërë për pacientët me fibrozë cistike

Mjekët fuqimisht rekomandojmë që pacientët me këtë diagnozë për të bërë vaksinimet kohë kundër kollës së mirë, dhe sëmundjeve të ngjashme. Është e rëndësishme për të eliminuar alergeneve potencial: pezmatim i përkëdhelur, jastëkët dhe batanije nga një pendë të shpendëve. Ajo është gjithashtu e ndaluar rreptësisht të duhanpirjes pasive. një diagnozë të tillë kërkon një trajtim spa e fëmijëve. Nëse shkalla e ashpërsisë së sëmundjes nuk është kritike, fëmija ndjekin shkollën, klubet sportive, ka një mënyrë jetese mjaft aktive. Trajtimi i fibrozë cistike në fëmijët e moshës nën një vit përfshin përdorimin e përzierjeve të veçanta (Dietta Extra, Dietta Plus). Përveç kësaj, nevoja për të rritur dhe një dozë e vetme e 1.5 herë. Përveç kësaj futet në dietën e foshnjës është një sasi të vogël të kripës (kjo është e domosdoshme në verë).

Vëmendje e veçantë duhet të jetë menu durueshëm. Ajo duhet të jetë i pasur me yndyrë (krem, gjalpë, mish), si thithjen e ushqyesve të thyera. Pirja e gjithashtu duhet të bollshme. Ia vlen të kujtohet se marrja përgatitjet enzimë të nevojshme çdo ditë. Përveç trajtimit bazë mund të përdoret, dhe i terapisë tradicionale. Lehtëson bimeve kollitje të tilla si alte, nënë-dhe-njerka. efekt të mirë në sistemin e tretjes kanë një luleradhiqe, elecampane. Dhe vajra esenciale është përdorur për inhalations (livando, borzilok, hisop;). Gjithashtu e dobishme dhe forcim produkte të tilla si mjaltë.

parashikimet

Për fat të keq, jetëgjatësia për një diagnozë të caktuar nuk është shumë e lartë. Mesatarisht, pacientët të jetojnë për rreth 30 vjet (në Rusi), ose deri në 40 ose më shumë (jashtë vendit). Megjithatë, diagnoza në kohë dhe trajtimin e duhur të përmirësojë ndjeshëm gjendjen e pacientit. Më të pafavorshme Parashikimi - në manifestimet e para të fibrozë cistike (në foshnje). Por ajo është e njohur dhe një rast ku një pacient me sëmundje të ngjashme jetuar për më shumë se 70 vjet. Ky ndryshim në jetëgjatësinë në Rusi dhe vende të tjera për shkak të aspektit financiar. Pacientët Jashtë marrin mbështetje gjatë gjithë jetës të shtetit. Për shkak të kësaj ata mund të çojë një jetë normale, për të mësuar, për të krijuar një familje dhe të kenë fëmijë. Por Rusia nuk mund të sigurojë në mënyrë adekuate pacientët me ilaçe të nevojshme (dhe kjo enzimë përgatitjet, dhe antibiotikët të veçanta, dhe mukolitike). Vetëm një numër i kufizuar i fëmijëve të marrin kujdes mjekësor falas dhe ilaçe të nevojshme. Pacientët që qëndrojnë në një llogari të veçantë të të gjithë jetës së tij. Për të përjashtuar e shfaqjes së një sëmundjeje të tillë duhet të konsultoheni me një gjenetist në një tjetër fazë të planifikimit të shtatzënisë.

Këshilla psikologjike për prindërit

Një shumë e publikimeve të dizajnuara për të mbështetur prindërit e fëmijëve të cilëve vuan nga fibroza cistike. Para së gjithash, nuk panik. Ne kemi nevojë për të marrë sa më shumë informacion në lidhje me sëmundjen, në mënyrë që të ndihmojë në mënyrë efektive fëmijën për të kapërcyer pasojat e saj. Është e rëndësishme për të kujtuar rregullisht atë për dashurinë e saj.

Sëmundja prek në mënyrë të konsiderueshme jo vetëm gjendja fizike, por edhe në një farë mase nga ana emocionale. Prandaj, vështirësitë nuk mund të shmanget (megjithatë, ata janë të pranishëm dhe në rritjen e fëmijëve të shëndetshëm). Disa manipulimi mund të besohet për të kryer dhe pacienti më i ri. Ekspertët thonë se ndërsa fëmijët nuk vetëm të mësojnë sëmundjen e tyre, por edhe duke u kujdesur për veten e tyre, duke u ndjerë shumë më mirë.

Prindërit nuk ndihen të vetmuar në luftën kundër fibrozë cistike, ju keni nevojë për të komunikuar me familjet e tyre, të cilët janë ballafaquar me një problem të ngjashëm. Ajo mund të bëhet dhe forume të veçanta internetit. Nuk është një shumë e fondeve, ata mund të kthehet për të dyja ndihmë psikologjike dhe financiare. Është e rëndësishme të kujtojmë se një diagnozë të tillë - nuk është një dënim. Shumë njerëz të famshëm që vuajnë nga sëmundje gjenetike, por kjo nuk i ka ndaluar ata të kenë sukses në jetë. Këngëtarja Grégory Lemarchal, aktori komik Bob Flanagan (jetuar deri në 43 vjet) - këto janë vetëm disa shembuj se si të jetojnë dhe të rriten me një diagnozë të tillë. Përveç kësaj, mjekësia nuk qëndrojnë ende: një hulumtim globale kryer në terapi gjen e fibrozës cistike në Shtetet e Bashkuara. Nëse, megjithatë, për të përballuar me emocionet e tyre të vështira, ju gjithmonë mund të kërkoni ndihmë nga një psikolog.