Çfarë është Kearns-Sayre Sindromi?

Është e njohur se shumë anomalitë kongjenitale u zbulua me zhvillimin e gjenetikës. ndryshimi kromozomale mund të shkaktojë një shumëllojshmëri të anomalive. Disa prej tyre janë të dukshme menjëherë pas lindjes, ndërsa të tjerët manifestohen në fëmijëri ose moshën e rritur. sindromi Kearns-Sayre referohet nje patologji e ADN mitokondriale. Ajo kombinon 3 simptomë, marrëdhënia mes tyre nuk u zbulua deri në fund të shekullit të 20. Mitochondrial sëmundje - një grup i madh të anomalive gjenetike, vë në utero dhe transmetohet përmes linjës nënës. Ky lloj i anomalitë është zbuluar në sajë të zhvillimit të gjenetikës.

Kearns-Sayre Sindromi: Përshkrimi

Sëmundje mitokondriale DNA kuptohet çrregullime të frymëmarrjes indeve, i cili është kryer në një nivel biokimike. Si rezultat i kësaj, simptomat e këtyre patologjive mund të jenë të ndryshme. sindromi Kearns-Sayre i referohet një grupi të sëmundjeve mitokondriale, të cilat përfshijnë fshirjen e kromozome. Ajo u përshkrua për herë të parë në vitin 1958. Ndërsa shkencëtari Cairns rezultoi në vetëm 9 shembuj të sëmundjes. Simptomet kryesore të kësaj sëmundjeje - një progresive ophthalmoplegia, retinopathy dhe intracardiac bllokadë. Sëmundja ndodh me frekuencë të barabartë në të dy djemtë dhe vajzat. Megjithatë transportuesit dëmtuara kromozomet mund të jetë vetëm një grua. Kjo patologji referohet një anomali shumë e rrallë, duke regjistruar rreth 200 raste në mbarë botën.

Arsyet sindromi Kearns-Sayre

Ashtu si me të gjitha sëmundjet mitokondriale, sindroma studiohet jo shumë kohë më parë. Prandaj, shkaqet e sakta të zhvillimit të saj nuk janë të njohura. Besohet se anomalia është formuar në tremujorin e parë të shtatzënisë, kur nuk është hedhur indet dhe material gjenetik të trashëguar nga prindërit. Sëmundja është i bazuar fshirje nga kromozomi, d.m.th. humbja e pjesës së saj të vargut të ADN. Përveç kësaj, disa pacientë kanë një dyfishim (dyfishuar) D-loop. transportuesit të dhënave të ndryshimeve gjenetike mund të jetë vetëm gratë. Kjo është për shkak se zinxhiri mitokondriale, ka vetëm një pjesë e vezëve. Megjithatë, është e pamundur për të përcaktuar saktësisht se çfarë shkakton fshirjen e kromozomeve. Ashtu si të gjitha patologjitë kongjenitale, sëmundjeve që lidhen me ekspozimin ndaj rreziqeve mjedisore. Këto përfshijnë stresin, me përvojë në muajin e parë të shtatzënisë, helmim kimike, duhani, alkoolizmi, dhe për të marrë drogë.

Tabloja klinike të sëmundjes

sindromi Kearns-Sayre karakterizohet nga tre simptomave klasike. Në mesin e tyre:

1. ophthalmoplegia Progressive. Ajo zhvillon për shkak të shkatërrimit të muskujve të caktuara, të cilat janë përgjegjëse për lëvizjen e syrit dhe qepallë e sipërme. Për këtë arsye, ka një tjetër simptomë - ptosis njëanshëm. Më shpesh, kjo është shenja e parë e një efekt. Më vonë fillojnë për mrekulli në muskujt në syrin tjetër. Gradualisht, për shkak të ptosis dhe ophthalmoplegia të shikoni telefonatat më të reduktuar, dhe personi duhet të përkulet ose të hedhin përsëri kokën e tij të parë.
2. retinopati pigmenti. Kjo simptomë është e karakterizuar nga pamja e spoteve në retinë. Nëse ju të shqyrtojë qendrën sy (poshtë) me ndihmën e një pajisje të veçantë, ju mund të shihni pigmentim përbashkët. Në të kundërt, e retines, qendra më e pikturuar - Macula. Si rezultat i pigmentim në disa pacientë ka një simptomë e "verbëri natën", dhe ulur mprehtësi vizuale.
3. bllokadë intracardiac. Ky funksion është zhvilluar më vonë se të tjerët. Në shumicën e rasteve, prishet përçueshmëri në nyjen AV, i cili karakterizohet nga bradycardia, lodhje dhe intolerancës stresit. Nëse klasa 3 bllokada mund të duket konfiskimet dhe të fikët.

Kriteret diagnostike për sindromi Kearns-Sayre

Sindromi Kearns-Sayre Diagnoza është e bazuar në të dhënat klinike dhe laboratorike dhe instrumentale. Sëmundja zhvillohet në fëmijët ose adoleshentët (nën 20 vjet) dhe ka një kurs progresiv. Përveç simptomat klasike, mund të ketë manifestime të tjera të sëmundjes. Në mesin e tyre: ataksi cerebellar, shurdhim, dobësi e muskujve të fytyrës, një rënie të inteligjencës. ekzaminimet instrumentale, që kërkohen për këtë sindrom: EKG dhe EhoKS, ophthalmoscopy. Për të bërë një diagnozë të saktë, ju duhet për të përfunduar një okulist, kardiolog dhe gjenetikë.

Trajtimi i sindromi Kearns-Sayre

Deri më sot, janë duke u zhvilluar trajtimin etiologjike e kësaj sëmundjeje. Disa studime përshkruajnë efektivitetin e drogës "Q10 coenzyme», e cila normalizes nivelin e laktik dhe acide Pyruvic. Të gjithë pacientët që vuajnë nga sindromi Kearns-Sayre nevojshme trajtim simptomatik. Në thelb ajo është për qëllim eliminimin e bllokut të zemrës. Kur përshkruesit bradikardia "atropine" nëse ka konvulsione - drogës "Diazepam". Në shumicën e rasteve, pacienti ka nevojë për një stimulues kardiak. Për trajtimin e ptosis, ophthalmoplegia dhe pigmenti retinopathy kirurgji e nevojshme.